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考えれる75県の原因 cmt2a

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  • ニューロパチー

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp] CMT4)であり, PMP22 変異(CMT1A), MPZ 変異(CMT1B), EGR2 変異(CMT1D)などのCMT1関連遺伝子における点変異のヘテロ接合体であることが判明した[Boerkoel et al 2001a, Boerkoel et al 2001b].[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2K - CMT2K ( OMIM 607831 ) - (8q13-q21.1) CMT type 2L - CMT2L ( OMIM 608673 ) - (12q24) CMT2A2型 ミトフシン2遺伝子異常でCMT2A2型はおこる。[ja.wikipedia.org] 16名のCMT病患者(男性7名、女性9名、年齢31-82歳、type1A-9名、type2-2名、type不明-4名、X-linked-1名)。 全員が足部痛を有しており、その期間は1ケ月から240ケ月で平均77.3ケ月であった。足部痛は裸足または靴装着で有しておりその痛みは慢性的であった。[jspt.japanpt.or.jp] CMT type 1A - CMT1A ( OMIM 118220 )- CMT Type1のサブタイプの中では最も頻度が高い。PMP22遺伝子(17p11.2)の重複によって生じる。神経伝導速度は平均15-20m/s。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    CMT type 2K - CMT2K ( OMIM 607831 ) - (8q13-q21.1) CMT type 2L - CMT2L ( OMIM 608673 ) - (12q24) CMT2A2型 ミトフシン2遺伝子異常でCMT2A2型はおこる。[ja.wikipedia.org] 常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp] CMT type 1A - CMT1A ( OMIM 118220 )- CMT Type1のサブタイプの中では最も頻度が高い。PMP22遺伝子(17p11.2)の重複によって生じる。神経伝導速度は平均15-20m/s。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp] CMT4)であり, PMP22 変異(CMT1A), MPZ 変異(CMT1B), EGR2 変異(CMT1D)などのCMT1関連遺伝子における点変異のヘテロ接合体であることが判明した[Boerkoel et al 2001a, Boerkoel et al 2001b].[grj.umin.jp]

  • 筋ジストロフィー

    常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp]

  • ラフォラ病

    CMT1ACMT3、CIDPで認められる。 Small onion bulb 軸索を取り巻く構造が1〜2層程度のものである。CMT1BやCIDP、MMN、IgMパラプロテインを伴うニューロパチー、糖尿病性ニューロパチー、Krabbe病などで認められる。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp] CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ][kegg.jp] ] (CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] ([kegg.jp]

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