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考えれる15県の原因 cib2

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  • アッシャー症候群 3B型

    この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] 10083 ] [KO: K21877 ] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA: 64072 ] [KO: K06813 ] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA: 65217 ] [KO: K16500 ] (USH1G) USH1G [HSA: 124590 ] [KO: K21878 ] (USH1J) CIB2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G、CIB2 であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp]

  • 難聴 - 視覚聴覚神経萎縮 - 痴呆症候群

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] USH1G遺伝子やCIB2遺伝子では,アッシャー症候群を発症させる欠失や重複は報告されていない.(注:定義上,欠失・重複解析により,ゲノムDNAの配列解析で同定できない再構成が同定できる.) 検査の特徴 .[grj.umin.jp] アッシャー症候群1型の発症が疑われる発端者への分子学的診断手順には,各遺伝子に対して個別に配列解析を行うというやり方がある(MYO7A遺伝子,CDH23遺伝子,PCDH15遺伝子,USH1C遺伝子,USH1G遺伝子,及びCIB2遺伝子の配列解析後,欠失・重複解析を行う). 複数遺伝子パネル検査.[grj.umin.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    USH1G遺伝子変異のなかには,1型よりも2型に近い,比較的軽症のアッシャー症候群を発症させるものがあることがわかっている[Bashir et al 2010]. CIB2遺伝子 DFNB48. 常染色体劣性非症候群性難聴(DFNB48)と関連のあるCIB2遺伝子変異が報告されている[Riazuddin et al 2012].[grj.umin.jp] USH1G遺伝子やCIB2遺伝子では,アッシャー症候群を発症させる欠失や重複は報告されていない.(注:定義上,欠失・重複解析により,ゲノムDNAの配列解析で同定できない再構成が同定できる.) 検査の特徴 .[grj.umin.jp] アッシャー症候群1型の発症が疑われる発端者への分子学的診断手順には,各遺伝子に対して個別に配列解析を行うというやり方がある(MYO7A遺伝子,CDH23遺伝子,PCDH15遺伝子,USH1C遺伝子,USH1G遺伝子,及びCIB2遺伝子の配列解析後,欠失・重複解析を行う). 複数遺伝子パネル検査.[grj.umin.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    83715 ] (DFNB37) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNB39) HGF [HSA: 3082 ] [KO: K05460 ] (DFNB42) ILDR1 [HSA: 286676 ] (DFNB44) ADCY1 [HSA: 107 ] [KO: K08041 ] (DFNB48) CIB2[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Usher 综合征 IIA 型 AR PDZD7 Usher 综合征 IIC 型 AR CIB2 Usher 综合征 IJ 型 AR ZIC3 VACTERL 综合征伴或不伴脑积水 XR PTEN VACTER 联合巨头畸形和巨脑室 AD SCARF2 VandenEnde-Gupta 综合征 AR PAX3 Waardenburg 综合征[docsplayer.com] MYO6 耳聋 37 型 AR HGF 耳聋 39 型 AR DSPP 耳聋 39 型伴牙本质发育不全 AD GJB2 耳聋 3A 型 AD GJB6 耳聋 3B 型 AD MYO15A 耳聋 3 型 AR CRYM 耳聋 40 型 AD ILDR1 耳聋 42 型 AR CCDC50 耳聋 44 型 AD MYO1A 耳聋 48 型 AD CIB2[docsplayer.com] AR PCDH15 Usher 综合征 1D/F 型 ( 双基因型 ) AR PCDH15 Usher 综合征 1F 型 AR USH1G Usher 综合征 1G 型 AR CLRN1 Usher 综合征 3A 型 AR 23 24 HARS Usher 综合征 3B 型 AR PDZD7 Usher 综合征 IIA 型 AR USH2A[docsplayer.com]

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