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考えれる9県の原因 chsy1

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  • 中枢神経系転移

    T2がHS合成との分岐点に作用するとともに,その後のCSの二糖を転移するポリメラーゼ酵素群(Chsy1など)が糖鎖伸長機能に働く.HS合成系は,CS合成と比べて比較的単純なシステムをとる.四糖リンカーの形成後にGlcNAcが転移する過程にはExt1/2という二つの酵素が必須となる.このExt1/2をノックアウトするとHS鎖合成ができず致死性[seikagaku.jbsoc.or.jp] となる.CS合成では,この四糖の後にGalNAcを転移するCSGalNAcT1(CS GalNAc transferase 1,以下T1と省略)が重要とされている 3) .この酵素にはアイソフォームとしてCSGalNAcT2(以下,T2)が存在し 4) ,T1とともに機能していると考えられるがそれらの詳細と意義ははっきりしていない.これらT1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    CHSY1 はコンドロイチン硫酸の生合成に関与し、骨形成因子 (BMP) シグナルに影響を与える可能性もある chondroitin synthase 1 をコードする。このタンパク質における機能喪失型の突然変異は、多くの発達過程に欠陥を引き起こす。TPBS の主な症状には肢奇形、低身長 ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 CHSY1 [HSA: 22856 ] [KO: K13499 ] H01498 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形 Larsen 様症候群 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形は、[kegg.jp] 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] H01497 軸前性短指症候群 軸前性短指症候群 (TPBS) は CHSY1 遺伝子の突然変異[kegg.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    神経障害(9) 低身長,低体重(10, 11) コンドロイチン合成酵素 CHSY1 軸前性短指症候群(12),神経障害(13) 軟骨異形成(14) コンドロイチン6- O -硫酸基転移酵素-1 CHST3 軟骨形成異常,脊椎骨端骨幹端異形成症(16),(17) 脾臓Tリンパ球減少(18) デルマタン4- O -硫酸基転移酵素-1 CHST14[seikagaku.jbsoc.or.jp] する遺伝子 CSGALNACT1 にヘテロにミスセンス変異があると,ギラン・バレー症候群などさまざまな神経障害を引き起こす 9) .この遺伝子のノックアウト(knockout:KO)マウスは,手足,中軸骨格が短くなり,結果として低身長,低体重となる 10, 11) . 6)コンドロイチン合成酵素(chondroitin synthase) CHSY1[seikagaku.jbsoc.or.jp] B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸 N -アセチルガラクトサミン転移酵素(GalNAcT-I) CSGALNACT1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    神経障害(9) 低身長,低体重(10, 11) コンドロイチン合成酵素 CHSY1 軸前性短指症候群(12),神経障害(13) 軟骨異形成(14) コンドロイチン6- O -硫酸基転移酵素-1 CHST3 軟骨形成異常,脊椎骨端骨幹端異形成症(16),(17) 脾臓Tリンパ球減少(18) デルマタン4- O -硫酸基転移酵素-1 CHST14[seikagaku.jbsoc.or.jp] する遺伝子 CSGALNACT1 にヘテロにミスセンス変異があると,ギラン・バレー症候群などさまざまな神経障害を引き起こす 9) .この遺伝子のノックアウト(knockout:KO)マウスは,手足,中軸骨格が短くなり,結果として低身長,低体重となる 10, 11) . 6)コンドロイチン合成酵素(chondroitin synthase) CHSY1[seikagaku.jbsoc.or.jp] B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸 N -アセチルガラクトサミン転移酵素(GalNAcT-I) CSGALNACT1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    神経障害(9) 低身長,低体重(10, 11) コンドロイチン合成酵素 CHSY1 軸前性短指症候群(12),神経障害(13) 軟骨異形成(14) コンドロイチン6- O -硫酸基転移酵素-1 CHST3 軟骨形成異常,脊椎骨端骨幹端異形成症(16),(17) 脾臓Tリンパ球減少(18) デルマタン4- O -硫酸基転移酵素-1 CHST14[seikagaku.jbsoc.or.jp] する遺伝子 CSGALNACT1 にヘテロにミスセンス変異があると,ギラン・バレー症候群などさまざまな神経障害を引き起こす 9) .この遺伝子のノックアウト(knockout:KO)マウスは,手足,中軸骨格が短くなり,結果として低身長,低体重となる 10, 11) . 6)コンドロイチン合成酵素(chondroitin synthase) CHSY1[seikagaku.jbsoc.or.jp] B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸 N -アセチルガラクトサミン転移酵素(GalNAcT-I) CSGALNACT1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ムコ多糖症 4

    神経障害(9) 低身長,低体重(10, 11) コンドロイチン合成酵素 CHSY1 軸前性短指症候群(12),神経障害(13) 軟骨異形成(14) コンドロイチン6- O -硫酸基転移酵素-1 CHST3 軟骨形成異常,脊椎骨端骨幹端異形成症(16),(17) 脾臓Tリンパ球減少(18) デルマタン4- O -硫酸基転移酵素-1 CHST14[seikagaku.jbsoc.or.jp] する遺伝子 CSGALNACT1 にヘテロにミスセンス変異があると,ギラン・バレー症候群などさまざまな神経障害を引き起こす 9) .この遺伝子のノックアウト(knockout:KO)マウスは,手足,中軸骨格が短くなり,結果として低身長,低体重となる 10, 11) . 6)コンドロイチン合成酵素(chondroitin synthase) CHSY1[seikagaku.jbsoc.or.jp] B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸 N -アセチルガラクトサミン転移酵素(GalNAcT-I) CSGALNACT1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ゾリンジャー・エリスン症候群

    CHSY1 はコンドロイチン硫酸の生合成に関与し、骨形成因子 (BMP) シグナルに影響を与える可能性もある chondroitin synthase 1 をコードする。このタンパク質における機能喪失型の突然変異は、多くの発達過程に欠陥を引き起こす。TPBS の主な症状には肢奇形、低身長 ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 CHSY1 [HSA: 22856 ] [KO: K13499 ] H01498 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形 Larsen 様症候群 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形は、[kegg.jp] 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] H01497 軸前性短指症候群 軸前性短指症候群 (TPBS) は CHSY1 遺伝子の突然変異[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害 - 発作 - 乾癬症候群

    CHSY1 はコンドロイチン硫酸の生合成に関与し、骨形成因子 (BMP) シグナルに影響を与える可能性もある chondroitin synthase 1 をコードする。このタンパク質における機能喪失型の突然変異は、多くの発達過程に欠陥を引き起こす。TPBS の主な症状には肢奇形、低身長 ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 CHSY1 [HSA: 22856 ] [KO: K13499 ] H01498 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形 Larsen 様症候群 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形は、[kegg.jp] 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] H01497 軸前性短指症候群 軸前性短指症候群 (TPBS) は CHSY1 遺伝子の突然変異[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    型 ) AR CHSY1 Temtamypreaxial 短指畸形综合征 AR C12ORF57 Temtamy 综合征 AR MITF Tietz 白化 - 耳聋综合征 AD CACNA1C Timothy 综合征 AD MMP2 TORG-WINCHESTER 综合征 AR COL2A1 Torrance 型扁椎骨发育不良 AD SALL1[docsplayer.com] Takenouchi-Kosaki 综合征 AD ABCA1 Tangier 病 AR RBM10 TARP 综合征 XR NOG Tarsal-carpalcoalition 综合征 AD CAV3 Tateyama 远端型肌病 AD DNMT3A Tatton-Brown-Rahman 综合征 AD HEXA Tay-Sachs 病 (GM2 神经节苷脂贮积症 1[docsplayer.com]

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