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考えれる15県の原因 chkb

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • ミオパチー

    ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素)欠損症 山口清次 e)TFP(ミトコンドリア三頭酵素)欠損症 山口清次 f)MADD(グルタル酸尿症II型) 三橋里美/西野一三 g)Lipin欠損症 三橋里美/西野一三 3 中性脂質代謝異常症 a)NLSDM 大熊 彩/西野一三 b)NLSDI 大熊 彩/西野一三 c)Barth症候群 須藤 章/武田充人 d)CHKB[shindan.co.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • ナルコレプシー

    今後、CPT1BまたはCHKBの機能を補う物質が、ナルコレプシーの治療薬となることが期待されるため、さらなる検討を進めていきたい。平行して、CPT1B遺伝子およびCHKB遺伝子が他の睡眠障害にも関わるか検討したい。 このページの内容に関する問い合わせは本部広報課までお願いします。 お問い合わせ[u-tokyo.ac.jp] CHKB(choline kinase beta)はコリンの代謝に関わる酵素である。コリンは、神経伝達物質のアセチルコリンや脳循環・代謝改善薬の一つであるCDP-コリンなどの合成材料である。そのため、CHKB遺伝子の発現量の低下がこれら脳の活動に重要な働きを示す物質の合成量を変化させる可能性が考えられる。[u-tokyo.ac.jp] 次に、SNP(rs5770917)が近傍に位置するCPT1B遺伝子およびCHKB遺伝子のmRNAの発現量に影響を与えるか解析した。その結果、リスクとなる変異を持つ人は、持たない人に比べてこの二つの遺伝子のmRNAの発現量が低下することがわかった。[u-tokyo.ac.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    […] deficient CMD) ITGA7 [HSA: 3679 ] [KO: K06583 ] (LMNA-deficient CMD) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMDH) ITGA9 [HSA: 3680 ] [KO: K06585 ] (MDCDC) TRIP4 [HSA: 9325 ] (MDCMC) CHKB[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    この遺伝子は、リン脂質の一つホスファチジルコリンを合成する酵素、コリンキナーゼ・ベータ(CHKB)をコードしており、この酵素が骨格筋で欠損することで重篤な筋ジストロフィーを引き起こすことが、初めて明らかになった。これは、ホスファチジルコリン合成酵素欠損による初めてのヒトの疾患である。[ncbiobank.org]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素)欠損症 山口清次 e)TFP(ミトコンドリア三頭酵素)欠損症 山口清次 f)MADD(グルタル酸尿症II型) 三橋里美/西野一三 g)Lipin欠損症 三橋里美/西野一三 3 中性脂質代謝異常症 a)NLSDM 大熊 彩/西野一三 b)NLSDI 大熊 彩/西野一三 c)Barth症候群 須藤 章/武田充人 d)CHKB[shindan.co.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    この遺伝子は、リン脂質の一つホスファチジルコリンを合成する酵素、コリンキナーゼ・ベータ(CHKB)をコードしており、この酵素が骨格筋で欠損することで重篤な筋ジストロフィーを引き起こすことが、初めて明らかになった。これは、ホスファチジルコリン合成酵素欠損による初めてのヒトの疾患である。[ncbiobank.org]

  • Dグリセリン酸尿

    ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素)欠損症 山口清次 e)TFP(ミトコンドリア三頭酵素)欠損症 山口清次 f)MADD(グルタル酸尿症II型) 三橋里美/西野一三 g)Lipin欠損症 三橋里美/西野一三 3 中性脂質代謝異常症 a)NLSDM 大熊 彩/西野一三 b)NLSDI 大熊 彩/西野一三 c)Barth症候群 須藤 章/武田充人 d)CHKB[shindan.co.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    この遺伝子は、リン脂質の一つホスファチジルコリンを合成する酵素、コリンキナーゼ・ベータ(CHKB)をコードしており、この酵素が骨格筋で欠損することで重篤な筋ジストロフィーを引き起こすことが、初めて明らかになった。これは、ホスファチジルコリン合成酵素欠損による初めてのヒトの疾患である。[ncbiobank.org]

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