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考えれる242県の原因 cln4

  • ヒドロキシクロロキン

    エントリ D08050 Drug 一般名 ヒドロキシクロロキン; Hydroxychloroquine (INN) 組成式 C18H26ClN3O 質量 335.1764 分子量 335.8715 構造式 Simcomp クラス 代謝酵素基質薬 DG02918 CYP2C8基質薬 DG02913 CYP3A4基質薬 コード 同一コード: C07043[genome.jp]

  • ピリメタミン

    エントリ D00488 Drug 一般名 ピリメタミン (JAN); Pyrimethamine (JAN/USP/INN) 米国の商品 DARAPRIM (Vyera Pharmaceuticals LLC) 組成式 C12H13ClN4 質量 248.0829 分子量 248.7114 構造式 Simcomp クラス 抗寄生虫薬 DG01932[genome.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス、ポンペ病/糖原病II型、濃化異骨症[biosciencedbc.jp] ,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク[msdmanuals.com] 病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア(Santavuori Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β マンノシドーシス)、ポンペ[ipforce.jp]

  • クロルフェニラミン

    生化学用 for Biochemistry 規格含量 : 99.0 % (After Drying)(Titration) 製造元 : 富士フイルム和光純薬(株) 保存条件 : 冷所 (25 以下) CAS RN : 2438-32-6 分子式 : C16H19ClN2・C4H4O4 分子量 : 390.86 GHS : 製品規格・包装規格[labchem-wako.fujifilm.com] C4H4O4 質量 390.1346 分子量 390.8606 構造式 Simcomp クラス 抗アレルギー薬 DG01557 ヒスタミン受容体拮抗薬 DG01482 ヒスタミンH1受容体拮抗薬 代謝酵素基質薬 DG01644 CYP2D6基質薬 DG01633 CYP3A基質薬 代謝酵素阻害薬 DG01645 CYP2D6阻害薬 コード[genome.jp] ネオマレルミン (武田テバファーマ) 米国の商品 後発品 RYCLORA (CARWIN PHARMACEUTICAL ASSOCIATES) , POLMON (Capellon Pharmaceuticals) , DEXCHLORPHENIRAMINE MALEATE (Foxland Pharmaceuticals) 組成式 C16H19ClN2[genome.jp]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp] ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] ([kegg.jp] 、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス、ポンペ病/糖原病II型、濃化異骨症[biosciencedbc.jp]

  • シンドラー病、1型

    ] (CLN4A/6) CLN6 [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] ([kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00062 Fatty acid elongation hsa04142 Lysosome (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389[kegg.jp]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    少量成分:LC MS:C 36 H ClN O 4 Si 2 の計算値:692.30、実測値m/e:693.5(M H) (Rt1.0/2分);および主要成分:LC MS:C 36 H ClN O 4 Si 2 の計算値:692.30、実測値m/e:693.41(M H) (Rt1.45/2分)。[ipforce.jp] C 3ClN 3 O 5 Si:635.26、実測値m/e:636.31(M H) (Rt1.0および少量成分1.11/2分)。[ipforce.jp] LC MS:C 2ClN 3 O 5 Si 2 の計算値:51.22、実測値m/e:542.08(M H) (Rt1.74/2.0分)。[ipforce.jp]

  • ムコリピドーシス2型

    先天性代謝異常症 hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa04142 リソソーム (CLN1) PPT1 [HSA: 5538 ] [KO: K01074 ] (CLN2) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (CLN3) BTS [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] (CLN4A/6) CLN6[kegg.jp] ,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児変異型,フィンランド型(CLN5;256731) ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク[msdmanuals.com] [HSA: 54982 ] [KO: K12359 ] (CLN4B) DNAJC5 [HSA: 80331 ] [KO: K09525 ] (CLN5) CLN5 [HSA: 1203 ] [KO: K12390 ] (CLN7) MSFD8 [HSA: 256471 ] [KO: K12307 ] (CLN8) CLN8 [HSA: 2055[kegg.jp]

  • チアミン

    デジタル大辞泉 の解説 出典 小学館 デジタル大辞泉について 情報 凡例 百科事典マイペディア の解説 出典 株式会社平凡社 百科事典マイペディアについて 情報 栄養・生化学辞典 の解説 チアミン C 12 H 17 ClN 4 OS (mw300.81). サイアミンともいう.かつては, アノイリン といった.ビタミンB 1 .[kotobank.jp] 分子式 C 12 H 17 ClN 4 OS・HCl 分子量 337.27 融点 約245 (分解) 性状 チアミン塩化物塩酸塩は白色の結晶又は結晶性の粉末で、においはないか、又はわずかに特異なにおいがある。[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 チアミン塩化物塩酸塩 一般名(欧名) Thiamine Chloride Hydrochloride 化学名 3-(4-Amino-2-methylpyrimidin-5-ylmethyl)-5-(2-hydroxyethyl)-4-methylthiazolium chloride monohydrochloride[kegg.jp]

  • Carnevale Krajewska Fischetto症候群

    免疫無防備状態の患者におけるアデノウイルス感染症、アデニロスクシナーゼ欠乏性癒着性クモ膜炎、アーディー症候群、腎傍腺腫、副腎過形成、副腎偶発腫、副腎不全、副腎皮質癌、副腎脳白質ジストロフィ、副腎ミエロニューロパシー、副腎筋ジストロフィ、成人発症スティル病、成人T細胞白血病/リンパ腫、成人特発性好中球減少症、成人ニューロンセロイド脂褐素症(クッフス病、CLN[biosciencedbc.jp]

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