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考えれる18県の原因 chrnb1

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1,[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1,[ncnp.go.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    1B) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA: 1140 ] [KO: K04812 ] (CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA: 1144 ] [KO: K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817[kegg.jp] […] interaction hsa00564 Glycerophospholipid metabolism hsa04725 Cholinergic synapse hsa04512 ECM-receptor interaction hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism (CMS1A[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    1B) CHRNA1 [HSA: 1134 ] [KO: K04803 ] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA: 1140 ] [KO: K04812 ] (CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA: 1144 ] [KO: K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817[kegg.jp] […] interaction hsa00564 Glycerophospholipid metabolism hsa04725 Cholinergic synapse hsa04512 ECM-receptor interaction hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism (CMS1A[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CEACAM5、CECR、CECR9、CEPA、CETP、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED、CHEK2、CHM、CHML、CHR39C、CHRNA4、CHRNACHRNB、CHRNE、CHS、CHS1、CHST6、CHX10、CIAS1、CIDX、CKN1、CLA2、CLA3、CLA1、CLCA2、CLCN1[biosciencedbc.jp] CD40L、CD44、CD44v、CD44v6、CD52、CD55、CD56、CD59、CD80、CD86、CDAN1、CDAN2、CDAN3、CDC27、CDC27/m、CDC2L1、CDH1、CDK4、CDK4/m、CDKN1C、CDKN2A、CDKN2A/m、CDKN1A、CDKN1C、CDL1、CDPD1、CDR1、CEA、CEACAM[biosciencedbc.jp]

  • 先天性筋無力症候群

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    CEACAM5,CECR,CECR9,CEPA,CETP,CFNS,CFTR,CGF1,CHAC,CHED2,CHED,CHEK2,CHM,CHML,CHR39C,CHRNA4,CHRNACHRNB,CHRNE,CHS,CHS1,CHST6,CHX10,CIAS1,CIDX,CKN1,CLA2,CLA3,CLA1,CLCA2,CLCN1[patentswamp.jp] CD40L,CD44,CD44v,CD44v6,CD52,CD55,CD56,CD59,CD80,CD86,CDAN1,CDAN2,CDAN3,CDC27,CDC27/m,CDC2L1,CDH1,CDK4,CDK4/m,CDKN1C,CDKN2A,CDKN2A/m,CDKN1A,CDKN1C,CDL1,CDPD1,CDR1,CEA,CEACAM[patentswamp.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    17染色体CHRNB1コリン受容体(筋型)17p11-p12第17染色体ALDOCアルドラーゼC17q11-q12第17染色体THRA甲状腺ホルモン受容体α117q11.2第17染色体NF1神経線維腫症1型17q11.2第17染色体RARA急性骨髄性白血病17q12第17染色体CRYB1クリスタリンβA1,A317q11.2-q12第17染色体[rikanenpyo.jp] 15染色体ACTCアクチン(心筋)15q11-q14第15染色体MESDC2間充組織発生15q13第15染色体GRP58グルコース調節タンパク質(58kD)15q15第15染色体SPTBNスペクトリン15q21第15染色体PKM2ピルビン酸キナーゼ(筋型)15q22第15染色体B2Mβ-2-ミクログロブリン15q21-q22.2第15染色体CHRNB4[rikanenpyo.jp] コリン受容体β415q24第15染色体HEXAヘキソースアミン分解酵素15q23-q24第15染色体CYP1A1シトクロムP450-I-A115q22-q24第15染色体NTRK3ニューロトロフィクチロシンキナーゼ受容体-315q25第15染色体FESfesがん遺伝子15q26.1第15染色体BLMブルーム症候群15q26.1第15染色体IDDM3[rikanenpyo.jp]

  • スローチャネル型先天性筋無力症

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] AchRのsubunit(CHNRE、CHRNA1CHRNB1、CHRND)、AchEのcollagenic tail subunit(COLQ)、CHAT、rapsyn(RAPSN)、Naチャネル(SCN4A)などが原因となる。[sites.google.com] 19種類( CHRNA1CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • 先天性筋無力症候群 1B型

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

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