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考えれる9県の原因 chmp2b

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  • アルツハイマー病

    Tau遺伝子変異はタウの凝集、FUS遺伝子変異はFUSタンパク質凝集が見られるが、C9orf72の一部、CHMP2BはTDP43が見られず、CHMP2B遺伝子変異ではp63の封入体が見られる(FTLD-UPS)。 これらのFTLDは概ねはFTDとしての特徴が見られるが、言語障害、失語、人格障害、脱抑制などが目立つ症例が多い。[tmd.ac.jp] 一方、家系の遺伝学的解析から、Tau, Progranulin, CHMP2B, VCP, TDP43, C9orf72などの原因遺伝子が複数同定された。[tmd.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    細胞内輸送に関わる家族性ALSの原因遺伝子として、 アルシン (alsin)、 プロフィリン1 (profilin 1)、 CHMP2B 、 ダイナクチン1 (dynactin 1)などが報告されている。これらの動物モデルでは、ALS患者で見られる軸索の腫大化とニューロフィラメントの蓄積を伴って、運動機能障害を呈する。[bsd.neuroinf.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    CHMP2B)遺伝子変異 FTLDの臨床病型とFTLDの分子病理に基づいた病型との対応という点では、臨床病型は病変の解剖学的局在(脳萎縮の中心)に対応しており分子病理学的な分類とはクリアカットには対応しない。[bsd.neuroinf.jp] タンパク質(VCP)、C9orf72遺伝子変異 (3)ユビキチン陽性、TDP-43陰性、FUS陽性封入体を有するもの(FTLD-FUS) :神経細胞性中間径フィラメント封入体病、好塩基性封入体病、非典型的FTLD、FUS遺伝子変異 (4)ユビキチン陽性、TDP-43及びFUS陰性封入体を有するもの(FTLD-UPS) :荷電多発空砲体タンパク質2B[bsd.neuroinf.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    Muscle Society,Almancil,2011.10.18.22] Kurashige T, Takahashi T, Hiji M, Yamazaki Y, Nagano Y, Nakamura T, Arihiro K, Yamawaki T, Matsumoto M Inclusion is accumulated by CHMP2B[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    [HSA: 29978 ] [KO: K04523 ] (ALS16) SIGMAR1 [HSA: 10280 ] [KO: K20719 ] (ALS17) CHMP2B [HSA: 25978 ] [KO: K12192 ] (ALS18) PFN1 [HSA: 5216 ] [KO: K05759 ] (ALS19) ERBB4 [HSA[kegg.jp] FIG4; FIG4 homolog (mutation) [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (ALS12) OPTN; optineurin (mutation) [HSA: 10133 ] [KO: K19946 ] (ALS14) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (ALS15) UBQLN2[kegg.jp]

  • 家族性骨ページェット病

    早発型認知症の遺伝的原因にはこのほか、前頭側頭型認知症の諸病態(たとえば,17番染色体に連鎖しパーキンソン病状を伴う前頭側頭型認知症 (FTDP-17),骨パジェット病と前側頭葉型認知障害を伴う遺伝性封入体筋炎(IBMPFD),PGRN関連前頭側頭型認知症,CHMP2B関連前頭側頭型認知症,前頭側頭型認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症[ALD][grj.umin.jp]

  • 家族性アルツハイマー様プリオン病

    、アルツハイマー病、レビー小体型認知症、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、遺伝性運動失調との神経変性疾患、もしくは進行性皮質下神経膠症、運動ニューロン疾患を伴う認知症、ピック病、パーキンソニズムを伴うFTD(17番染色体連鎖FTD)[ Allen et al 2007 ]、骨パジェット病および/もしくは前頭側頭型認知症を伴う封入体筋疾患、CHMP2B[grj.umin.jp]

  • 致死性家族性不眠症

    、アルツハイマー病、レビー小体型認知症、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、遺伝性運動失調との神経変性疾患、もしくは進行性皮質下神経膠症、運動ニューロン疾患を伴う認知症、ピック病、パーキンソニズムを伴うFTD(17番染色体連鎖FTD)[ Allen et al 2007 ]、骨パジェット病および/もしくは前頭側頭型認知症を伴う封入体筋疾患、CHMP2B[grj.umin.jp]

  • タウオパチー

    Tau遺伝子変異はタウの凝集、FUS遺伝子変異はFUSタンパク質凝集が見られるが、C9orf72の一部、CHMP2BはTDP43が見られず、CHMP2B遺伝子変異ではp63の封入体が見られる(FTLD-UPS)。 これらのFTLDは概ねはFTDとしての特徴が見られるが、言語障害、失語、人格障害、脱抑制などが目立つ症例が多い。[amed.go.jp] 一方、家系の遺伝学的解析から、Tau, Progranulin, CHMP2B, VCP, TDP43, C9orf72などの原因遺伝子が複数同定された。[amed.go.jp]

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