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考えれる50県の原因 cln3

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] 疾患、非定型遅発乳児性、遅発性異型、早期若年性バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN3疾患、フィンランド異型遅発乳児性CLN5、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、および[biosciencedbc.jp] 病 非定型後期乳児性、遅発変異型、早期若年性、バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア[ipforce.jp]

  • ウォルマン病

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)* I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加[msdmanuals.com] UDP-N-アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/ N -アセチルマンノサミンキナーゼ GNE(9p12-p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3[msdmanuals.com]

  • 閉塞を伴う十二指腸潰瘍

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 メトクロプラミド 一般名(欧名) Metoclopramide 化学名 4-Amino-5-chloro-N-[2-(diethylamino)ethyl]-2-methoxybenzamide 分子式 C 14 H 22 ClN 3 O 2 分子量 299.80 融点 146〜149 性状 メトクロプラミド[kegg.jp]

  • 再発肺塞栓症

    [5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN 7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 エドキサバントシル酸塩水和物 一般名(欧名) Edoxaban Tosilate Hydrate 化学名 N-(5-Chloropyridin-2-yl)-N'-[(1S,2R,4S)-4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)* I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加[msdmanuals.com] UDP-N-アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/ N -アセチルマンノサミンキナーゼ GNE(9p12-p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)* I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加[msdmanuals.com] UDP-N-アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/ N -アセチルマンノサミンキナーゼ GNE(9p12-p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3[msdmanuals.com]

  • 冬眠腺腫

    クロルプロマジン chlorpromazine:CPZ (Thorazine 、ウィンタミン Wintermin 、コントミン Contomin ) 2-chloro-10[3(-dimethylamino)propyl]phenothiazine、化学式:C 17 H 19 ClN 2 S ベンゼン環3つを持つ最初の抗精神病薬  三環系抗[shiga-med.ac.jp]

  • フェノチアジン中毒

    ]-4-ピペリジンカルボアミド 84-04-8 C21H24ClN3OS[chemicalbook.com] クロルプロマジン chlorpromazine:CPZ (Thorazine 、ウィンタミン Wintermin 、コントミン Contomin ) 2-chloro-10[3(-dimethylamino)propyl]phenothiazine、化学式:C 17 H 19 ClN 2 S ベンゼン環3つを持つ最初の抗精神病薬  三環系抗[shiga-med.ac.jp] )メチル]-9-メチル-2,3-ジヒドロ-1H-カルバゾール-4(9H)-オン 99614-02-5 C18H20ClN3O ジフェニドール塩酸塩 3254-89-5 C21H27NO イトプリド塩酸塩 122892-31-3 C20H27ClN2O4 1-メチル-N-[(1R,5S)-9-メチル-9-アザビシクロ[3.3.1]ノナン-3α[chemicalbook.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CLA1、CLCA2、CLCN1、CLCN5、CLCNKB、CLDN16、CLP、CLN2、CLNCLN4、CLN5、CLN6、CLN8、C1QA、C1QB、C1QG、C1R、CLS、CMCWTD、CMDJ、CMD1A、CMD1B、CMH2、MH、CMH6、CMKBR2、CMKBR5、CML28、CML66、CMM、CMT2B、CMT2D[biosciencedbc.jp] CDR1、CEA、CEACAM1、CEACAM5、CECR、CECR9、CEPA、CETP、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNA1、CHRNB1、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA[biosciencedbc.jp]

  • ムコ多糖症II型

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] タンパク CLN8(8pter-p22)* CLN9(609055) — — オリゴ糖症および関連疾患 シアリドーシス(256550) ノイラミニダーゼ1(シアリダーゼ) NEU1(6p21.3)* I型(cherry-red spot-myoclonus syndrome,軽症型) 発症: 8 25歳 尿中代謝物: シアリルオリゴ糖増加[msdmanuals.com] UDP-N-アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/ N -アセチルマンノサミンキナーゼ GNE(9p12-p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3[msdmanuals.com]

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