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考えれる33県の原因 cln8

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス、ポンペ病/糖原病II型、濃化異骨症、サンドホフ病/成人発症/GM2ガングリオシドーシス[biosciencedbc.jp] /TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLNの変異型、サンタボーリ・ハルシア(Santavuori Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β マンノシドーシス)、ポンペ病/糖原蓄積症II型、濃化異骨症、サンドホフ病/GM2ガングリオシドーシス(例えば、成人性発症[ipforce.jp]

  • ウォルマン病

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • 再発肺塞栓症

    7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色の粉末である。[kegg.jp] 4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CLN3、CLN4、CLN5、CLN6、CLN、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD1B、CMH2、MH3、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMT4A、CMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3[biosciencedbc.jp] 、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNA1、CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN[biosciencedbc.jp]

  • ムコ多糖症II型

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加 臨床的特徴: 黄斑部のcherry-red spot,潜行性視力障害,白内障,進行性のミオクローヌスおよび運動失調,知能正常,深部腱反射亢進 治療: 支持療法 II型(先天型,乳児型,若年型,および小児型[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症 4

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    ;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN88pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)*[msdmanuals.com] しかし動物での病型分類はほとんど行われておらず、その臨床症状により大まかな臨床型の分類が行われているに過ぎなかった.ところが最近になって、犬のNCLの分子基盤に関する研究が進み、イングリッシュ・セター(CLN8遺伝子)に続き、犬では2番目にボーダーコリーのNCLのCLN5遺伝子の原因変異が明らかにされた。[jbchn.net] CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

さらなる症状