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考えれる17県の原因 cmt2a

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  • ラフォラ病

    CMT1ACMT3、CIDPで認められる。 Small onion bulb 軸索を取り巻く構造が1〜2層程度のものである。CMT1BやCIDP、MMN、IgMパラプロテインを伴うニューロパチー、糖尿病性ニューロパチー、Krabbe病などで認められる。[ja.wikipedia.org]

  • 大円形細胞性星細胞腫

    CMT1ACMT3、CIDPで認められる。 Small onion bulb 軸索を取り巻く構造が1〜2層程度のものである。CMT1BやCIDP、MMN、IgMパラプロテインを伴うニューロパチー、糖尿病性ニューロパチー、Krabbe病などで認められる。[ja.wikipedia.org]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    例えば、CMT1は、CMT1A、1B、1C、1D、1E、1F/2E、1Xに細分される。[astamuse.com]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    )病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] ) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT[medience.co.jp]

  • 先天性異常

    )病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] ) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT[medience.co.jp]

  • 先天性骨盤異常

    )病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] ) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT[medience.co.jp]

  • 胸腺無形成

    )病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] ) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT[medience.co.jp]

  • 虹彩疾患

    )病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] ) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT[medience.co.jp]

  • 肢-乳房症候群

    )病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] ) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT[medience.co.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    -リノレン酸リチウム塩)、CMT-3(2-ナフタセンカルボキサミド、1,4,4a,5,5a,6,11,12a-オクタヒドロ-3,10,12,12a-テトラヒドロキシ-1,11-ジオキソ-、(4aS,5aR,12aS)-)、マリマスタト(N-(2,2-ジメチル-1(S)-(N-メチルカルバモイル)プロピル)-N,3(S)-ジヒドロキシ-2(R[patentswamp.jp] R*, .γ.S*(R*)))-、GI-155704A、CPA-926、TMI-005、XL-784、ネオヴァスタット(neovastat)、メタスタット(metastat)(CMTクラス)、BB3644、BB2827、およびTROCADEまたはその類似体か誘導体など)である。[patentswamp.jp] -(1(S*),2R*,3S*))-)、CH-138、CH-5902、D-1927、D-5410、EF-13(.γ.[patentswamp.jp]

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