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考えれる1県の原因 chrdl1

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  • 耳-脊柱-巨大骨端形成異常

    さらに、MGC1 は非症候群性であり、新生児マルファン症候群 ... 神経系疾患 CHRDL1 [HSA: 91851 ] H02105 プロホルモン転換酵素 1/3 欠損症 プロホルモン転換酵素 1/3 欠損症 (PC1/3) 欠損症は PCSK1 遺伝子変異が原因で起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

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