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考えれる116県の原因 cmt cmt2m

  • シャルコー・マリー・トゥース病

    シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査で最も重要なのは遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであるCMT1と軸索感覚性ニューロパチーであるCMT2の鑑別である。便宜上、上肢の正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりも速いとされている。[ja.wikipedia.org] 神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子(17p11.2)の点突然変異によって生じる。[ja.wikipedia.org] CMT type 1A - CMT1A (OMIM 118220)- CMT Type1のサブタイプの中では最も頻度が高い。PMP22遺伝子(17p11.2)の重複によって生じる。神経伝導速度は平均15-20m/s。[ja.wikipedia.org]

  • デジェリン・ソタス病

    神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT Type 2 (CMT2) 常染色体優性遺伝。軸索変性を主体とし、神経伝導速度は正常よりはやや低下するが38m/sを下回らない。[dictionary.sensagent.com] シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査で最も重要なのは遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであるCMT1と軸索感覚性ニューロパチーであるCMT2の鑑別である。便宜上、上肢の正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりも速いとされている。[ja.wikipedia.org] CMT type 1A - CMT1A ( OMIM 118220 )- CMT Type1のサブタイプの中では最も頻度が高い。PMP22遺伝子(17p11.2)の変異によって生じる。神経伝導速度は平均15-20m/s。[dictionary.sensagent.com]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査で最も重要なのは遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであるCMT1と軸索感覚性ニューロパチーであるCMT2の鑑別である。便宜上、上肢の正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりも速いとされている。[ja.wikipedia.org] CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org] 神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子(17p11.2)の点突然変異によって生じる。[ja.wikipedia.org]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    ) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1[kegg.jp] CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1[kegg.jp] CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K[kegg.jp]

  • 尿毒症性ニューロパチー

    CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org]

  • シャルコーマリートゥース病2S

    シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査で最も重要なのは遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであるCMT1と軸索感覚性ニューロパチーであるCMT2の鑑別である。便宜上、上肢の正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりも速いとされている。[ja.wikipedia.org] 神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。 CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子(17p11.2)の点突然変異によって生じる。[ja.wikipedia.org] CMT Type 2 (CMT2) [ 編集 ] 常染色体優性遺伝。軸索変性を主体とし、神経伝導速度は正常よりはやや低下するが38m/sを下回らない。 CMT type 2A - CMT2A ( OMIM 118210 ) - KIF 1B( 廣川信隆 らのグループによって発見された)が原因遺伝子である。[ja.wikipedia.org]

  • ヒ素誘発性多発ニューロパチー

    CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    ) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1[kegg.jp] CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K[kegg.jp]

  • 末梢神経障害

    CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20 25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。[ja.wikipedia.org]

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