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考えれる101県の原因 cmt2

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  • ニューロパチー

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org] AARSの異常は、CMT病の原因であることも1-2年前にフランスから報告されています。私たちが500例のCMT病の遺伝子診断を行ったなかにも、病気の原因の可能性のある異常が1-2例に見つかっていますが、病気の原因となっているというところまでは証明出来ませんでした。今回、HMNについては、今回の私どもの研究で証明することが出来ました。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 末梢神経障害

    CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org] 20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2CMT2CMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3乳児期または幼児期に発症する。原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。[ja.wikipedia.org] CMT1CMT1は遺伝性ニューロパチーで最も多い。脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT1とCMT2の比は約2対1である。通常は20歳代までに下肢遠位の筋力低下を示すが、もっと遅い時期まで無症候無症候の症例も認められる。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    CMT type 2K - CMT2K ( OMIM 607831 ) - (8q13-q21.1) CMT type 2L - CMT2L ( OMIM 608673 ) - (12q24) CMT2A2型 ミトフシン2遺伝子異常でCMT2A2型はおこる。[ja.wikipedia.org] CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org] 常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P[kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2K - CMT2K ( OMIM 607831 ) - (8q13-q21.1) CMT type 2L - CMT2L ( OMIM 608673 ) - (12q24) CMT2A2型 ミトフシン2遺伝子異常でCMT2A2型はおこる。[ja.wikipedia.org] 末梢神経性CMT病のケースにおいては2つの異なるパターンがある。前脛骨筋と短腓骨筋の弱化があり、後脛骨筋と長腓骨筋の筋力が比較的保たれているタイプで、足関節周りの筋のアンバランスが生じ、足部の内反が進み、中足部の外側部に体重が移動する。[jspt.japanpt.or.jp] CMT type 2G - CMT2G - (12q12-13) CMT type 2H - CMT2H ( OMIM 607731 ) CMT type 2J - CMT2J ( OMIM 607736 ) - (1q22) 聴覚異常を伴う。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P[kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

  • 正中神経障害

    CMTの分類で以前から用いられているものは、正中神経の伝導速度が38メートル/秒より遅くなる人を脱髄型(CMT1)とし、それより遅い人を軸索型(CMT2)としています。 同じ神経線維上で現れた、波形の高さや幅は波形を測定するところから離れるほど変化し、徐々に波形は平坦になり幅が広くなります。[j-cmt.org]

  • 心筋疾患

    常染色体劣性遺伝のシャルコー・マリー・トウース病2B1(CMT2B1)。Charcot-Marie-Tooth Neuropathy 2型参照。 脂肪萎縮症 (OMIM151660)。[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P[kegg.jp] ) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T[kegg.jp] ] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030[kegg.jp]

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