考えられる原因 に col11a2 & 原発性小児緑内障 マルファン症候群 この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 [ 編集 ] 結合組織 とは 組織 の間を埋める組織であり、全身に存在する。結合組織は細胞成分と 細胞外基質 からなる。細胞外基質は 蛋白質[…] [ja.wikipedia.org] 常染色体優性難聴 11 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。 [japo-web.jp] 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 変異型のベクターからはエクソン11のみを欠失した短いmRNAが産生され、他の長さの産物は確認できなかった。 スプライスに影響するCOL2A1変異は複数あり、ほとんどがStickler骨異形成症I型かKniest骨異形成症となる。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] これまで本疾患の原因としてCOL11A2における変異が報告されている。 本研究ではOSMED患者におけるCOL2A1変異を初めて同定したので報告する。 患者は22歳の日本人女性であった。主訴は両膝関節、両股関節、両肘関節の疼痛と拘縮であった。身長155cm(-0.1 SD)、体重47 kg(-0.8 SD)であった。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] このスプライスアクセプター部位の変異が転写にもたらす効果を確認するために行った、患者のリンパ芽球様細胞を用いてCOL2A1のRT-PCRを行った。その結果、予測される長さに加えて、エクソン11のみを欠損している産物とエクソン11と13を欠損している産物が得られた。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 変異型のベクターからはエクソン11のみを欠失した短いmRNAが産生され、他の長さの産物は確認できなかった。 スプライスに影響するCOL2A1変異は複数あり、ほとんどがStickler骨異形成症I型かKniest骨異形成症となる。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] これまで本疾患の原因としてCOL11A2における変異が報告されている。 本研究ではOSMED患者におけるCOL2A1変異を初めて同定したので報告する。 患者は22歳の日本人女性であった。主訴は両膝関節、両股関節、両肘関節の疼痛と拘縮であった。身長155cm(-0.1 SD)、体重47 kg(-0.8 SD)であった。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] このスプライスアクセプター部位の変異が転写にもたらす効果を確認するために行った、患者のリンパ芽球様細胞を用いてCOL2A1のRT-PCRを行った。その結果、予測される長さに加えて、エクソン11のみを欠損している産物とエクソン11と13を欠損している産物が得られた。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] エーラース・ダンロス症候群 7型 MFSまたはLDS疑い患者53人中16人(30%)に病的変異を同定した(FBN1 13人、COL3A1 1人、TGFBR1 1人、FBN2 1人)。血管型EDS疑い患者44人中13人(30%)に病的変異を同定した(COL3A1 11人、COL5A1 2人)。 [myschedule.jp] スティックラー症候群 2型 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。 [japo-web.jp] 弱視 Huang, MD, PhD, Attending Physician, Phoenix Children’s Hospital 小児における眼異常と眼疾患 弱視 先天性白内障 原発性乳児緑内障 斜視 弱視とは,視力発達過程における眼の不使用によって引き起こされる機能的な視力低下のことである。 [msdmanuals.com] 眼-骨-皮膚症候群 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。 [japo-web.jp] 低眼圧緑内障 (preperimetric glaucoma) 原発開放隅角緑内障(広義) 原発閉塞隅角緑内障 小児緑内障 ステロイド緑内障 落屑緑内障 血管新生緑内障 悪性緑内障(毛様体ブロック緑内障) 外傷性緑内障 症状進行の評価と長期管理 眼圧下降治療の開始と効果判定 視野障害の進行評価と視神経乳頭変化 薬剤毒性と眼表面の管理 周術期の管理 3 診療編 [rr2.nakayamashoten.co.jp] 産生と流出 角膜剛性と中心角膜厚 日常生活でみられる眼圧変動 眼圧上昇のメカニズム 治療薬 作用と分類 プロスタグランジン関連薬 交感神経β遮断薬 炭酸脱水酵素阻害薬 配合薬 2 診断編 発症の危険因子と初期診断 検査とその所見 主訴の聴取と検査手順 眼底 視野 隅角 目標眼圧の設定と再評価 病型の診断 病型の判定と有病率 高眼圧症 前視野緑内障 [rr2.nakayamashoten.co.jp] 魚鱗癬と男性性腺機能不全症 における眼の欠陥と病態 [連続表示] ≪弱視≫ [連続表示] ≪先天性白内障(乳児白内障)≫ [連続表示] ≪原発性乳児緑内障(乳児緑内障;先天性緑内障;牛眼症)≫ [連続表示] ≪斜視≫ [連続表示] ・294章 染色体異常 [連続表示] ≪ダウン症候群(21トリソミー;Gトリソミー)≫ [連続表示] ≪18トリソミー(エドワード症候群; [mcl-corp.jp] 三主徴症候群)≫ [連続表示] ・291章 腎輸送異常 [連続表示] ≪シスチン尿症≫ [連続表示] ≪ファンコニ症候群≫ [連続表示] ≪ハートナップ病≫ [連続表示] ≪低リン酸血症性くる病(ビタミンD抵抗性くる病)≫ [連続表示] ・292章 先天性神経系奇形 [連続表示] ≪脳の異常≫ [連続表示] ≪二分脊椎≫ [連続表示] ・293章 小児 [mcl-corp.jp]