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考えれる6県の原因 chchd10

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10[kegg.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    FUS 遺伝子のミスセンス変異,あるいは, C9 orf 72 遺伝子のイントロン領域の6塩基の伸長のいずれかが原因であり,1 3%の症例においてはそのほかの原因遺伝子が同定されている 3) .最近の全ゲノム解析およびエキソーム解析による筋委縮性側索硬化症の家系の連鎖解析により VCP 遺伝子, PFN1 遺伝子, MATR3 遺伝子, CHCHD10[first.lifesciencedb.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 4型

    FUS 遺伝子のミスセンス変異,あるいは, C9 orf 72 遺伝子のイントロン領域の6塩基の伸長のいずれかが原因であり,1 3%の症例においてはそのほかの原因遺伝子が同定されている 3) .最近の全ゲノム解析およびエキソーム解析による筋委縮性側索硬化症の家系の連鎖解析により VCP 遺伝子, PFN1 遺伝子, MATR3 遺伝子, CHCHD10[first.lifesciencedb.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 5型

    FUS 遺伝子のミスセンス変異,あるいは, C9 orf 72 遺伝子のイントロン領域の6塩基の伸長のいずれかが原因であり,1 3%の症例においてはそのほかの原因遺伝子が同定されている 3) .最近の全ゲノム解析およびエキソーム解析による筋委縮性側索硬化症の家系の連鎖解析により VCP 遺伝子, PFN1 遺伝子, MATR3 遺伝子, CHCHD10[first.lifesciencedb.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 11型

    FUS 遺伝子のミスセンス変異,あるいは, C9 orf 72 遺伝子のイントロン領域の6塩基の伸長のいずれかが原因であり,1 3%の症例においてはそのほかの原因遺伝子が同定されている 3) .最近の全ゲノム解析およびエキソーム解析による筋委縮性側索硬化症の家系の連鎖解析により VCP 遺伝子, PFN1 遺伝子, MATR3 遺伝子, CHCHD10[first.lifesciencedb.jp]

  • パーキンソン病 9型

    CHCHD2はこれまで、ミトコンドリアでエネルギーを作りだす電子伝達系に関わっていることがわかっている。10種類以上のパーキンソン病原因遺伝子が既に見つかっているが、ミトコンドリアの機能と深く関わる変異がわかったのは初めてという。 舩山学准教授は「この研究成果はミトコンドリアの中心である電子伝達系に絡むだけに重要だ。[scienceportal.jst.go.jp]

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