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考えれる519県の原因 coa

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  • 低血糖症

    なお、飢餓などの場合により徐々にグルコース源が枯渇し低血糖となった場合、脂肪酸のβ酸化によるアセチルCoAから肝臓で生成されたケトン体が脳関門を通過することができ、脳関門通過後に再度アセチルCoAに戻されて脳細胞のミトコンドリアのTCAサイクルでエネルギーとして利用される。[ja.wikipedia.org]

  • ビタミンB12欠乏

    このプロピオン酸とCoAが結び付いたプロピオニルCoAは、ビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoAに変換され、さらに(R)-メチルマロニルCoAに変換される。[ja.wikipedia.org] 5-デオキシアデノシルコバラミンは、L-メチルマロニルCoAからスクシニル補酵素A(スクシニルCoA)への変換の触媒作用をする酵素に必要であり、この物質はその後クエン酸回路に入る(図2参照)。[lpi.oregonstate.edu] (R)-メチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによってクエン酸回路で代謝されるスクシニルCoAに変換されるが、この酵素は炭素-炭素結合の移動を触媒するためのコバラミン(ビタミンB12)を要する。メチルマロニルCoAムターゼの欠如は、メチルマロン酸の蓄積をもたらし血液のpHが低下するメチルマロン酸血症を引き起こす。[ja.wikipedia.org]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼはより広範囲の長さのアシルCoAと結合することが可能であるが、研究によって オクタノイルCoA (C8-CoA)に特異性を示す傾向があることが分かっている [4] 。[ja.wikipedia.org] 脱水素酵素 / 脂肪酸代謝 / 先天代謝異常 / 乳児突然死症候群 / DNA診断 / マススクリ-ニング 研究概要 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症は,その臨床像がライ症候群や乳児突然死症候群に酷似する脂肪酸代謝異常症である。[kaken.nii.ac.jp] 抄録 15歳時から横紋筋融解症をくりかえした極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の22歳女性に対し,再発予防目的で炭水化物の頻回摂取,および中鎖・短鎖脂肪酸を主体とした脂質摂取による食事療法を開始した.約3年が経過し,再発は消失した.本症の脂肪酸代謝障害に対する根本的治療はないが,飢餓状態,疲労などの誘発因子の除去に関する生活指導とともに,食事療法[jstage.jst.go.jp]

  • メチルマロン酸血症

    遺伝性のメチルマロン酸血症は、酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ(MUT)によりメチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される経路に欠陥が生じることによって引き起こされる病気である。 メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB12も必要とされる。[ja.wikipedia.org] 哺乳動物では、プロピオニルCoAはビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoAに変換される。この酵素反応では炭酸水素イオンとATPを要する。この生成物はさらにメチルマロニルCoAエピメラーゼによって(R)-メチルマロニルCoAに変換される。[ja.wikipedia.org] 哺乳動物では、プロピオン酸とCoAが結び付いたプロピオニルCoAは、ビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoAに変換される。この酵素反応では炭酸水素イオンとATPを要する。この生成物はさらにメチルマロニルCoAエピメラーゼによって(R)-メチルマロニルCoAに変換される。[ja.wikipedia.org]

  • イソ吉草酸血症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] “Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with isovaleric acidemia”.[ja.wikipedia.org] 有機酸代謝異常症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 グルタル酸血症1型(またはグルタル酸尿症1型) 複合カルボキシラーゼ欠損症 (またはマルチプルカルボキシラーゼ欠損症) メチルクロトニルグリシン尿症 (または 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症) HMG 血症 (または 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] 酵素SCS-Aはコハク酸塩とコエンザイムAからスクシニルCoAを合成する反応を触媒し、またdNTPを回収する経路の最終段階でヌクレオシド二リン酸キナーゼ (NDPK)が形成する複合体にも関与している。 RRM2Bは細胞核で発現する遺伝子であり、リボヌクレオシド二リン酸レダクターゼの2種類あるR2サブユニットのうち片方をコードしている。[ja.wikipedia.org]

  • グルタル酸尿症 2型

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)とも呼ばれる。[ja.wikipedia.org] 合成酵素欠損症(605911) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 HMGCS2(600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク酸CoA3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 原因の解明 プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により発病する。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能。 4. 主な症状 急性期(アシドーシス発作時)は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。[nanbyou.or.jp] 原因 プロピオニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(2)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの補酵素であるビオチンの代謝障害、(3)ビオチンとPCCのアポ蛋白の共有結合を触媒する酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症がある。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    […] dehydrogenase deficiency, α-メチルブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 23. multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症 24. isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,イソブチリル-CoA[kanazawa-med.ac.jp] 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809[grj.umin.jp] 山口清次 24 アシルカルニチンの化学構造式(非誘導体およびブチル誘導体) 山口清次 25 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症では酵素が欠損しているのに 安定期に症状がないのはどうして? 山口清次 26 短鎖アシル-CoA脱水素酵素(SCAD)欠損症と紛らわしい「エチルマロン酸脳症」とは どんな病気?[shindan.co.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    合成酵素欠損症(605911) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 HMGCS2(600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク酸CoA3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ[msdmanuals.com] からそれぞれアセチルCoAおよびプロピオニルCoAを遊離させる酵素である.pTH2はsterol carrier protein X(SCPx)と同一の酵素である.フィタン酸はα酸化を経てプリスタン酸のCoAエステルに変換される.racemaseは分枝鎖脂肪酸の光学異性体を相互変換させる酵素で,たとえばトリヒドロキシコレスタノイルCoA(THC-CoA[seikagaku.jbsoc.or.jp] チオラーゼ)欠損症 深尾敏幸 80 イソ吉草酸血症 重松陽介 82 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 大浦敏博 84 メチルグルタコン酸尿症 野口篤子 高橋勉 86 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 依藤亨 88 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 深尾敏幸 90 サクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素([rnavi.ndl.go.jp]

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