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考えれる17県の原因 chrne

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE[ncnp.go.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    […] nucleotide sugar metabolism (CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA: 1140 ] [KO: K04812 ] (CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA: 1144 ] [KO: K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    […] nucleotide sugar metabolism (CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA: 1140 ] [KO: K04812 ] (CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA: 1144 ] [KO: K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、CDKN1C、CDKN2A、CDKN2A/m、CDKN1A、CDKN1C、CDL1、CDPD1、CDR1、CEA、CEACAM1、CEACAM5、CECR、CECR9、CEPA、CETP、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNA1、CHRNB1、CHRNE[biosciencedbc.jp]

  • 先天性筋無力症候群

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    J Neurolのタイトル イタリアのCADASIL家系におけるNOTCH3遺伝子のエクソン10高頻度変異 新規GARS遺伝子変異を呈したシャルコーマリートゥース2D 先天性筋無力症症候群の3人のイタリア患者のCHRNA1、CHRNE、RAPSN遺伝子の新規変異 レストレスレッグス症候群と慢性運動性チックと前兆を伴う片頭痛 脊髄三叉神経核や[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ,CDKN1C,CDKN2A,CDKN2A/m,CDKN1A,CDKN1C,CDL1,CDPD1,CDR1,CEA,CEACAM1,CEACAM5,CECR,CECR9,CEPA,CETP,CFNS,CFTR,CGF1,CHAC,CHED2,CHED1,CHEK2,CHM,CHML,CHR39C,CHRNA4,CHRNA1,CHRNB1,CHRNE[patentswamp.jp]

  • スローチャネル型先天性筋無力症

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • 先天性筋無力症候群 1B型

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

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