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考えれる108県の原因 coa9

  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    “Structure and mechanism of action of the acyl-CoA dehydrogenases” . FASEB J. 9 (9): 718–25. PMID 7601336 . a b Touma EH, Charpentier C (January 1992).[ja.wikipedia.org] “Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency” . Arch. Dis. Child. 67 (1): 142–5. PMC : 1793557 . PMID 1739332 . a b Kim JJ, Wang M, Paschke R (August 1993).[ja.wikipedia.org]

  • ベータ、オメガアミノ酸代謝の障害

    C 18 から考えて,アセチル-CoAモルつくられる( b -酸化のサイクル数は8回)。 ステアリン酸 ステアロイル-CoAの変換で ATP( AMP)を消費。[sc.fukuoka-u.ac.jp] 最終的にアセチルCoA9分子生産される [1] [4] 。 オレイン酸 (C 18 ) など二重結合が1つだけある脂肪酸の場合、2,4-ジエノイルCoAレダクターゼが働く必要がないため、エノイルCoAイソメラーゼによる異性化のみを受ける。[ja.wikipedia.org] これは-2 ATPに相当 9 アセチル-CoA 9 12 108 ATPを生成(TCA回路 呼吸鎖) 8 FADH 2 8 2 16 ATPを生成(呼吸鎖) 8 NADH 2 8 3 24 ATPを生成(呼吸鎖) よって,全体の反応は次のようになる。[sc.fukuoka-u.ac.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    “Structure and mechanism of action of the acyl-CoA dehydrogenases” . FASEB J. 9 (9): 718–25. PMID 7601336 . a b Touma EH, Charpentier C (January 1992).[ja.wikipedia.org] “Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency” . Arch. Dis. Child. 67 (1): 142–5. PMC : 1793557 . PMID 1739332 . a b Kim JJ, Wang M, Paschke R (August 1993).[ja.wikipedia.org]

  • 骨幹端軟骨異形成症 - 色素性網膜炎症候群

    神経系疾患; 筋骨格疾患 STAC3 [HSA: 246329 ] H02085 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 (ACAD9) は、最近報告されたミトコンドリア脂肪酸酸化異常の一種である。[kegg.jp] ACAD9 はミトコンドリアの酸化的リン酸化複合体 I の生合成に含まれるタンパク質で、アシル CoA デヒドロゲナーゼ活性も有する。患者は主に、心臓、筋肉、肝臓、および神経系の疾患が見られる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 ACAD9 [HSA: 28976 ] [KO: K15980 ] H02086 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 (MC3DN) は比較的珍しい重篤なエネルギー産生異常疾患である。発達退行、痙攣、腎機能障害等、しばしば死に至る多様な症状が起こる。[kegg.jp]

  • 肝グリコーゲンシンターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    オキシダーゼ欠損症 鈴木康之 322 8 ペルオキシソームニ頭酵素欠損症 鈴木康之 326 9 ペルオキシソーム3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症 鈴木康之 328 10 無カタラーゼ血症,高原氏病 鈴木康之 330 11 Refsum病 鈴木康之 332 12 原発性過シュウ酸尿症1型 小川由英 335 13 その他のペルオキシソーム[nippon-rinsho.co.jp] 乳児型Refsum病 下澤伸行 308 4 Rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP) 下澤伸行 310 5 DHAP-AT欠損症およびalkyl-DHAPsynthase欠損症 下澤仲行 313 6 X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィ(ALD) 今村 淳 315 7 ペルオキシソームアシル-CoA[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体劣性近視18

    神経系疾患; 筋骨格疾患 STAC3 [HSA: 246329 ] H02085 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 (ACAD9) は、最近報告されたミトコンドリア脂肪酸酸化異常の一種である。[kegg.jp] ACAD9 はミトコンドリアの酸化的リン酸化複合体 I の生合成に含まれるタンパク質で、アシル CoA デヒドロゲナーゼ活性も有する。患者は主に、心臓、筋肉、肝臓、および神経系の疾患が見られる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 ACAD9 [HSA: 28976 ] [KO: K15980 ] H02086 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 (MC3DN) は比較的珍しい重篤なエネルギー産生異常疾患である。発達退行、痙攣、腎機能障害等、しばしば死に至る多様な症状が起こる。[kegg.jp]

