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考えれる25県の原因 cmt4b2

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  • ニューロパチー

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CMH2、MH3、CMH6、CMKBR、CMKBR5、CML8、CML66、CMM、CMTCMTD、CMTA、CMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD2、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、COL11A2[biosciencedbc.jp] 、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD1[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp]

さらなる症状