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考えれる21県の原因 chrnd

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND[ncnp.go.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K048 18 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K048 03 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    […] interaction hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism (CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA: 1140 ] [KO: K04812 ] (CMS3A/3B/3C) CHRND[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    […] interaction hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism (CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA: 1140 ] [KO: K04812 ] (CMS3A/3B/3C) CHRND[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K04818 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [KO[kegg.jp]

  • 先天性筋無力症候群

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K04818 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [KO[kegg.jp]

  • スローチャネル型先天性筋無力症

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] AchRのsubunit(CHNRE、CHRNA1、CHRNB1、CHRND)、AchEのcollagenic tail subunit(COLQ)、CHAT、rapsyn(RAPSN)、Naチャネル(SCN4A)などが原因となる。[sites.google.com] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA: 1146 ] [KO: K048 18 ] (LMPS) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K048 03 ] (LMPS) CHRND [HSA: 1144 ] [[kegg.jp]

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