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考えれる65県の原因 cib2

  • アッシャー症候群1K

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp] 10083 ] [KO: K21877 ] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA: 64072 ] [KO: K068 13 ] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA: 65217 ] [KO: K16500 ] (USH1G) USH1G [HSA: 124590 ] [KO: K21878 ] (USH1J) CIB2[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] 10083 ] [KO: K21877 ] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA: 64072 ] [KO: K06813 ] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA: 65217 ] [KO: K16500 ] (USH1G) USH1G [HSA: 124590 ] [KO: K21878 ] (USH1J) CIB2[kegg.jp]

  • ビーモンド症候群2型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] USH1G遺伝子やCIB2遺伝子では,アッシャー症候群を発症させる欠失や重複は報告されていない.(注:定義上,欠失・重複解析により,ゲノムDNAの配列解析で同定できない再構成が同定できる.) 検査の特徴 .[grj.umin.jp]

  • アッシャー症候群1H型

    この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp]

  • アッシャー症候群1型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] CIB2 遺伝子 DFNB48 :常染色体劣性遺伝形式をとる非症候群性難聴(DFNB48)と関連があるとされる CIB2 遺伝子の変異が報告されている [Riazuddin et al 2012]。 臨床像 臨床経過 アッシャー症候群タイプ1の難聴は先天性であり,両側性で重度である。正常な言語発達がみられないことが多い。[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] 10083 ] [KO: K21877 ] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA: 64072 ] [KO: K06813 ] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA: 65217 ] [KO: K16500 ] (USH1G) USH1G [HSA: 124590 ] [KO: K21878 ] (USH1J) CIB2[kegg.jp]

  • ペロー症候群2型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] USH1G遺伝子やCIB2遺伝子では,アッシャー症候群を発症させる欠失や重複は報告されていない.(注:定義上,欠失・重複解析により,ゲノムDNAの配列解析で同定できない再構成が同定できる.) 検査の特徴 .[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴103

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp] 10083 ] [KO: K21877 ] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA: 64072 ] [KO: K068 13 ] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA: 65217 ] [KO: K16500 ] (USH1G) USH1G [HSA: 124590 ] [KO: K21878 ] (USH1J) CIB2[kegg.jp]

  • アッシャー症候群

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp]

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