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考えれる670県の原因 col2a1

  • 結合組織疾患

    症状には個人差が大きく、多彩な症状のすべてが揃うわけではないため、エーラス・ダンロス症候群(血管型)の診断には、遺伝子検査によりCOL3A1遺伝子の変化を調べることが有用です。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] 家族性大動脈瘤・解離 家族性大動脈瘤・解離では病気の原因としてACTA2, MYH11, MYLK, TGFBR1, TGFBR2などの遺伝子に変化を来すことが知られています。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

  • Ehlers Danlos症候群Beasley Cohenタイプ

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] 常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。 皮膚弛緩型 [ 編集 ] プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。[ja.wikipedia.org]

  • エーラーズ - ダンロス症候群、プロゲロイド

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] 常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。 皮膚弛緩型 [ 編集 ] プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。[ja.wikipedia.org]

  • Ehlers-Danlos症候群タイプのプロゲロイド

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] 常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。 皮膚弛緩型 [ 編集 ] プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。[ja.wikipedia.org]

  • 多発性骨端異形成症1型

    […] member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD,AR,またはXL II型コラーゲン( COL2A1[msdmanuals.com] 先天奇形 (OI1/2/3/4) COL1A1 [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] (OI2/3/4) COL1A2 [HSA: 1278 ] [KO: K06236 ] (OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614[kegg.jp] II型コラーゲンα1鎖をコードする COL2A1 遺伝子変異が、これらの疾患の原因となる。 先天奇形 COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00520 II 型コラーゲン異常症 II 型コラーゲン異常症は、骨格や視覚系に影響が及ぶスペクトラム疾患群である。[kegg.jp]

  • 関節脱臼型gPAPPを伴う軟骨異形成

    […] member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD,AR,またはXL II型コラーゲン( COL2A1[msdmanuals.com]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    HSPB3、GARS、REEP1、IGHMBP2、SLC5A7、 DCTN1、TRPV4、SIGMAR1 エドワーズ症候群 18 三染色体 エーラーズ・ダンロス症候群 COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2、TNXB、ADAMTS2、PLOD1、B4GALT7、DSE 支配的 エメリードレファス症候群 EMD、[carolhernandez6mams.weebly.com] 優性なCOL5A1COL5A2古典的なEDS EDSパネル 包括的なEDSパネル 古典的なタイプ(EDSタイプII)EDSタイプIに類似しているがそれほど深刻ではない.[donaldmartinni.over-blog.com] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴を伴う1型象牙質形成不全症39

    ほとんどの症例は、COL1A1遺伝子またはCOL1A2遺伝子のいずれかの突然変異に起因する. 本発明者らは、臨床的および人体学的所見および3型骨形成不全症(これは重篤な形態のものである)としての放射線学的特徴に従って診断された、罹患していない両親から生まれたチェコ患者において新規COL1A2遺伝子突然変異を同定した.[smithieougoqu.over-blog.com] .原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 骨形成不全症の90%の患者さんで、結合組織の主要な成分であるⅠ型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )が原因となります。Ⅰ型コラーゲン遺伝子に異常を認めない患者さんに、種々の遺伝子異常が発見されてきています。 5.[nanbyou.or.jp]

  • コラーゲン9異常による多発性骨端異形成

    II型コラーゲンα1鎖をコードする COL2A1 遺伝子変異が、これらの疾患の原因となる。[genome.jp] COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 および COL9A2 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (OI1/2/3/4) COL1A1 [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] (OI2/3/4) COL1A2 [HSA: 1278 ] [KO: K06236 ] (OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    神経系疾患 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) (STL1) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] (STL2) COL11A1 [HSA: 1301[kegg.jp] Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp] K14020 ] (DFNA8/12) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNA9) COCH [HSA: 1690 ] (DFNA10) EYA4 [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2[kegg.jp]

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