Create issue ticket

考えれる27県の原因 cmt2b1cmt2b2

  • ニューロパチー

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] CMT4)であり, PMP22 変異(CMT1A), MPZ 変異(CMT1B), EGR2 変異(CMT1D)などのCMT1関連遺伝子における点変異のヘテロ接合体であることが判明した[Boerkoel et al 2001a, Boerkoel et al 2001b].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp]

  • 凹足

    CMT type 2A - CMT2A ( OMIM 118210 ) - KIF 1B( 廣川信隆 らのグループによって発見された)が原因遺伝子である。またミトフシン2(Mitofusin-2)蛋白をコードするMFN21p36.2)も原因遺伝子とされる。軸索障害が主体のため、神経伝導速度は低下しない。[ja.wikipedia.org] 脱髄型であるCMT1Bの原因でもあり軸索型CMT2I/Jの原因でもある。脱髄型では早期発症であることが多い。軸索型は発症年齢が高く成人後に発症する。早発型と遅発型で遺伝子変異も異なる。 CMT1E CMT1Eは PMP22 遺伝子の点突然変異で引き起こされるCMT1の稀なタイプである。CMT1全体の1 5%を占めると考えられている。[ja.wikipedia.org] CMT type 1B - CMT1B ( OMIM 118200 ) - プロテイン・ゼロ(protein zero(P0))をコードしているMPZ遺伝子(1q22)の変異により生じる。神経伝導速度は20m/s以下。 CMT type 1C - CMT1CはLITAF Gene(16p13.1-p12.3)が原因遺伝子である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] 表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] CMT4)であり, PMP22 変異(CMT1A), MPZ 変異(CMT1B), EGR2 変異(CMT1D)などのCMT1関連遺伝子における点変異のヘテロ接合体であることが判明した[Boerkoel et al 2001a, Boerkoel et al 2001b].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] : K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] ([kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] : K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] ([kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] : K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] ([kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] : K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] ([kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp] : K18081 ] (CMT4B2) SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] ([kegg.jp]

さらなる症状