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考えれる58県の原因 cln2

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] 疾患、フィンランド異型遅発乳児性CLN5、ヤンスキー・ビールショウスキー病/遅発乳児性CLN2/TPP1疾患、クッフス/成人発症性NCL/CLN4疾患、北部てんかん(northern epilepsy)/異型遅発乳児性CLN8、およびサンタブオリ・ハルチア(Santavuori-Haltia)/乳児性CLN1/PPT疾患を含む)、β-マンノシドーシス[biosciencedbc.jp] 病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、サンタボーリ・ハルシア(Santavuori Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β マンノシドーシス)、ポンペ[ipforce.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    […] juvenile type),成人型(adult type),の4型に分類される.近年,ライソゾームに関連する酵素をコードする遺伝子を含めた14遺伝子の異常が本症の原因として報告されている.本症は同一の遺伝子変異であっても,臨床経過が異なる対立遺伝子異質性をもつ.多様な発症機序が示唆されているが,不明な点が多い.本症における根本療法はないが,近年CLN2[ishiyaku.co.jp] 脳室内への酵素補充療法に関しても,ムコ多糖症Ⅱ型や神経セロイドリポフスチン症(CLN 2)で臨床治験が進み,その有効性が報告されつつある。遺伝子治療は,1990年に世界で初めて先天性免疫不全症であるアデノシンデアミナーゼ欠損症を対象に行われたが,遺伝子の導入や発現効率,免疫反応などの問題により,幹細胞治療が注目されていった。[jmedj.co.jp] ソース: NEJM カテゴリ: 神経内科疾患 ・ 精神科疾患 ・ 一般内科疾患 ・ 投薬に関わる問題 CLN2へのcerliponase alfa、運動言語機能低下を抑制 2018/6/7 ドイツで3-16歳の神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)疾患患者23例を対象に、cerlipo...[m3.com]

  • 乏尿性急性腎不全

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 フロセミド 一般名(欧名) Furosemide 化学名 4-Chloro-2-[(furan-2-ylmethyl)amino]-5-sulfamoylbenzoic acid 分子式 C 12 H 11 ClN 2 O 5 S 分子量 330.74 融点 約205 (分解) 性状 本品は白色の結晶又[kegg.jp]

  • 閉塞を伴う十二指腸潰瘍

    有効成分に関する理化学的知見 一般名 メトクロプラミド 一般名(欧名) Metoclopramide 化学名 4-Amino-5-chloro-N-[2-(diethylamino)ethyl]-2-methoxybenzamide 分子式 C 14 H 22 ClN 3 O 2 分子量 299.80 融点 146〜149 性状 メトクロプラミド[kegg.jp]

  • 冬眠腺腫

    クロルプロマジン chlorpromazine:CPZ (Thorazine 、ウィンタミン Wintermin 、コントミン Contomin ) 2-chloro-10[3(-dimethylamino)propyl]phenothiazine、化学式:C 17 H 19 ClN 2 S ベンゼン環3つを持つ最初の抗精神病薬  三環系抗[shiga-med.ac.jp]

  • 再発肺塞栓症

    [5,4-c]pyridine-2-carboxamido)cyclohexyl]oxamide mono(4-methylbenzenesulfonate)monohydrate 分子式 C 24 H 30 ClN 7 O 4 S・C 7 H 8 O 3 S・H 2 O 分子量 738.27 融点 約249 (分解) 性状 白色〜微黄白色[kegg.jp] 有効成分に関する理化学的知見 一般名 エドキサバントシル酸塩水和物 一般名(欧名) Edoxaban Tosilate Hydrate 化学名 N-(5-Chloropyridin-2-yl)-N'-[(1S,2R,4S)-4-(dimethylcarbamoyl)-2-(5-methyl-4,5,6,7-tetrahydro[1,3]thiazolo[kegg.jp]

  • ウォルマン病

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] ,細胞内の顆粒状オスミウム酸親和性沈着物,血清中アラキドン酸増加,リノール酸減少 若年型および成人型では,上記特徴に加え,錐体外路徴候,進行性の歩行障害,学校および行動問題 治療: 支持療法 乳児型(CLN1,Santavuori-Haltia病;256730) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児型(CLN2[msdmanuals.com] 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6 12カ月 乳幼児型では2[msdmanuals.com]

  • ファブリー病

    FAX:0859-38-6779 [email protected] 神経セロイド リポフスチン症(CLN1)Lysosome 酵素活性ヘパリン加血液 全項目で10ml鳥取大学脳神経小児科成田 綾TEL:0859-38-6777 FAX:0859-38-6779 [email protected] 神経セロイド リポフスチン症(CLN2[jsimd.net]

  • フェノチアジン中毒

    CuH2O5S 1-[3-(2-クロロ-10H-フェノチアジン-10-イル)プロピル]-4-ピペリジンカルボアミド 84-04-8 C21H24ClN3OS[chemicalbook.com] クロルプロマジン chlorpromazine:CPZ (Thorazine 、ウィンタミン Wintermin 、コントミン Contomin ) 2-chloro-10[3(-dimethylamino)propyl]phenothiazine、化学式:C 17 H 19 ClN 2 S ベンゼン環3つを持つ最初の抗精神病薬  三環系抗[shiga-med.ac.jp] [(2-メチル-1H-イミダゾール-1-イル)メチル]-9-メチル-2,3-ジヒドロ-1H-カルバゾール-4(9H)-オン 99614-02-5 C18H20ClN3O ジフェニドール塩酸塩 3254-89-5 C21H27NO イトプリド塩酸塩 122892-31-3 C20H27ClN2O4 1-メチル-N-[(1R,5S)-9-メチル[chemicalbook.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ,Jansky-Bielschowsky病;204500) ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ CLN2(11p15.5)* 若年型(CLN3,Batten病,Vogt-Spielmeyer病;204200) ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク CLN3(16p12.1)* 成人型(CLN4,Kufs病;204300) パルミトイル[msdmanuals.com] ,細胞内の顆粒状オスミウム酸親和性沈着物,血清中アラキドン酸増加,リノール酸減少 若年型および成人型では,上記特徴に加え,錐体外路徴候,進行性の歩行障害,学校および行動問題 治療: 支持療法 乳児型(CLN1,Santavuori-Haltia病;256730) パルミトイル-タンパクチオエステラーゼ1 PPT1(1p32)* 乳幼児型(CLN2[msdmanuals.com] 尿中代謝物: 7- α -水酸化胆汁アルコール上昇 臨床的特徴: 若年性白内障,腱および皮膚黄色腫,眼瞼黄色腫,骨折,動脈硬化,認知症,脊髄麻痺,小脳性運動失調,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6 12カ月 乳幼児型では2[msdmanuals.com]

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