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考えれる38県の原因 cmt4a

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  • ニューロパチー

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp]

  • 凹足

    たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org] 16名のCMT病患者(男性7名、女性9名、年齢31-82歳、type1A-9名、type2-2名、type不明-4名、X-linked-1名)。 全員が足部痛を有しており、その期間は1ケ月から240ケ月で平均77.3ケ月であった。足部痛は裸足または靴装着で有しておりその痛みは慢性的であった。[jspt.japanpt.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA[kegg.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp]

  • ラフォラ病

    遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、CMT4B、CMT4F、CMT1A、抗MAG抗体陽性のニューロパチーで認められる。 intramyelinic edema 髄鞘内の浮腫や空胞化である。慢性炎症性脱髄性ニューロパチーや抗MAG抗体陽性のニューロパチーに比較的特異的とされている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA[kegg.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CMD1B、CMH2、MH3、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMTCMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3、CNGA1、CNGB3、CNSN、CNTF、COA 1/m、COCH、COD2、COD1、COH1、COL10A、COL2A2、[biosciencedbc.jp] CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1[biosciencedbc.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org] CMTは脱随型で常染色体優性のPMP22遺伝子重幅が原因であるCMT1Aが最も頻度が高いタイプです (Murakami et al. Medicine 1996)。我々もCMT1Aの他CMTX,CMTX5やCMT4B1(Murakami et al. J Neurol Sci, 2013),dHMNⅤなどを診断しています。[kawasaki-m.ac.jp]

  • 家族性アミロイド神経障害

    CMTは脱随型で常染色体優性のPMP22遺伝子重幅が原因であるCMT1Aが最も頻度が高いタイプです (Murakami et al. Medicine 1996)。我々もCMT1Aの他CMTX,CMTX5やCMT4B1(Murakami et al. J Neurol Sci, 2013),dHMNⅤなどを診断しています。[kawasaki-m.ac.jp]

  • 末梢性筋障害

    CMTは脱随型で常染色体優性のPMP22遺伝子重幅が原因であるCMT1Aが最も頻度が高いタイプです (Murakami et al. Medicine 1996)。我々もCMT1Aの他CMTX,CMTX5やCMT4B1(Murakami et al. J Neurol Sci, 2013),dHMNⅤなどを診断しています。[kawasaki-m.ac.jp]

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