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考えれる3県の原因 cib2

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  • アッシャー症候群 3B型

    この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp]

  • アッシャー症候群 3型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp]

  • 難聴 - 視覚聴覚神経萎縮 - 痴呆症候群

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] USH1G遺伝子やCIB2遺伝子では,アッシャー症候群を発症させる欠失や重複は報告されていない.(注:定義上,欠失・重複解析により,ゲノムDNAの配列解析で同定できない再構成が同定できる.) 検査の特徴 .[grj.umin.jp] アッシャー症候群1型の発症が疑われる発端者への分子学的診断手順には,各遺伝子に対して個別に配列解析を行うというやり方がある(MYO7A遺伝子,CDH23遺伝子,PCDH15遺伝子,USH1C遺伝子,USH1G遺伝子,及びCIB2遺伝子の配列解析後,欠失・重複解析を行う). 複数遺伝子パネル検査.[grj.umin.jp]

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