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考えれる16県の原因 cln5

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  • 乏尿性急性腎不全

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 フロセミド 一般名(欧名) Furosemide 化学名 4-Chloro-2-[(furan-2-ylmethyl)amino]-5-sulfamoylbenzoic acid 分子式 C 12 H 11 ClN 2 O 5 S 分子量 330.74 融点 約205 (分解) 性状 本品は白色の結晶又[kegg.jp]

  • 再発肺塞栓症

    [5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN 7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 エドキサバントシル酸塩水和物 一般名(欧名) Edoxaban Tosilate Hydrate 化学名 N-(5-Chloropyridin-2-yl)-N'-[(1S,2R,4S)-4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[kegg.jp]

  • 閉塞を伴う十二指腸潰瘍

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 メトクロプラミド 一般名(欧名) Metoclopramide 化学名 4-Amino-5-chloro-N-[2-(diethylamino)ethyl]-2-methoxybenzamide 分子式 C 14 H 22 ClN 3 O 2 分子量 299.80 融点 146〜149 性状 メトクロプラミド[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    疾患、 フィンランド 変異型後期小児性CLN5、ヤン スキー ・ ビールショースキー病 /後期小児性CLN2/ TP P1疾患、クッフス/ 成人 発症型NCL/CLN4疾患、 北 方( ノーザン ) てんかん /変異型後期小児性CLN8、 サン タブ オリ ・ ハル チア (Santavuori-Haltia)/小児性CLN1/PPT疾患、[astamuse.com] リピドーシス (mucopolylipidosis)I/シアリドーシス、ムコリピドーシスIIIC、 ムコリピドーシスIV 型等)、多種 スルファターゼ 欠損症、ニーマン・ピック病(A型、B型、C型)、CLN6疾患( 非定型 後期小児型、後期発症変異型、早期若年型)、 バッテン ・シュ ピール マイア ー・ フォーク ト/若年性 NC L/CLN3[astamuse.com]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    しかし動物での病型分類はほとんど行われておらず、その臨床症状により大まかな臨床型の分類が行われているに過ぎなかった.ところが最近になって、犬のNCLの分子基盤に関する研究が進み、イングリッシュ・セター(CLN8遺伝子)に続き、犬では2番目にボーダーコリーのNCLのCLN5遺伝子の原因変異が明らかにされた。[jbchn.net] Inc"BORDERTALES") 『NCL遺伝とNCLの遺伝形質』 最近の研究で、ボーダーコリーのNCLの原因はCLN5遺伝子の変異であることがわかりました。この変異遺伝子は常染色体性劣性遺伝様式で子孫に伝達されます。つまり、 ・雄雌両方とも等しく発症します。[jbchn.net] 解答: このCLN5の変異に基づくボーダーコリーのCLは生まれてくることは「ほぼ」ありませ ん。「ほぼ」と言ったのは理論的には天文学的確率で突然変異が生殖細胞に生じた時 に病気が発生します。遺伝病のはじまりはすべて突然変異です。一般的には、「決してない」と答えても間違いではありません。[jbchn.net]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    病 非定型後期乳児性、遅発変異型、早期若年性、バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN3病、後期乳児性CLNのフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア[ipforce.jp] /MPS IVA、モルキオB型/MPS IVB、MPS IXヒアルロニダーゼ欠損症、MPS VIマロトー・ラミー、MPS VIIスライ症候群、ムコリピドーシスI/シアリドーシス、ムコリピドーシスIIIC、ムコリピドーシスIV型)、多種スルファターゼ欠損症、ニーマン・ピック病(例えば、A型、B型、C型)、神経セロイドリポフスチン症(例えば、CLN[ipforce.jp]

  • マントル細胞リンパ腫

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 クラドリビン 一般名(欧名) cladribine 化学名 2-chloro-2'-deoxyadenosine 分子式 C 10 H 12 ClN 5 O 3 分子量 285.69 性状 白色〜微黄白色の粉末 溶解性 プロピレングリコール又はマクロゴール400にやや溶けにくく、水、メタノール、エタノール[kegg.jp]

  • 低カリウム血性腎症

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 フロセミド 一般名(欧名) Furosemide 化学名 4-Chloro-2-[(furan-2-ylmethyl)amino]-5-sulfamoylbenzoic acid 分子式 C 12 H 11 ClN 2 O 5 S 分子量 330.74 融点 約205 (分解) 性状 本品は白色の結晶又[kegg.jp]

  • 有毛細胞白血病

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 クラドリビン 一般名(欧名) cladribine 化学名 2-chloro-2'-deoxyadenosine 分子式 C 10 H 12 ClN 5 O 3 分子量 285.69 性状 白色〜微黄白色の粉末 溶解性 プロピレングリコール又はマクロゴール400にやや溶けにくく、水、メタノール、エタノール[kegg.jp]

  • タブン中毒

    CSガス クロロベンジリデンマロノニトリル化学式はC10H5ClN2 化合物名ではクロロベンザルマロノニトリルと呼ばれています。 催涙剤、催涙ガスの一種で、暴徒鎮圧用に使用されます。 CNガス クロロアセトフェノン化学式はC8H13ClO 催涙剤の一種で、各国の警察などが暴徒鎮圧のために使用しています。[ncode.syosetu.com]

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