考えられる原因 に col11a2 & ひとりの同族のパキスタン人が報告された 常染色体優性難聴 11 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。 [japo-web.jp] 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 変異型のベクターからはエクソン11のみを欠失した短いmRNAが産生され、他の長さの産物は確認できなかった。 スプライスに影響するCOL2A1変異は複数あり、ほとんどがStickler骨異形成症I型かKniest骨異形成症となる。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] これまで本疾患の原因としてCOL11A2における変異が報告されている。 本研究ではOSMED患者におけるCOL2A1変異を初めて同定したので報告する。 患者は22歳の日本人女性であった。主訴は両膝関節、両股関節、両肘関節の疼痛と拘縮であった。身長155cm(-0.1 SD)、体重47 kg(-0.8 SD)であった。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] このスプライスアクセプター部位の変異が転写にもたらす効果を確認するために行った、患者のリンパ芽球様細胞を用いてCOL2A1のRT-PCRを行った。その結果、予測される長さに加えて、エクソン11のみを欠損している産物とエクソン11と13を欠損している産物が得られた。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 変異型のベクターからはエクソン11のみを欠失した短いmRNAが産生され、他の長さの産物は確認できなかった。 スプライスに影響するCOL2A1変異は複数あり、ほとんどがStickler骨異形成症I型かKniest骨異形成症となる。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] これまで本疾患の原因としてCOL11A2における変異が報告されている。 本研究ではOSMED患者におけるCOL2A1変異を初めて同定したので報告する。 患者は22歳の日本人女性であった。主訴は両膝関節、両股関節、両肘関節の疼痛と拘縮であった。身長155cm(-0.1 SD)、体重47 kg(-0.8 SD)であった。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] このスプライスアクセプター部位の変異が転写にもたらす効果を確認するために行った、患者のリンパ芽球様細胞を用いてCOL2A1のRT-PCRを行った。その結果、予測される長さに加えて、エクソン11のみを欠損している産物とエクソン11と13を欠損している産物が得られた。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] エーラース・ダンロス症候群 7型 MFSまたはLDS疑い患者53人中16人(30%)に病的変異を同定した(FBN1 13人、COL3A1 1人、TGFBR1 1人、FBN2 1人)。血管型EDS疑い患者44人中13人(30%)に病的変異を同定した(COL3A1 11人、COL5A1 2人)。 [myschedule.jp] スティックラー症候群 2型 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。 [japo-web.jp] 眼-骨-皮膚症候群 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1、COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。 [japo-web.jp]