Create issue ticket

考えれる175県の原因 cln3

  • ヒドロキシクロロキン

    エントリ D08050 Drug 一般名 ヒドロキシクロロキン; Hydroxychloroquine (INN) 組成式 C18H26ClN3O 質量 335.1764 分子量 335.8715 構造式 Simcomp クラス 代謝酵素基質薬 DG02918 CYP2C8基質薬 DG02913 CYP3A4基質薬 コード 同一コード: C07043[genome.jp]

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    CLN3 の機能欠失変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム CLN3 [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] H02276 Kufs 病 成人型神経セロイドリポフスチン症 Kufs 病(成人型神経セロイドリポフスチン症)は網膜に影響が出ず、視力が保たれる点が他の型の神経セロイドリポフスチン症と異なる。臨床症状は二つの型に分けられる。[kegg.jp]

  • アモキサピン

    エントリ D00228 Drug 一般名 アモキサピン (JP17); Amoxapine (JP17/USP/INN) 商品名 アモキサン (ファイザー) 米国の商品 後発品 AMOXAPINE (Actavis Pharma) 組成式 C17H16ClN3O 質量 313.0982 分子量 313.7814 構造式 Simcomp クラス[genome.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 アモキサピン 一般名(欧名) Amoxapine 化学名 2-Chloro-11-(piperazin-1-yl)dibenzo[b,f][1,4]oxazepine 分子式 C 17 H 16 ClN 3 O 分子量 313.78 融点 178〜182 性状 本品は白色〜淡黄白色の結晶又は結晶性の粉末[kegg.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] 疾患、非定型遅発乳児性、遅発性異型、早期若年性バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN3疾患、フィンランド異型遅発乳児性CLN5、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、および[biosciencedbc.jp] 病 非定型後期乳児性、遅発変異型、早期若年性、バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア[ipforce.jp]

  • 短指症性コロボーマと前眼部形成異常

    CLN3 の機能欠失変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム CLN3 [HSA: 1201 ] [KO: K12389 ] H02276 Kufs 病 成人型神経セロイドリポフスチン症 Kufs 病(成人型神経セロイドリポフスチン症)は網膜に影響が出ず、視力が保たれる点が他の型の神経セロイドリポフスチン症と異なる。臨床症状は二つの型に分けられる。[kegg.jp]

  • メトクロプラミド

    テルペラン (あすか製薬) , プラミール (ナガセ医薬品) , プラミール (ナガセ医薬品) , メトクロプラミド (東和薬品) , メトクロプラミド (武田テバファーマ) , メトクロプラミド (武田テバファーマ) , メトクロプラミド (高田製薬) , メトクロプラミド (鶴原製薬) , メトクロプラミド (鶴原製薬) 組成式 C14H22ClN3O2[genome.jp] エントリ D00726 Drug 一般名 メトクロプラミド (JP17); Metoclopramide (JP17/INN) 商品名 プリンペラン (アステラス製薬) , プリンペラン (アステラス製薬) 後発品 エリーテン (高田製薬) , テルペラン (あすか製薬) 組成式 C14H22ClN3O2 質量 299.1401 分子量 299.7964[genome.jp] 生化学用 for Biochemistry 規格含量 : 98.5 % (Titration) 製造元 : 富士フイルム和光純薬(株) 保存条件 : 室温 CAS RN : 364-62-5 分子式 : C14H22ClN3O2 分子量 : 299.80 GHS : 製品規格・包装規格の改訂が行われた場合、画像と実際の製品の仕様が異なる場合[labchem-wako.fujifilm.com]

  • クロルジアゼポキシド

    エントリ D00267 Drug 一般名 クロルジアゼポキシド (JP17); Chlordiazepoxide (JP17/USP/INN) 商品名 クロルジアゼポキシド (鶴原製薬) , コントール (武田テバ薬品) , コントール (武田テバ薬品) , バランス (丸石製薬) , バランス (丸石製薬) 組成式 C16H14ClN3O[genome.jp] 有効成分に関する理化学的知見 構造式: 一般名: クロルジアゼポキシド(Chlordiazepoxide) 化学名: 7-Chloro-2-methylamino-5-phenyl-3 H -1,4-benzodiazepine-4-oxide 分子式: C 16 H 14 ClN 3 O 分子量: 299.75 性 状: 本品は白色〜淡黄色[meds.qlifepro.com]

  • グリベンクラミド

    生化学用 for Biochemistry 規格含量 : 98.0 % (Titration) 製造元 : 富士フイルム和光純薬(株) 保存条件 : 室温 CAS RN : 10238-21-8 分子式 : C23H28ClN3O5S 分子量 : 494.00 GHS : 製品規格・包装規格の改訂が行われた場合、画像と実際の製品の仕様が異なる[labchem-wako.fujifilm.com] 3 O 5 S 分子量 理化学的知見 理化学的知見 494.00 融 点 理化学的知見 理化学的知見 169〜174 性 状 理化学的知見 理化学的知見 グリベンクラミドは白色〜微帯黄白色の結晶又は結晶性の粉末である。[yakuzaishi-next.com] 理化学的知見 理化学的知見 グリベンクラミド(Glibenclamide) 化学名 理化学的知見 理化学的知見 4-[2-(5-Chloro-2-methoxybenzoylamino)ethyl]- N -(cyclohexylcarbamoyl)benzenesulfonamide 分子式 理化学的知見 理化学的知見 C 23 H 28 ClN[yakuzaishi-next.com]

  • プロクロルペラジン

    Pharmaceuticals) , PROCHLORPERAZINE (NuCare Pharmaceuticals) , COMPAZINE (PBM Pharmaceuticals) , COMPRO (PD-Rx Pharmaceuticals) , COMPRO (Paddock Laboratories) 組成式 C20H24ClN3S[genome.jp] エントリ D02022 Drug 一般名 プロクロルペラジンメシル酸塩 (JAN); Prochlorperazine mesilate (JAN); Prochlorperazine dimethanesulfonate 商品名 ノバミン (共和薬品工業) 組成式 C20H24ClN3S.[genome.jp] クロルプロマジン chlorpromazine:CPZ (Thorazine 、ウィンタミン Wintermin 、コントミン Contomin ) 2-chloro-10[3(-dimethylamino)propyl]phenothiazine、化学式:C 17 H 19 ClN 2 S ベンゼン環3つを持つ最初の抗精神病薬  三環系抗[shiga-med.ac.jp]

  • ウォルマン病

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)* I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加[msdmanuals.com] UDP-N-アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/ N -アセチルマンノサミンキナーゼ GNE(9p12-p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3[msdmanuals.com]

さらなる症状