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考えれる10県の原因 choreas, 皮膚奇形切断

  • 先天性骨髄性ポルフィリン症

     概要 ヘム代謝系に関わる8つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、9つの病型に分けられる。病態の大部分が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が必要である。 2.原因 遺伝子変異の関与は確実であるが、病態についてはかなりの部分が未解明である。 3.症状 光線過敏(日焼け、熱傷様症状)、消化器症状(激烈な腹痛、下痢、便秘、嘔吐、肝不全)、神経症状(痙攣、麻痺、意識障害)が主である。一度発症すれば、これらの症状は生涯続く。 4.治療法[…][nanbyou.or.jp]

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  • 神経フェリチノパチー

    The non–Huntington disease choreas. Five new things. Neurol Clin Pract 10.1212/CPJ.0000000000000236[blog.goo.ne.jp]

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  • 原発性捻転ジストニア

    その他のChoreas シデナム舞踏病(別名サンヴィトゥスダンス)は、以前のA群連鎖球菌感染で見られるリウマチ熱の主要な診断学的基準の1つである. 神経白血球増加症は、赤血球異常およびおそらくジストニー、チック、発作、多発ニューロパチー、および自己切断を伴う舞踏病に代表される、まれな、劣性の、執拗に進行する障害である.[evanshuu2000xu.over-blog.com]

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  • ファンコーニ貧血

    汎血球減少、皮膚の色素沈着、奇形、低身長、性腺機能不全をともなう、常染色体の劣性疾患です。FAは遺伝的に多様な疾患であり、現在までに13の責任遺伝子が同定されています。[ngrl.co.jp] FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを添加することで染色体の切断[ngrl.co.jp]

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  • ファンコーニ腎管症候群2

    汎血球減少、皮膚の色素沈着、奇形、低身長、性腺機能不全をともなう、常染色体の劣性疾患です。FAは遺伝的に多様な疾患であり、現在までに13の責任遺伝子が同定されています。[ngrl.co.jp] FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを添加することで染色体の切断[ngrl.co.jp]

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  • ファンコーニ腎管症候群3

    汎血球減少、皮膚の色素沈着、奇形、低身長、性腺機能不全をともなう、常染色体の劣性疾患です。FAは遺伝的に多様な疾患であり、現在までに13の責任遺伝子が同定されています。[ngrl.co.jp] FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを添加することで染色体の切断[ngrl.co.jp]

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  • 外陰血管腫

    )四肢再建部門:多合指(趾)症、裂手、絞扼輪症候群、血管奇形、リンパ浮腫、切断指肢再接着。 )外陰部再建部門:腫瘍切除再建、矮小・埋没陰茎、包茎などの外陰部再建。 )皮膚レーザー部門:Qスイッチルビーレーザー、色素レーザー、炭酸ガスレーザー、脱毛レーザーによる治療。 )抗加齢医療部門:シワ、シミ、眼瞼下垂を柱に健康科学科と連携。[kmu.ac.jp]

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  • 合指症

    スタッフ 職 名 名 前 専 門 資 格 部 長 貴島 顕二 顔面神経麻痺・頭頚部・乳房の再建 顔面骨折・切断指・頭蓋再建 先天奇形(小耳症・手足の奇形など) 良性・悪性皮膚腫瘍 日本形成外科学会専門医 脳神経外科専門医 日本形成外科学会皮膚腫瘍外科分野指導医 日本創傷外科学会専門医 医 長 杉本 佳陽 日本形成外科学会専門医 医 師 堀 [kyoto2.jrc.or.jp]

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  • 先天性顔面神経麻痺

    地域連携: TEL 075-212-6186 FAX 075-212-6358 (平日午前9時―午後8時半まで) 病院代表: TEL 075-231-5171(24時間対応) スタッフ 職 名 名 前 卒業年度 専 門 資 格 部 長 貴島 顕二 H6 顔面神経麻痺・頭頚部・乳房の再建 顔面骨折・切断指・頭蓋再建 先天奇形(小耳症・手足の奇形[kyoto2.jrc.or.jp] など) 良性・悪性皮膚腫瘍 日本形成外科学会専門医 脳神経外科専門医 日本形成外科学会皮膚腫瘍外科分野指導医 日本創傷外科学会専門医 医 長 杉本 佳陽 H17 日本形成外科学会専門医 医 師 堀 とも子 H26 医 師 金 晴惠 H28[kyoto2.jrc.or.jp]

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  • 耳の変形

    地域連携: TEL 075-212-6186 FAX 075-212-6358 (平日午前9時―午後8時半まで) 病院代表: TEL 075-231-5171(24時間対応) スタッフ 職 名 名 前 卒業年度 専 門 資 格 部 長 貴島 顕二 H6 顔面神経麻痺・頭頚部・乳房の再建 顔面骨折・切断指・頭蓋再建 先天奇形(小耳症・手足の奇形[kyoto2.jrc.or.jp] など) 良性・悪性皮膚腫瘍 日本形成外科学会専門医 脳神経外科専門医 日本形成外科学会皮膚腫瘍外科分野指導医 日本創傷外科学会専門医 医 長 杉本 佳陽 H17 日本形成外科学会専門医 医 師 堀 とも子 H26 医 師 金 晴惠 H28[kyoto2.jrc.or.jp]

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