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考えれる16県の原因 charcot marie tooth1a

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  • 小児ホジキン病

    研究について 小児科で行っている治験、臨床研究について 後ろ向き試験 前向き試験 後ろ向き試験 実施責任者 実施担当者 (申請者) 課題名 研究期限 江畑 亮太 (助教) 江畑 亮太 (助教) 川崎病の病因・病態および治療に関する研究 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) 小児のCharcot-Marie-Tooth[m.chiba-u.jp] 1A型に対するアスコルビン酸治療 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) Gorlin 症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究 H29.3.31 下条 直樹 (教授) 山出 史也 (助教) 食物アレルギーにおける急速経口免疫療法の効果(卵・牛乳・小麦・ピーナッツ・ナッツ類) H30.3.31 日野 もえ子 ([m.chiba-u.jp]

  • 先天性異常

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 先天性骨盤異常

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 胸腺無形成

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 新生児同種免疫好中球減少症

    研究について 小児科で行っている治験、臨床研究について 後ろ向き試験 前向き試験 後ろ向き試験 実施責任者 実施担当者 (申請者) 課題名 研究期限 江畑 亮太 (助教) 江畑 亮太 (助教) 川崎病の病因・病態および治療に関する研究 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) 小児のCharcot-Marie-Tooth[m.chiba-u.jp] 1A型に対するアスコルビン酸治療 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) Gorlin 症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究 H29.3.31 下条 直樹 (教授) 山出 史也 (助教) 食物アレルギーにおける急速経口免疫療法の効果(卵・牛乳・小麦・ピーナッツ・ナッツ類) H30.3.31 日野 もえ子 ([m.chiba-u.jp]

  • 若年性骨髄単球性白血病

    研究について 小児科で行っている治験、臨床研究について 後ろ向き試験 前向き試験 後ろ向き試験 実施責任者 実施担当者 (申請者) 課題名 研究期限 江畑 亮太 (助教) 江畑 亮太 (助教) 川崎病の病因・病態および治療に関する研究 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) 小児のCharcot-Marie-Tooth[m.chiba-u.jp] 1A型に対するアスコルビン酸治療 H29.3.31 藤井 克則 (講師) 藤井 克則 (講師) Gorlin 症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究 H29.3.31 下条 直樹 (教授) 山出 史也 (助教) 食物アレルギーにおける急速経口免疫療法の効果(卵・牛乳・小麦・ピーナッツ・ナッツ類) H30.3.31 日野 もえ子 ([m.chiba-u.jp]

  • 虹彩疾患

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 肢-乳房症候群

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    (CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)[medience.co.jp] Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth[medience.co.jp]

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