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考えれる120県の原因 cmt4a

  • シャルコー・マリー・トゥース病

    たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp]

  • デジェリン・ソタス病

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で 最初に遺伝子座が同定されたものは CMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを 決めるのは容易ではない。 CMTでは便宜的に上肢の正中神経の 運動速度伝導速度(MCV)が 38m/sを境に決定される。 すなわちCMTの分類に 神経伝導速度検査は不可欠である。[ameblo.jp] たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ45

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA[kegg.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ43

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1 [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA[kegg.jp] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp]

  • 遠位遺伝性運動神経障害7型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] 4A(8q21.1に連鎖)はganglioside-induced differentiation associated protein-1(GDAP1)の点変異,focally folded myelin sheathをもち,11q23に連鎖し,myotubularin-related protein-2(MTMR2)の点変異が証明された[kotobank.jp] たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org]

  • シャルコーマリートゥース病2S

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp]

  • 末梢性遺伝性運動ニューロパチー2A型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。 末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度(MCV)が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。[ja.wikipedia.org] 同胞のみが早発性CMTを発症している家系では,常染色体劣性CMTの可能性があるため, GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F)の変異を検査する.その他の稀な変異に対する検査を考慮してもよい.[grj.umin.jp]

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