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考えれる30県の原因 col4a1

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  • 脊柱側弯症

    A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 血管運動の不安定性

    A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    D.遺伝学的検査 LIS1 、 DCX 、 TUBA1A 、 LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失、 COL4A1 などの遺伝子変異を検索する。 注)画像所見のポイント CT/MRIによる検査を行い下記の病型別の特徴をとらえて診断する。微細な形態および信号異常の検出にはMRI検査が推奨される。[nanbyou.or.jp] 裂脳症や孔脳症では炎症性疾患、脳循環障害が想定されており、 COL4A1 遺伝子異常も報告されている。 3. 症状 脳形成異常の程度により重症度が異なる。古典型滑脳症ではてんかん発作、特に点頭てんかんと低緊張性の脳性麻痺、知的障害を併発することが多い。[nanbyou.or.jp] Frontiers in Neuroscience, 2015 Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, et al:Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly.[nanbyou.or.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • レルモワイエ症候群

    遺伝形式 原因遺伝子 頻度 末期腎不全到達年齢 X染色体連鎖型 COL4A5 80% 男性 平均25歳 女性 40歳で2% 常染色体劣性型 COL4A3またはCOL4A4 15% 平均21歳(男女同じ) 常染色体優勢型 COL4A3またはCOL4A4 5% 平均60歳前後(男女同じ) ただし、どの病型におきましても非典型的に重症の患者さんや[nanbyou.or.jp] 最も頻度の高いCOL4A5遺伝子の異常に伴うX染色体連鎖型アルポート症候群では、男性では約3分の1の患者に認めると報告されております。一方、女性においては非常にまれと考えられております。 4)びまん性平滑筋腫:非常にまれな合併症で、良性腫瘍を発症します。食道に最もよく見られ、その他、女性生殖器、気管にも見られることがあります。[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 多小脳回

    D.遺伝学的検査 LIS1 、 DCX 、 TUBA1A 、 LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失、 COL4A1 などの遺伝子変異を検索する。 注)画像所見のポイント CT/MRIによる検査を行い下記の病型別の特徴をとらえて診断する。微細な形態および信号異常の検出にはMRI検査が推奨される。[nanbyou.or.jp] 裂脳症や孔脳症では炎症性疾患、脳循環障害が想定されており、 COL4A1 遺伝子異常も報告されている。 3. 症状 脳形成異常の程度により重症度が異なる。古典型滑脳症ではてんかん発作、特に点頭てんかんと低緊張性の脳性麻痺、知的障害を併発することが多い。[nanbyou.or.jp] Frontiers in Neuroscience, 2015 Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, et al:Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly.[nanbyou.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    ) [HSA: 799 ] [KO: K04576 ] COL1A1 (polymorphism) [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] COL1A2 (polymorphism) [HSA: 1278 ] [KO: K06236 ] LRP5 (polymorphism) [HSA: 4041 ] [KO: K03068[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa04380 破骨細胞の分化 hsa04978 ミネラルの吸収 hsa04961 内分泌、その他の因子の調節によるカルシウムの再吸収 hsa04933 糖尿病合併症における AGE-RAGE シグナル伝達経路 PDLIM4 (polymorphism) [HSA: 8572 ] [KO: K23353 ] CALCR (polymorphism[kegg.jp]

  • パリスターホール症候群

    PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5[pref.saitama.lg.jp] アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群[pref.saitama.lg.jp]

  • ミラー・ディーカー症候群

    D.遺伝学的検査 LIS1 、 DCX 、 TUBA1A 、 LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失、 COL4A1 などの遺伝子変異を検索する。 注)画像所見のポイント CT/MRIによる検査を行い下記の病型別の特徴をとらえて診断する。微細な形態および信号異常の検出にはMRI検査が推奨される。[nanbyou.or.jp] 裂脳症や孔脳症では炎症性疾患、脳循環障害が想定されており、 COL4A1 遺伝子異常も報告されている。 3. 症状 脳形成異常の程度により重症度が異なる。古典型滑脳症ではてんかん発作、特に点頭てんかんと低緊張性の脳性麻痺、知的障害を併発することが多い。[nanbyou.or.jp] Frontiers in Neuroscience, 2015 Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, et al:Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly.[nanbyou.or.jp]

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