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考えれる53県の原因 codas

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  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 H01824 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群はまれな多発性先天性異常症候群である。頭文字で表されている異常は以下の通りである。すなわち、大脳発育遅延、白内障、歯の先端の異常形態と萌出遅延、耳介奇形、脊椎骨端異形成症である。[kegg.jp]

  • 片側不全麻痺

    神経系疾患 H01824 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群はまれな多発性先天性異常症候群である。頭文字で表されている異常は以下の通りである。すなわち、大脳発育遅延、白内障、歯の先端の異常形態と萌出遅延、耳介奇形、脊椎骨端異形成症である。[kegg.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全症、鎖骨頭蓋骨異形成症、クラウストン症候群(Clouston syndrome)、凝固障害(Coagulation disorder)、大動脈縮窄症、コーツ病(Coats disease)、コッブ症候群、コカイン中毒、コケーン症候群、コダス症候群(Codas[biosciencedbc.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    神経系疾患 H01824 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群はまれな多発性先天性異常症候群である。頭文字で表されている異常は以下の通りである。すなわち、大脳発育遅延、白内障、歯の先端の異常形態と萌出遅延、耳介奇形、脊椎骨端異形成症である。[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    4 A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. Inui T, Anzai M, Takezawa Y, Endo W, Kakisaka Y, Kikuchi A, Onuma A, et al.[ncbiobank.org] 重症知的障害、先天性白内障、痙縮、筋緊張低下、進行性小脳萎縮を示したCODAS症候群の12歳男児においてLONP1の複合へテロ接合型変異を見いだした。 5 What is the third serological marker associated with immune-mediated necrotizing myopathy?[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    4 A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. Inui T, Anzai M, Takezawa Y, Endo W, Kakisaka Y, Kikuchi A, Onuma A, et al.[ncbiobank.org] 重症知的障害、先天性白内障、痙縮、筋緊張低下、進行性小脳萎縮を示したCODAS症候群の12歳男児においてLONP1の複合へテロ接合型変異を見いだした。 5 What is the third serological marker associated with immune-mediated necrotizing myopathy?[ncbiobank.org]

  • クライナー・ホームズ症候群

    鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全症、鎖骨頭蓋骨異形成症、クラウストン症候群(Clouston syndrome)、凝固障害(Coagulation disorder)、大動脈縮窄症、コーツ病(Coats disease)、コッブ症候群、コカイン中毒、コケーン症候群、コダス症候群(Codas[biosciencedbc.jp]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全症、鎖骨頭蓋骨異形成症、クラウストン症候群(Clouston syndrome)、凝固障害(Coagulation disorder)、大動脈縮窄症、コーツ病(Coats disease)、コッブ症候群、コカイン中毒、コケーン症候群、コダス症候群(Codas[ekouhou.net]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全症、鎖骨頭蓋骨異形成症、クラウストン症候群(Clouston syndrome)、凝固障害(Coagulation disorder)、大動脈縮窄症、コーツ病(Coats disease)、コッブ症候群、コカイン中毒、コケーン症候群、コダス症候群(Codas[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    4 A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. Inui T, Anzai M, Takezawa Y, Endo W, Kakisaka Y, Kikuchi A, Onuma A, et al.[ncbiobank.org] 重症知的障害、先天性白内障、痙縮、筋緊張低下、進行性小脳萎縮を示したCODAS症候群の12歳男児においてLONP1の複合へテロ接合型変異を見いだした。 5 What is the third serological marker associated with immune-mediated necrotizing myopathy?[ncbiobank.org]

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