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考えれる18県の原因 cln8cln8

  • ウォルマン病

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] 先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp]

  • ムコ多糖症 4

    [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] 先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp]

  • ムコ多糖症II型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症IV-A型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • コレステロール エステル蓄積症

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

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