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考えれる15県の原因 cftd1

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  • ミオパチー

    注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    生後9か月で筋生検が施行されCFTDと診断され、ACTA1遺伝子にミスセンス変異M49V (c.145A G )を認めた。3歳時努力呼吸が出現し、LVDd 43.5mm, EF 15%と心拡大、収縮能低下があり、拡張型心筋症(DCM)による心不全と考えられた。利尿薬やPDE3阻害薬を使用したが治療に反応なく死亡した。【症例2】15歳女児。[confit.atlas.jp] 注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp] 4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • ネマリン筋障害

    注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp] 4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp] 4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • 中心核病

    注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp] 4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • 成人発症型

    注釈1 CFTD:先天性筋線維タイプ不均等症 注釈2 その他のミオパチー: Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など 注釈3 筋肉特異構造を示さないものは minimal change myopathy ともいわれる 注釈4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維の[jmda.or.jp] 4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    4.先天性ファイバータイプ不均等 Congenital fiber type disproportion (CFTD)は他の多くの先天性ミオパチーと同じく筋病理所見からつけられた病名で、type 1 線維の選択的萎縮としばしばtype 1 線維優位をともなう病理像を主所見とするミオパチーである。[pathologycenter.jp]

  • ROHHAD 症候群

    日 ( 金 ) 17:10 17:40 ポスター会場コンベンションホールA 一般演題 ( ポスター ) 筋肉 1 仲村 貞郎 進行性の小脳萎縮を伴い診断に難渋したCFTDの一例 P-290 竹内 博一 福山型筋ジストロフィーのウィルス感染に伴う横紋筋融解症に早期治療介入を行った一例 P-291 柴 直子 フクチン遺伝子の非挿入型変異の複合ヘテロ[docsplayer.net] 関連 P-286 野崎 章仁 脳梗塞を合併したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの2 例 P-287 村上 てるみ ジストロフィン症患者における脊柱側弯と歩行喪失年齢の関連に関する検討 P-288 Lee Tomoko 新規変異を同定した重症型 LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例 P 月 1[docsplayer.net]

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