Create issue ticket

考えれる222県の原因 col1a1

結果を表示する: Français

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。 皮膚弛緩型 [ 編集 ] プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。[ja.wikipedia.org] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    表:エーラス・ダンロス症候群の病型別 特徴的な症状と原因遺伝子の違い 1)一部改訂 病型 特徴的な症状 原因となる遺伝子 古典型 皮膚の過伸展性 脆弱性 関節の過伸展性 など 5型コラーゲン遺伝子(COL5A1COL5A2)またはⅠ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)の異常 関節可動亢進型 (最も患者数が多い) 関節の過伸展性による脱臼や亜脱臼[tyojyu.or.jp] 常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。 皮膚弛緩型 [ 編集 ] プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。[ja.wikipedia.org] COL1A2)の異常 皮膚弛緩型 たるんだ皮膚以外は多発性関節弛緩型とほぼ同様 コラーゲン修飾酵素である procollagen Ⅰ N-terminal peptidase の異常 エーラス・ダンロス症候群の診断と治療とは?[tyojyu.or.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    骨形成不全症患者の約85%は、コラーゲンの量または構造に影響を及ぼす、I型コラーゲン遺伝子( COL1A1 および COL1A2 )の常染色体優性突然変異が原因で発症する。[natureasia.com] I 型コラーゲン遺伝子 ( COL1A1COL1A2 ) が発見されると OI 患者で変異が検索され、予想通りこれが疾患遺伝子であることがわかりました。現在までに 200 種類以上の I 型コラーゲン遺伝子の変異が発見されています。[network-oi.com] 2.原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症

    そのため、COL1A1COL1A2を中心とした原因遺伝子に異常がないかどうかを確認するための遺伝子検査を行うこともあります。 治療 骨形成不全症では、ビスフォスフォネート製剤と呼ばれる骨を強化するための内服薬、また注射剤が使用されることがあります。[medicalnote.jp] 2.原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 骨形成不全症の90%の患者さんで、結合組織の主要な成分であるⅠ型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )が原因となります。Ⅰ型コラーゲン遺伝子に異常を認めない患者さんに、種々の遺伝子異常が発見されてきています。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    2.原因 骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異( COL1A1,COL1A2 )により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。[nanbyou.or.jp] 診断 骨の脆弱性があり,骨外症状や遺伝性が明らかであれば診断は容易であるが,軽症例では診断が困難なことがある.骨外症状としての青色強膜も必ずしも特異性は高くない.疑った場合にはCOL1A1COL1A2の遺伝子解析が推奨される.[kotobank.jp] これらの原因遺伝子は COL1A1 、または COL1A2 であることが 1980 年代から明らかになっていた。 残りの 10% の OI は 、 常染色体劣性の遺伝形式を取ることはわかっていたが、その原因遺伝子は永らく謎であった。[network-oi.com]

  • 常染色体劣性難聴 44

    短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp] ) NTF4 [HSA: 4909 ] [KO: K12457 ] H00613 小児性皮質性骨増殖 カフィー病 筋骨格疾患 COL1A1 [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] H00614 ヒアリン線維腫症候群 ヒアリン線維腫症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp]

  • 脊柱側弯症

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性(※別表2参照)、先天性両側股関節脱臼 小基準 皮膚過伸展性(※別表1参照)、組織脆弱性(萎縮性瘢痕(※別表1参照)を含む)、 内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下 B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 COL1A1COL1A2[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp]

  • 癤腫症

    …西山 智司 手指の壊疽を呈したSteal症候群の1例…清水 愛 Clinicolor COL1A1‒PDGFB融合遺伝子解析を行った萎縮性隆起性皮膚線維肉腫の1例…南里 文 巻 頭 言 2つの医局,2つの地域…小林 桂子 臨床研究 過去7年間における山口大学医学部附属病院皮膚科で経験した頭部血管肉腫10例の臨床的検討…倉田 裕介 随 想[medbooks.or.jp] …牧野 由美 COL1A1‒PDGFB融合遺伝子解析を行った萎縮性隆起性皮膚線維肉腫の1例…南里 文 Sister Mary Josephʼs Noduleを契機に卵巣癌を発見した1例…上原 顕仁 舌咽神経麻痺による嚥下障害をきたした汎発性帯状疱疹の1例…松尾 梨沙 ミノサイクリン塩酸塩内服が有効であった穿孔性毛包炎の1例…飯島 茂子 北海道十勝地区[medbooks.or.jp] による顔面血腫の1例…清水 恭子 皮下深部解離性血腫の1例…岩名沙奈恵 止血困難な褥瘡を契機に診断に至った後天性血友病Aの1例…斎藤 小弓 Moroclonal Gammopathy of Undetermined Significanceを合併したIgG4関連疾患に伴う高γグロブリン血症性紫斑の1例…大橋 洋之 真性多血症による足趾虚血の[medbooks.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。[japo-web.jp] 短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp] Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp]

  • 尋常性魚鱗癬

    Ehlers-Danlos syndrome, type 4 / mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp] エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type 新型エーラスダンロス症候群 1 HPS0214* Ehlers-Danlos syndrome, vascular type エーラス・ダンロス症候群、 血管型 1 不要 有 HPS1650 HPS1651 HPS1652 HPS1653 HPS1654[cell.brc.riken.jp]

さらなる症状