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考えれる26県の原因 cmtx1cmtx3

つまり: cmt

  • ニューロパチー

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] 3.シャルコー・マリー・トゥース病1型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT1における割合(CMTXを除く) 1 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT1A 70 80% PMP22 末梢髄鞘蛋白22 臨床 CMT1B 10 12% MPZ 髄鞘p0蛋白 臨床 CMT1C 1% LITAF リポ多糖誘発性腫瘍壊死因子-α 臨床 CMT1D 不明[grj.umin.jp] がない場合(すなわち,家系内で唯一の発症者である場合) ニューロパチーの家族歴がない男性と女性には, PMP22 遺伝子の重複(CMT1A),MPZ遺伝子変異(CMT1B), GJB1 遺伝子変異(CMTX)の分子遺伝学的検査を実施すべきである.なぜなら,CMT1Aの発症原因である17p11領域での重複はよくみられる新生突然変異であり,また,CMTX1[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] 3.シャルコー・マリー・トゥース病1型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT1における割合(CMTXを除く) 1 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT1A 70 80% PMP22 末梢髄鞘蛋白22 臨床 CMT1B 10 12% MPZ 髄鞘p0蛋白 臨床 CMT1C 1% LITAF リポ多糖誘発性腫瘍壊死因子-α 臨床 CMT1D 不明[grj.umin.jp] がない場合(すなわち,家系内で唯一の発症者である場合) ニューロパチーの家族歴がない男性と女性には, PMP22 遺伝子の重複(CMT1A),MPZ遺伝子変異(CMT1B), GJB1 遺伝子変異(CMTX)の分子遺伝学的検査を実施すべきである.なぜなら,CMT1Aの発症原因である17p11領域での重複はよくみられる新生突然変異であり,また,CMTX1[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、CMH2、MH、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMT4A、CMTA、CMTX2、CMTX、C MYC、CNA、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD2、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、COL11A2[biosciencedbc.jp] CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ) GJB1 [HSA: 2705 ] [KO: K07620 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA: 5165 ] [KO: K00898 ] (CMTDIC) YARS [HSA: 8565 ] [KO: K01866 ] (CMTDIE) INF2 [[kegg.jp] 表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1[kegg.jp]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    1:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX) アラノンジー併用療法 2:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX)併用療法(アラノンジー非併用療法) 3:標準化学療法(aBFMレジメン) 大量メトトレキサート・ロイコボリン救援療法(HDMTX) アラノンジー[oncolo.jp]

  • T 細胞リンパ芽球性リンパ腫

    1:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX) アラノンジー併用療法 2:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX)併用療法(アラノンジー非併用療法) 3:標準化学療法(aBFMレジメン) 大量メトトレキサート・ロイコボリン救援療法(HDMTX) アラノンジー[oncolo.jp]

  • 急性リンパ芽球性白血病

    1:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX) アラノンジー併用療法 2:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX)併用療法(アラノンジー非併用療法) 3:標準化学療法(aBFMレジメン) 大量メトトレキサート・ロイコボリン救援療法(HDMTX) アラノンジー[oncolo.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] ) GJB1 [HSA: 2705 ] [KO: K076 20 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA: 5165 ] [KO: K00898 ] (CMTDIC) YARS [HSA: 8565 ] [KO: K01866 ] (CMTDIE) INF2[kegg.jp] 3.シャルコー・マリー・トゥース病1型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT1における割合(CMTXを除く) 1 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT1A 70 80% PMP22 末梢髄鞘蛋白22 臨床 CMT1B 10 12% MPZ 髄鞘p0蛋白 臨床 CMT1C 1% LITAF リポ多糖誘発性腫瘍壊死因子-α 臨床 CMT1D 不明[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ) GJB1 [HSA: 2705 ] [KO: K07620 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA: 5165 ] [KO: K00898 ] (CMTDIC) YARS [HSA: 8565 ] [KO: K01866 ] (CMTDIE) INF2 [[kegg.jp] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    CMH6,CMKBR2,CMKBR5,CML28,CML66,CMM,CMT2B,CMT2D,CMT4A,CMTA,CMTX2,CMTX,C MYC, CNA, CND, CNGA3, CNGA1,CNGB3,CNSN,CNTF, COA 1/m, COCH, COD2, COD1,COH1,COL10A, COL2A2, COL11A2[patentswamp.jp] CHS,CHS1,CHST6,CHX10,CIAS1,CIDX,CKN1,CLA2,CLA3,CLA1,CLCA2,CLCN1,CLCN5,CLCNKB,CLDN16,CLP,CLN2,CLN3,CLN4,CLN5,CLN6,CLN8,C1QA,C1QB,C1QG,C1R,CLS,CMCWTD,CMDJ,CMD1A,CMD1B,CMH2,MH[patentswamp.jp]

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