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考えれる49県の原因 cln5

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    (1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22[msdmanuals.com] 疾患、フィンランド異型遅発乳児性CLN5、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス[biosciencedbc.jp] 病 非定型後期乳児性、遅発変異型、早期若年性、バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN3病、後期乳児性CLNのフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア[ipforce.jp]

  • ウォルマン病

    (1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22[msdmanuals.com] 病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1[msdmanuals.com] CLN5CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    ボーダー・コリーではCLN5遺伝子の変異(c.619 C T)と相関していることが報告されている。CLN5遺伝子に変異が存在するのか否かを明らかにすることは、CL診断の補助となる。 【主な対象犬種】 ボーダー・コリー 【検査結果】 1)発症(アフェクッティド) 臨床症状が伴う場合には、発症している可能性が高いと言える。[monolis.com] しかし動物での病型分類はほとんど行われておらず、その臨床症状により大まかな臨床型の分類が行われているに過ぎなかった.ところが最近になって、犬のNCLの分子基盤に関する研究が進み、イングリッシュ・セター(CLN8遺伝子)に続き、犬では2番目にボーダーコリーのNCLのCLN5遺伝子の原因変異が明らかにされた。[jbchn.net] (1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    (1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22[msdmanuals.com] 病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1[msdmanuals.com] CLN5CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • 乏尿性急性腎不全

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 フロセミド 一般名(欧名) Furosemide 化学名 4-Chloro-2-[(furan-2-ylmethyl)amino]-5-sulfamoylbenzoic acid 分子式 C 12 H 11 ClN 2 O 5 S 分子量 330.74 融点 約205 (分解) 性状 本品は白色の結晶又[kegg.jp]

  • 再発肺塞栓症

    [5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN 7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 エドキサバントシル酸塩水和物 一般名(欧名) Edoxaban Tosilate Hydrate 化学名 N-(5-Chloropyridin-2-yl)-N'-[(1S,2R,4S)-4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    (1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22[msdmanuals.com] 病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1[msdmanuals.com] CLN5CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起,羞明,視力低下を伴う周辺網膜症,角膜結晶と角膜びらん,くる病,肝脾腫,膵機能不全[msdmanuals.com]

  • 閉塞を伴う十二指腸潰瘍

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 メトクロプラミド 一般名(欧名) Metoclopramide 化学名 4-Amino-5-chloro-N-[2-(diethylamino)ethyl]-2-methoxybenzamide 分子式 C 14 H 22 ClN 3 O 2 分子量 299.80 融点 146〜149 性状 メトクロプラミド[kegg.jp]

  • ムコ脂質症

    (1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク CLN5(13q21-q32)* 乳幼児変異型(CLN6;601780) 膜貫通型CLN6タンパク CLN6(15q21-q23)* 知的障害を伴う進行性てんかん型(600143) 膜貫通型CLN8タンパク CLN8(8pter-p22[msdmanuals.com] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp] 病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN2、CLN3、CLN4、CLNCLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD1B、CMH2、MH3、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMT4A、CMT1A、CMTX2、CMTX3[biosciencedbc.jp] CECR、CECR9、CEPA、CETP、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNA1、CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN[biosciencedbc.jp]

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