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考えれる122県の原因 charcot marie tooth1a

  • ビンクリスチン

    ビンクリスチン(Vincristine、VCR)は、抗がん剤として用いられるビンカアルカロイドの一つ。商品名オンコビン。微小管の重合反応を阻害する事により、細胞の有糸分裂を阻害する。軟部腫瘍、血液腫瘍等に対してよく使われる。intravenousで用いられる。 米国では1963年に発売された。日本では1968年に承認された後、2005年2月に他の抗悪性腫瘍剤との併用療法として、多発性骨髄腫、悪性星細胞腫、乏突起膠腫成分を有する神経膠腫の追加承認がされ、2013年3月には褐色細胞腫の効能・効果ならびに用法・用量が追加承認された。WHO必須医薬品モデル・リストに収載されている。[…][ja.wikipedia.org]

  • 眉毛の重複 - 合指症候群

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 短身長および顔面 - 耳介 - 胸郭奇形

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 46、XX性発達の精巣障害 

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • トリソミーx症候群

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 小頭症を伴う重症新生児発症脳症

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース[1qtrisomy.sakura.ne.jp] グルコシダーゼ、ベータ ゴーシェ病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性Stickler症候群

    IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース[1qtrisomy.sakura.ne.jp] グルコシダーゼ、ベータ ゴーシェ病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

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