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考えれる78県の原因 cln4

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス、ポンペ病/糖原病II型、濃化異骨症[biosciencedbc.jp] ,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク[msdmanuals.com] 病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア(Santavuori Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β マンノシドーシス)、ポンペ[ipforce.jp]

  • 再発肺塞栓症

    [5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN 7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 エドキサバントシル酸塩水和物 一般名(欧名) Edoxaban Tosilate Hydrate 化学名 N-(5-Chloropyridin-2-yl)-N'-[(1S,2R,4S)-4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[kegg.jp]

  • ベンゾジアゼピン系過剰摂取

    アルプラゾラム〔ソラナックス〕‬ C17H13ClN4 ベンゾジアゼピン系の抗不安薬および筋弛緩薬の一種。 14歳。‬良くも悪くも素直で遠慮がない少年。 ジアセチルモルヒネ〔ヘロイン〕 C21H23NO5 オピオイド系の麻薬の一種。 17歳。とある計画の為に行動している少女。[ncode.syosetu.com]

  • 乏尿性急性腎不全

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 フロセミド 一般名(欧名) Furosemide 化学名 4-Chloro-2-[(furan-2-ylmethyl)amino]-5-sulfamoylbenzoic acid 分子式 C 12 H 11 ClN 2 O 5 S 分子量 330.74 融点 約205 (分解) 性状 本品は白色の結晶又[kegg.jp]

  • 閉塞を伴う十二指腸潰瘍

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 メトクロプラミド 一般名(欧名) Metoclopramide 化学名 4-Amino-5-chloro-N-[2-(diethylamino)ethyl]-2-methoxybenzamide 分子式 C 14 H 22 ClN 3 O 2 分子量 299.80 融点 146〜149 性状 メトクロプラミド[kegg.jp]

  • ウォルマン病

    ,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク[msdmanuals.com] 若年型(CLN9を含む)では4 10歳 成人型では20 39歳 乳児変異型では4 7歳 進行性てんかん型では5 10歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 乳児型および乳幼児型では,発達遅滞,小頭症,視神経および脳萎縮,網膜変性,失明,屈曲拘縮,筋緊張低下,運動失調,ミオクローヌス,痙攣発作,発語の喪失,興奮性亢進,ニューロンの自家蛍光,細胞内[msdmanuals.com] 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6 12カ月 乳幼児型では2 4[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク[msdmanuals.com] 若年型(CLN9を含む)では4 10歳 成人型では20 39歳 乳児変異型では4 7歳 進行性てんかん型では5 10歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 乳児型および乳幼児型では,発達遅滞,小頭症,視神経および脳萎縮,網膜変性,失明,屈曲拘縮,筋緊張低下,運動失調,ミオクローヌス,痙攣発作,発語の喪失,興奮性亢進,ニューロンの自家蛍光,細胞内[msdmanuals.com] 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6 12カ月 乳幼児型では2 4[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CLN3、CLNCLN5、CLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD1B、CMH2、MH3、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D、CMT4A、CMT1A、CMTX2、CMTX3、C MYC、CNA1、CND、CNGA3[biosciencedbc.jp] 、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNA1、CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN[biosciencedbc.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク[msdmanuals.com] 若年型(CLN9を含む)では4 10歳 成人型では20 39歳 乳児変異型では4 7歳 進行性てんかん型では5 10歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 乳児型および乳幼児型では,発達遅滞,小頭症,視神経および脳萎縮,網膜変性,失明,屈曲拘縮,筋緊張低下,運動失調,ミオクローヌス,痙攣発作,発語の喪失,興奮性亢進,ニューロンの自家蛍光,細胞内[msdmanuals.com] 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6 12カ月 乳幼児型では2 4[msdmanuals.com]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    免疫無防備状態の患者におけるアデノウイルス感染症、アデニロスクシナーゼ欠乏性癒着性クモ膜炎、アーディー症候群、腎傍腺腫、副腎過形成、副腎偶発腫、副腎不全、副腎皮質癌、副腎脳白質ジストロフィ、副腎ミエロニューロパシー、副腎筋ジストロフィ、成人発症スティル病、成人T細胞白血病/リンパ腫、成人特発性好中球減少症、成人ニューロンセロイド脂褐素症(クッフス病、CLN[biosciencedbc.jp]

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