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考えれる223県の原因 col2a1

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    .原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • 脊柱側弯症

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性(※別表2参照)、先天性両側股関節脱臼 小基準 皮膚過伸展性(※別表1参照)、組織脆弱性(萎縮性瘢痕(※別表1参照)を含む)、 内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下 B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 COL1A1COL1A2[nanbyou.or.jp] COL5A2 遺伝子等の変異(古典型EDS) 2.関節型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Bに該当する場合、関節型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 変形性関節症

    図2:軟骨細胞にかかる過剰な力学的負荷が関節軟骨を変性させる分子メカニズム ROS:活性酸素 Grem1:Gremlin-1 VEGFR2:VEGF受容体2型 Rela:NF-κBの中核をなす転写因子 SOX9:軟骨細胞の鍵を握る転写因子であり、軟骨基質の産生を広く司っている COL2A1:2型コラーゲン(代表的な軟骨基質の1つ) ACAN[amed.go.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    先天奇形 FAM123B [HSA: 139285 ] [KO: K19407 ] H00445 軽症の軟骨形成異常に伴う変形性関節症 本疾患は、2型プロコラーゲン遺伝子 (COL2A1)の変異による、軽症の脊髄軟骨形成不全を伴う進行性の関節軟骨の変性を特徴とする。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway COL11A2 (polymorphism) [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] NPPS [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] COL6A1 (polymorphism) [HSA: 1291 ] [KO: K06238[kegg.jp] 先天奇形 COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00446 Craniofacial-deafness-hand 症候群 Craniofacial-deafness-hand 症候群は、常染色体優性またはX連鎖性の遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 および COL9A2 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] […] member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD,AR,またはXL II型コラーゲン( COL2A1[msdmanuals.com] 本疾患は、COL2A1 異常関連疾患スペクトラムの中で最も重症である。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。[japo-web.jp] 原因・病因 糸球体基底膜(GBM)の緻密層のおもな構成成分であるⅣ型コラーゲンのα鎖の遺伝子変異が原因である.6つのα鎖のうち,α1鎖とα2鎖をコードする遺伝子COL4A1COL4A2は13番染色体に,α3鎖とα4鎖をコードする遺伝子COL4A3とCOL4A4は2番染色体に,α5鎖とα6鎖をコードする遺伝子COL4A5とCOL4A6はX染色体[kotobank.jp] Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] , DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2[ncnp.go.jp]

  • 癤腫症

    …清水 愛 Clinicolor COL1A1‒PDGFB融合遺伝子解析を行った萎縮性隆起性皮膚線維肉腫の1例…南里 文 巻 頭 言 2つの医局,2つの地域…小林 桂子 臨床研究 過去7年間における山口大学医学部附属病院皮膚科で経験した頭部血管肉腫10例の臨床的検討…倉田 裕介 随 想 太田正雄/木下杢太郎 世界的で,人道的で(36) 山崎春雄[medbooks.or.jp] …関根 小弓 腋窩に生じた皮膚粘液癌の例…牧野 由美 COL1A1‒PDGFB融合遺伝子解析を行った萎縮性隆起性皮膚線維肉腫の1例…南里 文 Sister Mary Josephʼs Noduleを契機に卵巣癌を発見した1例…上原 顕仁 舌咽神経麻痺による嚥下障害をきたした汎発性帯状疱疹の1例…松尾 梨沙 ミノサイクリン塩酸塩内服が有効であった[medbooks.or.jp] 抗TNFα抗体製剤(インフリキシマブ)導入後,副腎皮質ステロイド外用剤中止により続発性副腎不全を生じた乾癬性紅皮症の1例…宮野 恭平 毛孔性紅色粃糠疹との鑑別を要した乾癬性紅皮症の1例…松岡 潤子 温熱性紅斑からリベド様皮疹を呈するNecrobiosis Lipoidicaを生じた1例…大久保絢香 前腕に丘疹を生じた顔面播種状粟粒性狼瘡の[medbooks.or.jp]

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