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考えれる106県の原因 cln8

  • ヒドロキシクロロキン

    エントリ D08050 Drug 一般名 ヒドロキシクロロキン; Hydroxychloroquine (INN) 組成式 C18H26ClN3O 質量 335.1764 分子量 335.8715 構造式 Simcomp クラス 代謝酵素基質薬 DG02918 CYP2C8基質薬 DG02913 CYP3A4基質薬 コード 同一コード: C07043[genome.jp]

  • クロルテトラサイクリン

    エントリ D07689 Drug 一般名 クロルテトラサイクリン; Chlortetracycline (INN) 組成式 C22H23ClN2O8 質量 478.1143 分子量 478.8796 構造式 Simcomp ソース Streptomyces aureofaciens [TAX: 1894 ] クラス 抗菌薬 DG01197[genome.jp] 分子式C 22 H 23 ClN 2 O 8 。 分子量 478.88。 融点 168 〜169 。CAS番号57-62-5。常温では黄金色の結晶性粉末。 クロルテトラサイクリン 一日摂取許容量(ADI)は0.003mg/kg体重/日とされる。[wdic.org]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス、ポンペ病/糖原病II型、濃化異骨症、サンドホフ病/成人発症/GM2ガングリオシドーシス[biosciencedbc.jp] /TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLNの変異型、サンタボーリ・ハルシア(Santavuori Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β マンノシドーシス)、ポンペ病/糖原蓄積症II型、濃化異骨症、サンドホフ病/GM2ガングリオシドーシス(例えば、成人性発症[ipforce.jp]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA:[kegg.jp]

  • ウォルマン病

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ムコリピドーシス2型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • 低身長 - 弁膜症 - 特徴相症候群

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

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