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考えれる194県の原因 cln2

  • クロルテトラサイクリン

    エントリ D07689 Drug 一般名 クロルテトラサイクリン; Chlortetracycline (INN) 組成式 C22H23ClN2O8 質量 478.1143 分子量 478.8796 構造式 Simcomp ソース Streptomyces aureofaciens [TAX: 1894 ] クラス 抗菌薬 DG01197[genome.jp] 分子式C 22 H 23 ClN 2 O 8 。 分子量 478.88。 融点 168 〜169 。CAS番号57-62-5。常温では黄金色の結晶性粉末。 クロルテトラサイクリン 一日摂取許容量(ADI)は0.003mg/kg体重/日とされる。[wdic.org]

  • ヒドロキシクロロキン

    エントリ D08050 Drug 一般名 ヒドロキシクロロキン; Hydroxychloroquine (INN) 組成式 C18H26ClN3O 質量 335.1764 分子量 335.8715 構造式 Simcomp クラス 代謝酵素基質薬 DG02918 CYP2C8基質薬 DG02913 CYP3A4基質薬 コード 同一コード: C07043[genome.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症2

    海外ジャーナル 2018年6月7日 ソース: NEJM カテゴリ: 小児科疾患 ・ 神経内科疾患 ・ 投薬に関わる問題 ドイツで3-16歳の神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)疾患患者23例を対象に、cerliponasealfa脳室内投与の効果を多施設非盲検試験で検討した。その結果、CLN2臨床評価尺度の運動お...[m3.com] 多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] カテゴリー: その他 ジャーナル名: The New England Journal of Medicine 年月: May 2018 巻: 378 開始ページ: 1898 【背景】 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)はBatten病属の稀な遺伝性神経疾患(ライソゾーム病)で、後期乳幼児型では2-4歳の間に発症し運動失調・失明等重篤帰結[medicalonline.jp]

  • ニューロンセロイドリポフスチン症1

    多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] カテゴリー: その他 ジャーナル名: The New England Journal of Medicine 年月: May 2018 巻: 378 開始ページ: 1898 【背景】 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)はBatten病属の稀な遺伝性神経疾患(ライソゾーム病)で、後期乳幼児型では2-4歳の間に発症し運動失調・失明等重篤帰結[medicalonline.jp] 適応は、神経細胞内のセロイドリポフスチンの蓄積を特徴とするライソゾーム症の一種であるCLN2で、CLN2患者において欠損しているトリペプチジルペプチダーゼという酵素を補充することによってセロイドリポフスチンの蓄積を減少させる酵素補充療法。[mixonline.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症

    多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] […] juvenile type),成人型(adult type),の4型に分類される.近年,ライソゾームに関連する酵素をコードする遺伝子を含めた14遺伝子の異常が本症の原因として報告されている.本症は同一の遺伝子変異であっても,臨床経過が異なる対立遺伝子異質性をもつ.多様な発症機序が示唆されているが,不明な点が多い.本症における根本療法はないが,近年CLN2[ishiyaku.co.jp] 【詳細】 FDAは、Batten病中、神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)治療薬としてBrineura(cerliponase alfa)を初承認した。CLN2は稀な遺伝性神経系疾患で、後期乳幼児型では2 4歳の間に発症する。初期症状は言語遅延・再発性痙攣・運動失調で、ミオクローヌス・失明に至る。[medicalonline.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症4B

    多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] カテゴリー: その他 ジャーナル名: The New England Journal of Medicine 年月: May 2018 巻: 378 開始ページ: 1898 【背景】 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)はBatten病属の稀な遺伝性神経疾患(ライソゾーム病)で、後期乳幼児型では2-4歳の間に発症し運動失調・失明等重篤帰結[medicalonline.jp] 適応は、神経細胞内のセロイドリポフスチンの蓄積を特徴とするライソゾーム症の一種であるCLN2で、CLN2患者において欠損しているトリペプチジルペプチダーゼという酵素を補充することによってセロイドリポフスチンの蓄積を減少させる酵素補充療法。[mixonline.jp]

  • ニューロンセロイドリポフスチン症10

    多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] カテゴリー: その他 ジャーナル名: The New England Journal of Medicine 年月: May 2018 巻: 378 開始ページ: 1898 【背景】 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)はBatten病属の稀な遺伝性神経疾患(ライソゾーム病)で、後期乳幼児型では2-4歳の間に発症し運動失調・失明等重篤帰結[medicalonline.jp] NCLには10種類以上の原因遺伝子(CLN)が明らかにされているが、遅幼児型NCL(CLN2, tripeptidyl peptidase I (TPP I))の原因遺伝子は最初に明らかにされた。[neurol.med.kyoto-u.ac.jp]

  • ニューロンセロイドリポフスチン症5

    【詳細】 FDAは、Batten病中、神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)治療薬としてBrineura(cerliponase alfa)を初承認した。CLN2は稀な遺伝性神経系疾患で、後期乳幼児型では2 4歳の間に発症する。初期症状は言語遅延・再発性痙攣・運動失調で、ミオクローヌス・失明に至る。[medicalonline.jp] 多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] […] juvenile type),成人型(adult type),の4型に分類される.近年,ライソゾームに関連する酵素をコードする遺伝子を含めた14遺伝子の異常が本症の原因として報告されている.本症は同一の遺伝子変異であっても,臨床経過が異なる対立遺伝子異質性をもつ.多様な発症機序が示唆されているが,不明な点が多い.本症における根本療法はないが,近年CLN2[ishiyaku.co.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症4

    多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] カテゴリー: その他 ジャーナル名: The New England Journal of Medicine 年月: May 2018 巻: 378 開始ページ: 1898 【背景】 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)はBatten病属の稀な遺伝性神経疾患(ライソゾーム病)で、後期乳幼児型では2-4歳の間に発症し運動失調・失明等重篤帰結[medicalonline.jp] 適応は、神経細胞内のセロイドリポフスチンの蓄積を特徴とするライソゾーム症の一種であるCLN2で、CLN2患者において欠損しているトリペプチジルペプチダーゼという酵素を補充することによってセロイドリポフスチンの蓄積を減少させる酵素補充療法。[mixonline.jp]

  • ニューロンセロイドリポフスチン症7

    多施設共同非盲検試験で,3 16 歳の CLN2 患児に対するセルリポナーゼアルファの 2 週ごと脳室内注入の効果を評価した.投与量は 30 mg,100 mg,300 mg のいずれかで開始し,その後,全例に 300 mg を少なくとも 96 週間投与した.主要転帰は,CLN2 臨床評価尺度の運動領域と言語領域のスコア(合計 0 6 点;[nejm.jp] […] juvenile type),成人型(adult type),の4型に分類される.近年,ライソゾームに関連する酵素をコードする遺伝子を含めた14遺伝子の異常が本症の原因として報告されている.本症は同一の遺伝子変異であっても,臨床経過が異なる対立遺伝子異質性をもつ.多様な発症機序が示唆されているが,不明な点が多い.本症における根本療法はないが,近年CLN2[ishiyaku.co.jp] 脳室内への酵素補充療法に関しても,ムコ多糖症Ⅱ型や神経セロイドリポフスチン症(CLN 2)で臨床治験が進み,その有効性が報告されつつある。遺伝子治療は,1990年に世界で初めて先天性免疫不全症であるアデノシンデアミナーゼ欠損症を対象に行われたが,遺伝子の導入や発現効率,免疫反応などの問題により,幹細胞治療が注目されていった。[jmedj.co.jp]

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