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考えれる121県の原因 cln6

  • ロサルタン

    エントリ D08146 Drug 一般名 ロサルタン; Losartan (INN) 組成式 C22H23ClN6O 質量 422.1622 分子量 422.9106 構造式 Simcomp クラス 循環器系用薬 DG01495 アンジオテンシンII受容体拮抗薬 DG01925 レニン-アンジオテンシン系阻害薬 DG01495 アンジオテンシン[genome.jp] JMS50MPO89 KEGG D08146 ChEBI CHEBI:6541 ChEMBL CHEMBL191 化学的データ 化学式 C 22 H 23 Cl N 6 O 分子量 422.91 SMILES Clc1nc(n(c1CO)Cc4ccc(c2ccccc2c3nnnn3)cc4)CCCC InChI InChI 1S/C22H23ClN6O[ja.wikipedia.org]

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    CLN6 遺伝子変異が劣性遺伝性の A 型 Kufs 病の原因となることが報告されている。また優性遺伝性 Kufs 病(これも進行性のミオクローヌスてんかんを示す)の症例で ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] シャイエ症候群、MPS Iハーラー・シャイエ症候群、MPS IIハンター症候群、サンフィリッポ症候群A型/MPS IIIA、サンフィリッポ症候群B型/MPS IIIB、モルキオA型/MPS IVA、モルキオB型/MPS IVB、MPS IXヒアルロニダーゼ欠損症、ニーマン・ピック病(A型、B型、およびC型を含む)、神経セロイドリポフスチン症(CLN6[biosciencedbc.jp] /MPS IVA、モルキオB型/MPS IVB、MPS IXヒアルロニダーゼ欠損症、MPS VIマロトー・ラミー、MPS VIIスライ症候群、ムコリピドーシスI/シアリドーシス、ムコリピドーシスIIIC、ムコリピドーシスIV型)、多種スルファターゼ欠損症、ニーマン・ピック病(例えば、A型、B型、C型)、神経セロイドリポフスチン症(例えば、CLN[ipforce.jp]

  • 短指症性コロボーマと前眼部形成異常

    CLN6 遺伝子変異が劣性遺伝性の A 型 Kufs 病の原因となることが報告されている。また優性遺伝性 Kufs 病(これも進行性のミオクローヌスてんかんを示す)の症例で ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • ウォルマン病

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    CLN6 遺伝子変異が劣性遺伝性の A 型 Kufs 病の原因となることが報告されている。また優性遺伝性 Kufs 病(これも進行性のミオクローヌスてんかんを示す)の症例で ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    CLN6 遺伝子変異が劣性遺伝性の A 型 Kufs 病の原因となることが報告されている。また優性遺伝性 Kufs 病(これも進行性のミオクローヌスてんかんを示す)の症例で ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング hsa04142 リソソーム CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] CTSF [HSA: 8722 ] [KO: K01373 ] H02277 Santavuori-Haltia[kegg.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] 先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp] ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] ([kegg.jp]

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