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考えれる26県の原因 cmtx1cmtx2

つまり: cmt

  • ニューロパチー

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] CMT2の臨床像はCMTとかなり重複するが,一般にCMT1患者と比べて,CMT2患者の機能障害の程度は軽く,感覚障害も軽度である.CMT1とCMT2の鑑別には,運動神経伝達速度の平均値38 m/秒を閾値として用いることが多い. CMTX1では,軸索優位の障害を認めることがあり,CMT2と混同されることがある.[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] CMT2の臨床像はCMTとかなり重複するが,一般にCMT1患者と比べて,CMT2患者の機能障害の程度は軽く,感覚障害も軽度である.CMT1とCMT2の鑑別には,運動神経伝達速度の平均値38 m/秒を閾値として用いることが多い. CMTX1では,軸索優位の障害を認めることがあり,CMT2と混同されることがある.[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、CMH2、MH3、CMH6、CMKBR、CMKBR5、CML8、CML66、CMM、CMTB、CMTD、CMT4A、CMTA、CMTXCMTX3、C MYC、CNA、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、COL11A2[biosciencedbc.jp] CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD[biosciencedbc.jp]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    1:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX) アラノンジー併用療法 2:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX)併用療法(アラノンジー非併用療法) 3:標準化学療法(aBFMレジメン) 大量メトトレキサート・ロイコボリン救援療法(HDMTX) アラノンジー[oncolo.jp]

  • T 細胞リンパ芽球性リンパ腫

    1:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX) アラノンジー併用療法 2:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX)併用療法(アラノンジー非併用療法) 3:標準化学療法(aBFMレジメン) 大量メトトレキサート・ロイコボリン救援療法(HDMTX) アラノンジー[oncolo.jp]

  • 急性リンパ芽球性白血病

    1:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX) アラノンジー併用療法 2:標準化学療法(aBFMレジメン) 漸増メトトレキサート ペグアスパラガーゼ(CMTX)併用療法(アラノンジー非併用療法) 3:標準化学療法(aBFMレジメン) 大量メトトレキサート・ロイコボリン救援療法(HDMTX) アラノンジー[oncolo.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] [HSA: 2705 ] [KO: K07620 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA: 5165 ] [KO: K00898 ] (CMTDIC) YARS [HSA: 8565 ] [KO: K01866 ] (CMTDIE) INF2 [HSA: 64423[kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] CMT2の臨床像はCMTとかなり重複するが,一般にCMT1患者と比べて,CMT2患者の機能障害の程度は軽く,感覚障害も軽度である.CMT1とCMT2の鑑別には,運動神経伝達速度の平均値38 m/秒を閾値として用いることが多い. CMTX1では,軸索優位の障害を認めることがあり,CMT2と混同されることがある.[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MH3,CMH6,CMKBR,CMKBR5,CML8,CML66,CMM,CMTB,CMTD,CMT4A,CMTA,CMTXCMTX3,C MYC, CNA, CND, CNGA3, CNGA1,CNGB3,CNSN,CNTF, COA 1/m, COCH, COD, COD1,COH1,COL10A, COL2A2, COL11A2[patentswamp.jp] CHRNE,CHS,CHS1,CHST6,CHX10,CIAS1,CIDX,CKN1,CLA2,CLA3,CLA1,CLCA2,CLCN1,CLCN5,CLCNKB,CLDN16,CLP,CLN2,CLN3,CLN4,CLN5,CLN6,CLN8,C1QA,C1QB,C1QG,C1R,CLS,CMCWTD,CMDJ,CMD1A,CMD1B,CMH[patentswamp.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    表7.X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp] ) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA: 5165 ] [KO: K00898 ] (CMTDIC) YARS [HSA: 8565 ] [KO: K01866 ] (CMTDIE) INF2 [HSA: 64423 ] (CMTDIF) GNB4 [HSA: 59345 ][kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

さらなる症状