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考えれる139県の原因 col4a1

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  • 脊柱側弯症

    A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp] 遺伝子等の変異 .後側彎型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、BもしくはCに該当する場合、後側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 尋常性魚鱗癬

    Ehlers-Danlos syndrome, type 4 / mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp] エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type 新型エーラスダンロス症候群 1 HPS0214* Ehlers-Danlos syndrome, vascular type エーラス・ダンロス症候群、 血管型 1 不要 有 HPS1650 HPS1651 HPS1652 HPS1653 HPS1654[cell.brc.riken.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL4A1 [HSA: 1282 ] [KO: K06237 ] COL4A2 [HSA: 1284 ] [KO: K06237 ] H00840 Band-like calcification with simplified[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 COL4A1 [HSA: 1282 ] [KO: K06237 ] COL4A2 [HSA: 1284 ] [KO: K06237 ] H00840 Band-like calcification with simplified[kegg.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    白質ジストロフィーの鑑別診断 白質ジストロフィーではないが 顕著な白質病変を伴う遺伝性疾患 を表2( pdf )に列挙した;以下のものが含まれる: 遺伝性血管症 は,CADASIL, COL4A1 および COL4A2 関連疾患などの多巣性の白質異常をもたらす小血管壁の遺伝的異常に関連し,白質信号異常をきたしうる.末期には脳室周囲および深部白質[grj.umin.jp]

  • 脱髄疾患

    多発性病変群 TORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症)、ブルセラ症、急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群、ミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric[plaza.umin.ac.jp] 感染症としてTORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症など)、ブルセラ症、炎症性疾患として急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、vasculopathyとして遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群など[plaza.umin.ac.jp]

  • 腟留血症

    遺伝子異常症の1例 keywords;COL4A1 溶血性貧血 孔脳症 新生児 最終診断までに1カ月以上要した処女膜閉鎖症の 10歳女児例 keywords;膣留血腫 処女膜閉鎖症 月経モリミナ 思春期 Costello症候群に対する成長ホルモン治療経験 keywords;Costello症候群 成長ホルモン分泌不全性低身長症 成長ホルモン[shoni-iji.com] :2017年9月発行 掲載内容 [画像診断] 今月の症例 [リレー随想] 母親に寄り添う小児科医を目指して ―4人の子育てと小児科医とのワークライフバランス― [主 題] 先 天 異 常 (先天異常) 保存的治療で軽快した重症先天性鼻腔狭窄症の2例 keywords;先天性鼻腔狭窄症 気管挿管 保存的治療 多臓器に及ぶ多彩な臨床像を呈したCOL4A1[shoni-iji.com]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    白質ジストロフィーの鑑別診断 白質ジストロフィーではないが 顕著な白質病変を伴う遺伝性疾患 を表2( pdf )に列挙した;以下のものが含まれる: 遺伝性血管症 は,CADASIL, COL4A1 および COL4A2 関連疾患などの多巣性の白質異常をもたらす小血管壁の遺伝的異常に関連し,白質信号異常をきたしうる.末期には脳室周囲および深部白質[grj.umin.jp] 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 COL4A1 [HSA: 1282 ] [KO: K06237 ] COL4A2 [HSA: 1284 ] [KO: K06237 ] H00840 Band-like calcification with simplified[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    原因・病因 糸球体基底膜(GBM)の緻密層のおもな構成成分であるⅣ型コラーゲンのα鎖の遺伝子変異が原因である.6つのα鎖のうち,α1鎖とα2鎖をコードする遺伝子COL4A1COL4A2は13番染色体に,α3鎖とα4鎖をコードする遺伝子COL4A3とCOL4A4は2番染色体に,α5鎖とα6鎖をコードする遺伝子COL4A5とCOL4A6はX染色体[kotobank.jp] アルポート症候群の約80%が伴性優性遺伝を示す COL4A5 が原因である。IV型コラーゲンは腎臓の 糸球体 基底膜 や 蝸牛 のらせん靭帯にあり [1] 、これらが障害されることにより腎障害や 感音性難聴 をきたすとされている。 症状 [ 編集 ] アルポート症候群では腎障害に加えて難聴や眼症状を呈することが多い。[ja.wikipedia.org] […] α5鎖は基底膜に限局しており,その異常がAlport症候群の原因となる.COL4A5の遺伝子変異によるX染色体優性遺伝が最も多い.COL4A5とCOL4A6両遺伝子の欠失では食道平滑筋腫を合併する.COL4A3あるいはCOL4A4の遺伝子変異は常染色体劣性の原因となる.[kotobank.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp] HTAD関連の遺伝子と表現型 遺伝子 (遺伝子座) 1 この遺伝子2での突然異変を伴うHTADを罹患する家族の割合 2 症候群 確認された他の心室所見 ACTA2 12%-21% 3 Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome 4 注釈4参照 BGN 稀 Meester-Loeys syndrome[plaza.umin.ac.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    多発性病変群 TORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症)、ブルセラ症、急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群、ミトコンドリア症、L-2-hydroxyglutaric[plaza.umin.ac.jp] 白質ジストロフィーの鑑別診断 白質ジストロフィーではないが 顕著な白質病変を伴う遺伝性疾患 を表2( pdf )に列挙した;以下のものが含まれる: 遺伝性血管症 は,CADASIL, COL4A1 および COL4A2 関連疾患などの多巣性の白質異常をもたらす小血管壁の遺伝的異常に関連し,白質信号異常をきたしうる.末期には脳室周囲および深部白質[grj.umin.jp] 感染症としてTORCH症候群(先天性サイトメガロウイルス感染症など)、ブルセラ症、炎症性疾患として急性散在性脳脊髄炎 (ADEM)、多発性硬化症(MS)、視神経脊髄炎(NMO)、vasculopathyとして遺伝性脳小血管病(CADASIL)、アテローム硬化症、アミロイド血管症、COL4A1関連脳小血管病、Fabry病、Susac症候群など[plaza.umin.ac.jp]

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