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考えれる66県の原因 col11a1

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  • 常染色体劣性難聴 44

    短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp] Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp] [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2 [HSA: 10518 ] (DFNB49) MARVELD2 [HSA: 153562 ] [KO: K17291 ] (DFNB53) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。[japo-web.jp] 短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp] Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 および COL9A2 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 結合組織を構成している物質の一つにコラーゲンというタンパク質がありますが、このコラーゲンの形成に関係する遺伝子の異常が原因です(原因遺伝子はCOL2A1COL11A1)。常染色体優性遺伝のため両親のいずれかが有病者の場合、その子どもは5割の頻度でStickler症候群を発症することになります。[japo-web.jp] 先天奇形 (FBCG1) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (FBCG2) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] H02081 マーシャル症候群 マーシャル症候群は XI 型コラーゲン α-1 鎖をコードする COL11A1 遺伝子変異に起因する稀な常染色体優性骨格形成異常[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 および COL9A2 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (FBCG1) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (FBCG2) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] H02081 マーシャル症候群 マーシャル症候群は XI 型コラーゲン α-1 鎖をコードする COL11A1 遺伝子変異に起因する稀な常染色体優性骨格形成異常[kegg.jp] 本疾患は、XI型コラーゲン遺伝子 COL11A1 の変異によって生じるとされている常染色体劣性疾患である。近年、線維軟骨形成は、劣性遺伝性または優性遺伝性の COL11A2 遺伝子変異が原因となる可能性もあることが証明された。[kegg.jp]

  • マルファン症候群

    Stickler症候群 は常染色体優性遺伝性の結合組織疾患で,近視,白内障,網膜剥離,伝音性および感音性の難聴,顔面正中低形成,口蓋裂(単独の場合もRobinシークエンスの部分症の場合もある),軽度の脊椎骨端異形成症や早期の関節炎をきたす.本症の診断は臨床的になされる.本症には3種類の遺伝子( COL2A1COL11A1COL11A2[grj.umin.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 および COL9A2 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (FBCG1) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (FBCG2) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] H02081 マーシャル症候群 マーシャル症候群は XI 型コラーゲン α-1 鎖をコードする COL11A1 遺伝子変異に起因する稀な常染色体優性骨格形成異常[kegg.jp] 本疾患は、XI型コラーゲン遺伝子 COL11A1 の変異によって生じるとされている常染色体劣性疾患である。近年、線維軟骨形成は、劣性遺伝性または優性遺伝性の COL11A2 遺伝子変異が原因となる可能性もあることが証明された。[kegg.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、大動脈肺動脈窓、モヤモヤ病のような脳血管疾患、肺高血圧症、腸回転異常、低緊張性膀胱: ACTA2 、特[plaza.umin.ac.jp] TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1[plaza.umin.ac.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) (STL1) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] (STL2) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (SVD) KCNJ13[kegg.jp] [HSA: 3769 ] [KO: K05006 ] (WGN1) CSPG2 [HSA: 1462 ] [KO: K06793 ] (KNO) COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA:[kegg.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、大動脈肺動脈窓、モヤモヤ病のような脳血管疾患、肺高血圧症、腸回転異常、低緊張性膀胱: ACTA2 、特[plaza.umin.ac.jp] TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    Stickler 症候群 Stickler症候群は,進行性の感音難聴,口蓋裂,骨関節炎となる脊椎骨端異形成症が特徴である.分子遺伝学的異常に基づき,STL1 (COL2A1) 型,STL2 (COL11A1) 型,STL3 (COL11A2) 型の3つのタイプが確認されている.STL1型とSTL2型では網膜剥離に至る重症の近視が特徴的である[grj.umin.jp] [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2 [HSA: 10518 ] (DFNB49) MARVELD2 [HSA: 153562 ] [KO: K17291 ] (DFNB53) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721[kegg.jp] COL11A2 遺伝子が眼では発現しないところから,この所見はSTL3型にはみられない.[grj.umin.jp]

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