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考えれる9県の原因 cln8

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  • 再発肺塞栓症

    7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色の粉末である。[kegg.jp] 4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    TP P1疾患、クッフス/ 成人 発症型NCL/CLN4疾患、 北 方( ノーザン ) てんかん /変異型後期小児性CLN8、 サン タブ オリ ・ ハル チア (Santavuori-Haltia)/小児性CLN1/PPT疾患、 ベータ -マンノシドーシス、 ポンペ病 / グリコーゲン蓄積症 II型、 濃化 異骨症 、 サンド ホフ病[astamuse.com] ムコリピドーシスIV 型等)、多種 スルファターゼ 欠損症、ニーマン・ピック病(A型、B型、C型)、CLN6疾患( 非定型 後期小児型、後期発症変異型、早期若年型)、 バッテン ・シュ ピール マイア ー・ フォーク ト/若年性 NC L/CLN3疾患、 フィンランド 変異型後期小児性CLN5、ヤン スキー ・ ビールショースキー病 /後期小児性CLN2[astamuse.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    /TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLNの変異型、サンタボーリ・ハルシア(Santavuori Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β マンノシドーシス)、ポンペ病/糖原蓄積症II型、濃化異骨症、サンドホフ病/GM2ガングリオシドーシス(例えば、成人性発症[ipforce.jp] ムコリピドーシスIV型)、多種スルファターゼ欠損症、ニーマン・ピック病(例えば、A型、B型、C型)、神経セロイドリポフスチン症(例えば、CLN6病 非定型後期乳児性、遅発変異型、早期若年性、バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN3病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN[ipforce.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    しかし動物での病型分類はほとんど行われておらず、その臨床症状により大まかな臨床型の分類が行われているに過ぎなかった.ところが最近になって、犬のNCLの分子基盤に関する研究が進み、イングリッシュ・セター(CLN8遺伝子)に続き、犬では2番目にボーダーコリーのNCLのCLN5遺伝子の原因変異が明らかにされた。[jbchn.net]

  • ロザイ・ドルフマン病

    /TPP1疾患、クーフス病/成年発症型NCL/CLN4疾患、ノーザンエピレプシー/変異体後期乳児型CLN、サンタブォーリ ハルチア病/乳児型CLN1/PPT疾患、ベータ マンノーシドーシス)、ポンペ病/II型グリコーゲン蓄積症、濃化異骨症、サンドホッフ病/成年発症型/GM2ガングリオシドーシス、サンドホッフ病/GM2ガングリオシドーシス([ipforce.jp] IV型ムコ脂質症)、多重スルファターゼ欠損症、ニーマン ピック病(A型、B型、C型)、ニューロンセロイド脂褐素症(例えば、CLN6疾患(非定型後期乳児型、遅発型変異体、早期若年型)、バッテン シュピールマイヤ フォークト病/若年型NCL/CLN3疾患、フィンランド変異体による後期乳児型CLN5、ヤンスキー ビールショースキー病/後期乳児型CLN[ipforce.jp]

  • ウルシ皮膚炎

    生成物をHREIMS(TOF) m/z 725.424[M Cl]-(C45H58ClN2O4の計算値、725.400)によって確認した。実施例8:HDC β アラニン酸エステル(7)の調製 ヘプタデシルカテコール(HDC、2、0.10g)をDCM 10mLに溶解し、この溶液にt boc β アラニン(2.2当量)を添加した。[biosciencedbc.jp]

  • サンドホフ病

    /TPP1疾患、クフス/成人発症型NCL/CLN4病、北方癲癇(Northern Epilepsy)/変種乳児後期型CLN、サンタビューリ・ハルティア(Santavuori Haltia)/乳児型CLN1/PPT疾患、β マンノシドーシス、ポンペ病/糖原病II型、濃化異骨症(Pycnodysostosis)、サンドホフ病/成人発症型/GM2[biosciencedbc.jp] 欠損症、ニーマン・ピック病(A型、B型、C型)、神経セロイドリポフスチノーシス(CLN6疾患(不定型乳児後期型、後期発症型変種、早期若年型)、バッテン・シュピールマイアー・フォークト(Batten Spielmeyer Vogt)/若年型NCL/CLN3疾患、フィンランド変種乳児後期型CLN5、ジャンスキー・ビールショウスキー病/乳児後期型CLN[biosciencedbc.jp]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    LC MS:C 2 H 37 ClN 4 O 6 Siの計算値:58.22、実測値m/e:589.14(M H) (Rt1.42/2分)。[ipforce.jp] LC MS:C 21 H 1 ClN 5 O 4 Sの計算値:471.0、実測値m/e:472.01(M H) (Rt1.02/1.8分)。[ipforce.jp] LC MS:C 17 H 1 ClN 3 O 4 Sの計算値:395.07、実測値m/e:395.90(M H) (Rt0.4/2.0分)。[ipforce.jp]

  • ヒドロクロロチアジド

    有効成分に関する理化学的知見 構造式: 一般名:ヒドロクロロチアジド(Hydrochlorothiazide) 化学名:6-Chloro-3,4-dihydro-2 H -1,2,4-benzothiadiazine-7-sulfonamide 1,1-dioxide 分子式:C 7 H 8 ClN 3 O 4 S 2 分子量:297.74[meds.qlifepro.com]

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