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考えれる41県の原因 charcot marie tooth1a

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  • 自律神経性ニューロパチー

    Nerve excitability properties in Charcot -Marie-Tooth disease type 1A. Brain 2004; 127(1): 203-211 4.[neuro-tokushima.com] Charcot-Marie-Tooth1A 型における軸索機能評価に関する研究. 厚生労働省精神・神経疾患研究 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 班長 祖父江 元 ) 平成 13 15 年度 総括研究報告 2004: 41[neuro-tokushima.com] Charcot-Marie-Tooth1A 型における軸索機能評価に関する研究. 厚生労働省精神・神経疾患研究 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 班長 祖父江 元 ) 平成 13 15 年度 総括研究報告 2004: 62 5.[neuro-tokushima.com]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    常染色体性Emery-Dreifuss型 筋ジストロフィー症 、リポジストロフィー症、 Charcot-Marie-Tooth症 、Hutchinson-Gilford早老症などである。[shiga-med.ac.jp] ラミンA/Cの変異により引き起こされる遺伝病はラミノパシーと呼ばれ、変異している部位により1)横紋筋、2)末梢神経、3)脂肪組織、4)全身に症状を呈する。早老症は全身性ラミノパシーともいう。[shiga-med.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース[1qtrisomy.sakura.ne.jp] グルコシダーゼ、ベータ ゴーシェ病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 小児ホジキン病

    研究について 小児科で行っている治験、臨床研究について 後ろ向き試験 前向き試験 後ろ向き試験 実施責任者 実施担当者 (申請者) 課題名 研究期限 江畑 亮太 (助教) 江畑 亮太 (助教) 川崎病の病因・病態および治療に関する研究 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) 小児のCharcot-Marie-Tooth[m.chiba-u.jp] 1A型に対するアスコルビン酸治療 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) Gorlin 症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究 H29.3.31 下条 直樹 (教授) 山出 史也 (助教) 食物アレルギーにおける急速経口免疫療法の効果(卵・牛乳・小麦・ピーナッツ・ナッツ類) H30.3.31 日野 もえ子 ([m.chiba-u.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DISEASE, AXONAL, TYPE 2E シャルコー ・ マリー ・ ツース病:タイプ2E NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE1A; CMT1A シャルコー ・ マリー ・ ツース病:タイプ PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE[weeklybiz.sakura.ne.jp] SLC22A5 CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY; CDSP カルニチン欠損症 SLC2A10 CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 2, LATE INFANTILE; CLN2 セロイド脂褐素 ( 沈着 ) 症, セロイドリポフスチン ( 沈着 ) 症 CLN2 CHARCOT-MARIE-TOOTH[weeklybiz.sakura.ne.jp] ,DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B シャルコー ・ マリー ・ ツース病:タイプ1B MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1 シャルコー ・ マリー ・ ツース病 GJB1 CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース[1qtrisomy.sakura.ne.jp] グルコシダーゼ、ベータ ゴーシェ病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    Nerve excitability properties in Charcot -Marie-Tooth disease type 1A. Brain 2004; 127(1): 203-211 4.[neuro-tokushima.com] Charcot-Marie-Tooth1A 型における軸索機能評価に関する研究. 厚生労働省精神・神経疾患研究 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 班長 祖父江 元 ) 平成 13 15 年度 総括研究報告 2004: 41[neuro-tokushima.com] Charcot-Marie-Tooth1A 型における軸索機能評価に関する研究. 厚生労働省精神・神経疾患研究 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 班長 祖父江 元 ) 平成 13 15 年度 総括研究報告 2004: 62 5.[neuro-tokushima.com]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    HMSN Ⅰ型:常染色体優性遺伝(Charcot-Marie-Tooth病:脱髄型) ⅠA:第17番染色体(ほとんどがこの型) ⅠB:第番染色体 HMSN Ⅱ型:常染色体優性遺伝、劣性遺伝(Charcot-Marie-Tooth病:軸索障害型) HMSN Ⅲ型:常染色体劣性遺伝(Dejerine-Sottas病:肥厚型) HMSN Ⅳ型:[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    HMSN Ⅰ型:常染色体優性遺伝(Charcot-Marie-Tooth病:脱髄型) ⅠA:第17番染色体(ほとんどがこの型) ⅠB:第番染色体 HMSN Ⅱ型:常染色体優性遺伝、劣性遺伝(Charcot-Marie-Tooth病:軸索障害型) HMSN Ⅲ型:常染色体劣性遺伝(Dejerine-Sottas病:肥厚型) HMSN Ⅳ型:[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    HMSN Ⅰ型:常染色体優性遺伝(Charcot-Marie-Tooth病:脱髄型) ⅠA:第17番染色体(ほとんどがこの型) ⅠB:第番染色体 HMSN Ⅱ型:常染色体優性遺伝、劣性遺伝(Charcot-Marie-Tooth病:軸索障害型) HMSN Ⅲ型:常染色体劣性遺伝(Dejerine-Sottas病:肥厚型) HMSN Ⅳ型:[www2b.biglobe.ne.jp]

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