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考えれる8県の原因 cog6

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  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    -CDG ( CDG-IIj ) 2 COG4 COG複合体サブユニット4 4 TMEM165-CDG ( CDG-IIk ) 5 TMEM165 膜貫通タンパク165 COG6-CDG ( CDG-IIL ) 2 COG6 COG複合体サブユニット6 4 DPM2-CDG DPM2 ドリコールリン酸マンノース生合成調節タンパク DHDDS-CDG[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh )の項より移動 - 訳者注 ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 6歳の患者に、両眼性虹彩コロボーマ、片眼性白内障、点頭てんかん(月齢4か月時に発症)、および重度の精神運動発達遅滞が認められた。また、血液凝固因子が異常値を示した。[grj.umin.jp] COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母指、および折り重なった長い指 ― が認められ、この他に、筋緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • ラブソン・メンデンホール症候群

    […] rs2551101遺伝子座でヘテロ接合体である被験体は、プラセボに比較した際、ADAS-Cogスコアにおける4.0ポイントの改善を示した(p 0.008)。Cアレルに関してホモ接合体でない被験体は、プラセボに比較した際、ADAS-Cogにおける2.74ポイントの改善を示した(p 0.0059)。[ekouhou.net] 【0125】 ADAS-Cog [0010]LOCFを用い、ITT集団におけるADAS-Cogスコアを第45日に評価した際、ADAS-Cogスコアにおけるベースラインからの変化に対して、AC-1202治療の有意な効果があった。[ekouhou.net] 【0128】 [00109]IL1B rs114327。Tアレルに関してホモ接合体である被験体は、プラセボに比較した際、ADAS-Cogにおける3.5ポイントの改善を示した(p 0.0145)。 【0129】 [00110]IL1B rs1944。[ekouhou.net]

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