Create issue ticket

考えれる80県の原因 chm

結果を表示する: Deutsch

  • シャルコー・マリー・トゥース病

    こういった例は先天性髄鞘形成不全(cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM)といわれやや症状が強い。[ja.wikipedia.org]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    本疾患は、小胞輸送に関わるタンパクをコードするCHM遺伝子の変異によって起こる。[kegg.jp] 神経系疾患 CHM [HSA: 1121 ] H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 Majeed 症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 (Majeed 症候群) は、慢性周期性の多病巣性骨髄炎、先天性赤血球異形成貧血、好中球性皮膚症等の症状を持つ、常染色体劣性遺伝性の稀な自己免疫疾患である。[kegg.jp] YAP1 [HSA: 10413 ] [KO: K16687 ] H01115 Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract ABHD12 [HSA: 26090 ] [KO: K13704 ] H01116 全脈絡膜萎縮症 全脈絡膜萎縮症(CHM[kegg.jp]

  • バークホルデリア・セパシア

    エンテロバクター属、セラチア属、プロテウス属、モルガネラ・モルガニー、プロビデンシア属、インフルエンザ菌、シュードモナス属、緑膿菌、バークホルデリア・セパシア、ステノトロホモナス(ザントモナス)・マルトフィリア、アシネトバクター属、ペプトストレプトコッカス属、バクテロイデス属、プレボテラ属(プレボテラ・ビビアを除く) セフタジジム静注用1g「CHM[kegg.jp] プロテウス属、モルガネラ・モルガニー、プロビデンシア属、インフルエンザ菌、シュードモナス属、緑膿菌、バークホルデリア・セパシア、ステノトロホモナス(ザントモナス)・マルトフィリア、アシネトバクター属、ペプトストレプトコッカス属、バクテロイデス属、プレボテラ属(プレボテラ・ビビアを除く) セフタジジム (ケミックス) セフタジジム静注用0.5g「CHM[kegg.jp]

  • 先天性眼振 2、常染色体優性

    主にX 連鎖劣性遺伝(CHM遺伝子異常)であり、保因者である女性にも眼底異常や夜盲が出現する。 2-5 脳回状網脈絡膜委縮(Gyrate atrophy) 学童期頃から視力低下、視野障害、夜盲が進行する。診断には血清オルニチン値測定が必須である。[japo-web.jp]

  • デジェリン・ソタス病

    こういった例は 先天性髄鞘形成不全 (cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM)といわれやや症状が強い。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    主にX 連鎖劣性遺伝(CHM遺伝子異常)であり、保因者である女性にも眼底異常や夜盲が出現する。 2-5 脳回状網脈絡膜委縮(Gyrate atrophy) 学童期頃から視力低下、視野障害、夜盲が進行する。診断には血清オルニチン値測定が必須である。[japo-web.jp]

  • シャルコーマリートゥース病2S

    こういった例は 先天性髄鞘形成不全 (cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM)といわれやや症状が強い。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    こういった例は 先天性髄鞘形成不全 (cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM)といわれやや症状が強い。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型

    本疾患は、小胞輸送に関わるタンパクをコードするCHM遺伝子の変異によって起こる。[kegg.jp] 神経系疾患 CHM [HSA: 1121 ] H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 Majeed 症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 (Majeed 症候群) は、慢性周期性の多病巣性骨髄炎、先天性赤血球異形成貧血、好中球性皮膚症等の症状を持つ、常染色体劣性遺伝性の稀な自己免疫疾患である。[kegg.jp] YAP1 [HSA: 10413 ] [KO: K16687 ] H01115 Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract ABHD12 [HSA: 26090 ] [KO: K13704 ] H01116 全脈絡膜萎縮症 全脈絡膜萎縮症(CHM[kegg.jp]

  • フォワチャヴァニーマリー症候群

    こういった例は 先天性髄鞘形成不全 (cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM)といわれやや症状が強い。[ja.wikipedia.org]

さらなる症状