  • コラーゲン9異常による多発性骨端異形成

    神経系疾患; 筋骨格疾患 STAC3 [HSA: 246329 ] H02085 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 (ACAD9) は、最近報告されたミトコンドリア脂肪酸酸化異常の一種である。[kegg.jp] ACAD9 はミトコンドリアの酸化的リン酸化複合体 I の生合成に含まれるタンパク質で、アシル CoA デヒドロゲナーゼ活性も有する。患者は主に、心臓、筋肉、肝臓、および神経系の疾患が見られる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 ACAD9 [HSA: 28976 ] [KO: K15980 ] H02086 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 (MC3DN) は比較的珍しい重篤なエネルギー産生異常疾患である。発達退行、痙攣、腎機能障害等、しばしば死に至る多様な症状が起こる。[kegg.jp]

  • Weissenbacher-Zweymuller症候群

    神経系疾患; 筋骨格疾患 STAC3 [HSA: 246329 ] H02085 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 (ACAD9) は、最近報告されたミトコンドリア脂肪酸酸化異常の一種である。[kegg.jp] 1/m、コアクトシン様タンパク質、XXIII型コラーゲン、COX 2、CT /BRD6、Cten、サイクリンB1、サイクリンD1、cyp B、CYPB1、DAM 10、DAM 6、DEK CAN、EFTUD2/m、EGFR、ELF2/m、EMMPRIN、EpCam、EphA2、EphA3、ErbB3、ETV6 AML1、EZH2、FGF[biosciencedbc.jp] ACAD9 はミトコンドリアの酸化的リン酸化複合体 I の生合成に含まれるタンパク質で、アシル CoA デヒドロゲナーゼ活性も有する。患者は主に、心臓、筋肉、肝臓、および神経系の疾患が見られる。[kegg.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    神経系疾患; 筋骨格疾患 STAC3 [HSA: 246329 ] H02085 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 (ACAD9) は、最近報告されたミトコンドリア脂肪酸酸化異常の一種である。[kegg.jp] ACAD9 はミトコンドリアの酸化的リン酸化複合体 I の生合成に含まれるタンパク質で、アシル CoA デヒドロゲナーゼ活性も有する。患者は主に、心臓、筋肉、肝臓、および神経系の疾患が見られる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 ACAD9 [HSA: 28976 ] [KO: K15980 ] H02086 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 (MC3DN) は比較的珍しい重篤なエネルギー産生異常疾患である。発達退行、痙攣、腎機能障害等、しばしば死に至る多様な症状が起こる。[kegg.jp]

  • グリセロール代謝障害

    -リアーゼ欠損症 吉田一郎 299 7) メバロン酸尿症 吉田一郎 305 8) ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症 深尾敏幸 310 9) 3-ヒドロキシイソ酪酸-CoAデアシラーゼ欠損症 吉田一郎 314 10) 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症(3-ヒドロキシイソ酪酸脱水素酵素欠損症) 吉田一郎 317 11) メチルマロン[nippon-rinsho.co.jp] 9. 肝:脂肪酸 [β酸化] アセチル-CoA [ ケトン体合成 ] ケトン体 血中を流れて各組織(10.)へ供給 10.[double-cradle.jp] )* レフサム病(266500) フィタノイルCoA水酸化酵素 PAHX(10pter-p11.2)* 生化学的プロファイル: 血漿中および組織中フィタン酸上昇 臨床的特徴: 網膜色素変性,運動失調,眼瞼下垂,縮瞳,末梢神経障害,嗅覚脱失,心不全,難聴,魚鱗癬,第4中手骨短縮 治療: 低フィタン酸食,プラズマフェレーシス ペルオキシン-7[msdmanuals.com]

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