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考えれる222県の原因 col1a2

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    .原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] COL1A1COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ症 ・多骨性線維性骨異形成症 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 [nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 50%以上の家系では,V型コラーゲンをコードする COL5A1 または COL5A2 遺伝子に変異が同定される.しかし,臨床的によく定義された患者グループを対象とした COL5A1COL5A2 遺伝子に関する分子学的な前向き研究は行われておらず,50%以上という数字は COL5A1COL5A2 遺伝子の[grj.umin.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 脊柱側弯症

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性(※別表2参照)、先天性両側股関節脱臼 小基準 皮膚過伸展性(※別表1参照)、組織脆弱性(萎縮性瘢痕(※別表1参照)を含む)、 内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下 B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 COL1A1COL1A2[nanbyou.or.jp] COL5A2 遺伝子等の変異(古典型EDS) 2.関節型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Bに該当する場合、関節型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    .原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] 骨形成不全症患者の約85%は、コラーゲンの量または構造に影響を及ぼす、I型コラーゲン遺伝子( COL1A1 および COL1A2 )の常染色体優性突然変異が原因で発症する。[natureasia.com] I 型コラーゲン遺伝子 ( COL1A1COL1A2 ) が発見されると OI 患者で変異が検索され、予想通りこれが疾患遺伝子であることがわかりました。現在までに 200 種類以上の I 型コラーゲン遺伝子の変異が発見されています。[network-oi.com]

  • 変形性関節症

    図2:軟骨細胞にかかる過剰な力学的負荷が関節軟骨を変性させる分子メカニズム ROS:活性酸素 Grem1:Gremlin-1 VEGFR2:VEGF受容体2型 Rela:NF-κBの中核をなす転写因子 SOX9:軟骨細胞の鍵を握る転写因子であり、軟骨基質の産生を広く司っている COL2A1:2型コラーゲン(代表的な軟骨基質の1つ) ACAN[amed.go.jp]

  • 骨形成不全症

    そのため、COL1A1COL1A2を中心とした原因遺伝子に異常がないかどうかを確認するための遺伝子検査を行うこともあります。 治療 骨形成不全症では、ビスフォスフォネート製剤と呼ばれる骨を強化するための内服薬、また注射剤が使用されることがあります。[medicalnote.jp] .原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 骨形成不全症の90%の患者さんで、結合組織の主要な成分であるⅠ型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )が原因となります。Ⅰ型コラーゲン遺伝子に異常を認めない患者さんに、種々の遺伝子異常が発見されてきています。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    .原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] これらの原因遺伝子は COL1A1 、または COL1A2 であることが 1980 年代から明らかになっていた。 残りの 10% の OI は 、 常染色体劣性の遺伝形式を取ることはわかっていたが、その原因遺伝子は永らく謎であった。[network-oi.com] 診断 骨の脆弱性があり,骨外症状や遺伝性が明らかであれば診断は容易であるが,軽症例では診断が困難なことがある.骨外症状としての青色強膜も必ずしも特異性は高くない.疑った場合にはCOL1A1COL1A2の遺伝子解析が推奨される.[kotobank.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] , DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] ベスレムミオパチー コラーゲンタイプVI 関連疾患のスペクトラムの中の一疾患で,遺伝子変異は COL6A1COL6A2 , COL6A3 に見つかっている.この疾患の特徴は近位筋優位の筋力低下,とくに長指伸筋,肘及び踵部においてみられる,関節の過伸展がある.臨床症状や組織学的所見においても,肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム[grj.umin.jp] , DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2[ncnp.go.jp]

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