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考えれる220県の原因 coa

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  • 低血糖症

    なお、飢餓などの場合により徐々にグルコース源が枯渇し低血糖となった場合、脂肪酸のβ酸化によるアセチルCoAから肝臓で生成されたケトン体が脳関門を通過することができ、脳関門通過後に再度アセチルCoAに戻されて脳細胞のミトコンドリアのTCAサイクルでエネルギーとして利用される。[ja.wikipedia.org]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    病気の名称 病気の説明 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 中鎖脂肪酸からエネルギーを作り出す過程で働く中鎖アシル-CoA脱水素酵素が欠損しているために、飢餓状態で低血糖発作を引き起こす病気です。[city.sapporo.jp] 脱水素酵素欠損症 タンデムマス法[アシルカルニチン] 14 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 15 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 16 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 糖質代謝異常 17 ガラクトース血症 マイクロプレート酵素法・ボイトラー法[ガラクトース] 内分泌疾患 18 先天性副腎過形成症[kenko-chiba.or.jp] 脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 糖代謝異常症(1疾患) ガラクトース血症 内分泌代謝異常症(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査費用 検査費用[pref.wakayama.lg.jp]

  • メチルマロン酸血症

    遺伝性のメチルマロン酸血症は、酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ(MUT)によりメチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される経路に欠陥が生じることによって引き起こされる病気である。 メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB12も必要とされる。[ja.wikipedia.org] 哺乳動物では、プロピオニルCoAはビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoAに変換される。この酵素反応では炭酸水素イオンとATPを要する。この生成物はさらにメチルマロニルCoAエピメラーゼによって(R)-メチルマロニルCoAに変換される。[ja.wikipedia.org] 哺乳動物では、プロピオン酸とCoAが結び付いたプロピオニルCoAは、ビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoAに変換される。この酵素反応では炭酸水素イオンとATPを要する。この生成物はさらにメチルマロニルCoAエピメラーゼによって(R)-メチルマロニルCoAに変換される。[ja.wikipedia.org]

  • プロピオン酸血症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 原因の解明 プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により発病する。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能。 4. 主な症状 急性期(アシドーシス発作時)は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。[nanbyou.or.jp] 原因 プロピオニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(2)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの補酵素であるビオチンの代謝障害、(3)ビオチンとPCCのアポ蛋白の共有結合を触媒する酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症がある。[nanbyou.or.jp]

  • イソ吉草酸血症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 2.原因 イソバレリルCoA脱水素酵素をコードする IVD 遺伝子の異常による。 3.症状 1)特有の臭気 急性期に「足の蒸れた」とか「汗臭い」と形容される特異な体臭がある。 2)神経症状 哺乳不良や嘔吐、意識障害、無呼吸、筋緊張低下、けいれんなどで発症する。発達遅滞もみられる。[nanbyou.or.jp] ロイシンの異化代謝経路のイソバレリルCoA脱水素酵素の異常により起こる稀な先天性有機酸代謝異常症であるイソ吉草酸血症とリウマトイド因子陰性脊椎関節炎に関して、偶々合併したのか、病因的に両者に何らかの関連があるのか、文献的考察を試みたい。[jstage.jst.go.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    病気の名称 病気の説明 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 中鎖脂肪酸からエネルギーを作り出す過程で働く中鎖アシル-CoA脱水素酵素が欠損しているために、飢餓状態で低血糖発作を引き起こす病気です。[city.sapporo.jp] [1] プロピオン酸血症 1)原因:バリン、イソロイシンなどのアミノ酸の代謝経路でプロピオニルCoAを代謝する酵素[プロピオニルCoAカルボキシラーゼ]の遺伝子変異が原因です。蓄積したプロピオニルCoAは、体内でプロピオン酸やプロピオニルカルニチンに変化します。[med.u-fukui.ac.jp] 修 375 (5) HMG-CoAリアーゼ欠損症 深尾 敏幸 378 (6) ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 深尾 敏幸 381 (7) メバロン酸キナーゼ欠損症 深尾 敏幸 386 (8) β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症) 深尾 敏幸 392 (9) 3-ヒドロキシイソ酪酸-CoA[nippon-rinsho.co.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)とも呼ばれる。[ja.wikipedia.org] [1] プロピオン酸血症 1)原因:バリン、イソロイシンなどのアミノ酸の代謝経路でプロピオニルCoAを代謝する酵素[プロピオニルCoAカルボキシラーゼ]の遺伝子変異が原因です。蓄積したプロピオニルCoAは、体内でプロピオン酸やプロピオニルカルニチンに変化します。[med.u-fukui.ac.jp]

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] 酵素SCS-Aはコハク酸塩とコエンザイムAからスクシニルCoAを合成する反応を触媒し、またdNTPを回収する経路の最終段階でヌクレオシド二リン酸キナーゼ (NDPK)が形成する複合体にも関与している。 RRM2Bは細胞核で発現する遺伝子であり、リボヌクレオシド二リン酸レダクターゼの2種類あるR2サブユニットのうち片方をコードしている。[ja.wikipedia.org]

  • ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症

    概要 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。[nanbyou.or.jp] メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(1)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(2)ビタミンB 12 の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。[nanbyou.or.jp] 原因 メチルマロニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(2)ビタミンB 12 の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。[nanbyou.or.jp]

  • シトルリン血症

    脱水素酵素欠損症( MCAD 欠損症)、極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症( VLCAD 欠損症)、三頭酵素 / 長鎖3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症( TFP /LCHAD 欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ -1 欠損症 その他 ガラクトース血症 、 先天性副腎過形成症 、 先天性甲状腺機能低下症(クレチン[pref.niigata.lg.jp] 脱水素酵素欠損症(Mcad欠損症) 極長鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症(Vlcad欠損症) 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoa脱水素酵素欠損症(Tfp/Lchad欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(Cpt1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(Cpt2欠損症) 【糖質代謝異常1疾患】[pref.saitama.lg.jp] 脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症) 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症) 三頭酵素/長鎖3‐ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症(CPT1欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症(CPT2欠損症) 検査の申出 出産予定の医療機関[city.nagoya.jp]

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