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考えれる1県の原因 COL1A1遺伝子の突然変異

  • 骨形成不全症 3型

    骨形成不全症患者の約85%は、コラーゲンの量または構造に影響を及ぼす、I型コラーゲン遺伝COL1A1 および COL1A2 )の常染色体優性突然変異が原因で発症する。[natureasia.com] この10年間に、I型コラーゲンの合成、プロセッシング、分泌および翻訳後修飾に関与するタンパク質遺伝だけでなく、骨形成細胞の分化と働きを調節するタンパク質遺伝子を含む多種多様な遺伝子の劣性欠損(大部分がこれに相当する)や、優性およびX連鎖欠損が原因変異であることが報告されている。[natureasia.com]

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