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考えれる37県の原因 cln6

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] シャイエ症候群、MPS Iハーラー・シャイエ症候群、MPS IIハンター症候群、サンフィリッポ症候群A型/MPS IIIA、サンフィリッポ症候群B型/MPS IIIB、モルキオA型/MPS IVA、モルキオB型/MPS IVB、MPS IXヒアルロニダーゼ欠損症、ニーマン・ピック病(A型、B型、およびC型を含む)、神経セロイドリポフスチン症(CLN6[biosciencedbc.jp] /MPS IVA、モルキオB型/MPS IVB、MPS IXヒアルロニダーゼ欠損症、MPS VIマロトー・ラミー、MPS VIIスライ症候群、ムコリピドーシスI/シアリドーシス、ムコリピドーシスIIIC、ムコリピドーシスIV型)、多種スルファターゼ欠損症、ニーマン・ピック病(例えば、A型、B型、C型)、神経セロイドリポフスチン症(例えば、CLN[ipforce.jp]

  • ウォルマン病

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • 再発肺塞栓症

    [5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN 7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 エドキサバントシル酸塩水和物 一般名(欧名) Edoxaban Tosilate Hydrate 化学名 N-(5-Chloropyridin-2-yl)-N'-[(1S,2R,4S)-4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN1、CLP、CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLNCLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD1B、CMH2、MH3、CMH、CMKBR2、[biosciencedbc.jp] CDKN2A/m、CDKN1A、CDKN1C、CDL1、CDPD1、CDR1、CEA、CEACAM1、CEACAM5、CECR、CECR9、CEPA、CETP、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNA1、CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST[biosciencedbc.jp]

  • ムコ多糖症II型

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] 先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症 4

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] 先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症IV-A型

    ;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症[msdmanuals.com] CLN5,CLN6CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com] […] qter)* 発症: 青年期 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6[msdmanuals.com]

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