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考えれる31県の原因 cmt4b1

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  • ニューロパチー

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] CMT4)であり, PMP22 変異(CMT1A), MPZ 変異(CMT1B), EGR2 変異(CMT1D)などのCMT1関連遺伝子における点変異のヘテロ接合体であることが判明した[Boerkoel et al 2001a, Boerkoel et al 2001b].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] CMT4)であり, PMP22 変異(CMT1A), MPZ 変異(CMT1B), EGR2 変異(CMT1D)などのCMT1関連遺伝子における点変異のヘテロ接合体であることが判明した[Boerkoel et al 2001a, Boerkoel et al 2001b].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp]

  • ラフォラ病

    遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、CMT4BCMT4F、CMT1A、抗MAG抗体陽性のニューロパチーで認められる。 intramyelinic edema 髄鞘内の浮腫や空胞化である。慢性炎症性脱髄性ニューロパチーや抗MAG抗体陽性のニューロパチーに比較的特異的とされている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA: 5376 ] [KO: K19289 ] (CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA: 4359 ] [KO: K06770 ] (CMT1C) LITAF [HSA: 9516 ] [KO: K19363[kegg.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    CMTは脱随型で常染色体優性のPMP22遺伝子重幅が原因であるCMT1Aが最も頻度が高いタイプです (Murakami et al. Medicine 1996)。我々もCMT1Aの他CMTX,CMTX5やCMT4B1(Murakami et al. J Neurol Sci, 2013),dHMNⅤなどを診断しています。[kawasaki-m.ac.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp]

  • 家族性アミロイド神経障害

    CMTは脱随型で常染色体優性のPMP22遺伝子重幅が原因であるCMT1Aが最も頻度が高いタイプです (Murakami et al. Medicine 1996)。我々もCMT1Aの他CMTX,CMTX5やCMT4B1(Murakami et al. J Neurol Sci, 2013),dHMNⅤなどを診断しています。[kawasaki-m.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ][kegg.jp] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA: 5376 ] [KO: K19289 ] (CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA: 4359 ] [KO: K06770 ] (CMT1C) LITAF [HSA: 9516 ] [KO: K19363[kegg.jp]

  • 末梢性筋障害

    CMTは脱随型で常染色体優性のPMP22遺伝子重幅が原因であるCMT1Aが最も頻度が高いタイプです (Murakami et al. Medicine 1996)。我々もCMT1Aの他CMTX,CMTX5やCMT4B1(Murakami et al. J Neurol Sci, 2013),dHMNⅤなどを診断しています。[kawasaki-m.ac.jp]

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