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考えれる15県の原因 chrng

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG[ncnp.go.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K048 18 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K048 03 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K04818 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [KO[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K04818 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [KO[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    12q24-q32第2染色体GAD1グルタミン酸カルボキシル基分解酵素2q31第2染色体[email protected]ホメオボックス遺伝子-42q31.1第2染色体COL3A1コラーゲンIII型α12q31第2染色体PMS1遺伝性非ポリポーシス大腸がん-12q31.1第2染色体NRP2ニューロピリン22q33.3第2染色体FN1フィブロネクチン12q34第2染色体CHRNG[rikanenpyo.jp]

  • ROHHAD 症候群

    結節性硬化症の 1 例に合併した片側肥大 - 体細胞変異による TSC1 遺伝子ホモ欠失とシロリムスの治療効果 P-012 西川 愛子 結節性硬化症におけるフォローアップと診療連携 P-013 三浦 博充 結節性硬化症の経過中に膠芽腫を発症し緊急摘出術を要した1 例 P-014 大野 敦子 PHACE 症候群の1 例 P-015 中田 智彦 CHRNG[docsplayer.net]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K048 18 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K048 03 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [[kegg.jp]

  • トリジヘキセチル塩化物

    塩化物 (JP17) (P) Enzyme: ACHE / Target: CHRM1 CHRM2 CHRM3 CHRM4 CHRM5 CHRNA1 CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNA5 CHRNA6 CHRNA7 CHRNA9 CHRNA10 CHRNB1 CHRNB2 CHRNB3 CHRNB4 CHRND CHRNE CHRNG[genome.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K048 18 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K048 03 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [[kegg.jp]

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