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考えれる54県の原因 cfh

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  • 抗因子H抗体がある非定型溶血性尿毒症症候群

    本試験によって溶血亢進が見られた場合には,③精製CFH添加による亢進溶血の補正試験を行う。溶血が補正された場合には,主としてCFH異常あるいは抗CFH自己抗体の存在を疑う。[myschedule.jp] これまでに先天性の例とし CFH 、 CFI 、 CD46 ( MCP )、 C3 、 CFB 、 THBD 、 diacylglycerol kinase ε ( DGKE )の病的遺伝子変異、後天性の例として抗H因子抗体陽性例がaHUSを起こすと報告されている。ただし、原因の特定できないaHUSもある。[nanbyou.or.jp] 前述したように溶血亢進が認められた患者ではCFH異常あるいはCFH自己抗体陽性の症例が同定されている。なお,これまでにCFHに異常が同定された症例は3例(1例は信州大で解析)であり(患者家族も含めると全部で7例),いずれもC末領域のCFH-R1215Q変異であった。[myschedule.jp]

  • 尿毒症性肺炎

    CFH変異例では再発率が高いという報告がある。 血小板輸血は基本的には禁忌だが、出血傾向が強ときにはやむを得ず行うこともある。 カテゴリ: 血液疾患勉強ノート[sk-blood.com] これまでに先天性の例とし CFH 、 CFI 、 CD46 ( MCP )、 C3 、 CFB 、 THBD 、 diacylglycerol kinase ε ( DGKE )の病的遺伝子変異、後天性の例として抗H因子抗体陽性例がaHUSを起こすと報告されている。ただし、原因の特定できないaHUSもある。[nanbyou.or.jp] また面白いことに抗H因子抗体を持っている人はCFH関連(Complement factor H related CFHR)1 5の遺伝子異常を持っていることと関連していることがわかっている。[sk-blood.com]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa00830 Retinol metabolism hsa04744 Phototransduction (DHRD) EFEMP1 [HSA: 2202 ] [KO: K18262 ] (BLD) CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (FA) RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K00061[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00830 レチノールの代謝 hsa04744 光情報伝達 (DHRD) EFEMP1 [HSA: 2202 ] [KO: K18262 ] (BLD) CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (FA) RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K00061 ] (RPA) RLBP1 [HSA:[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00830 Retinol metabolism hsa04744 Phototransduction (DHRD) EFEMP1 [HSA: 2202 ] [KO: K18262 ] (BLD) CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (FA) RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K000[kegg.jp]

  • 補体欠損症症候群

    補体標準検査(血清及び血漿): C3, C4, CH50, sC5b-9, Ba, C5a, CFH, 抗CFH抗体, CFI 追加可能な検査(血清及び血漿): ACH50(第2経路), LCH50 (レクチン経路), C1q, C3a HAEを疑う場合の検査: C1-インヒビター活性 補体検査のための検体の保存方法 検体採取および保存には[square.umin.ac.jp] 、C2欠損症( C2 )、C3欠損症( C3 )、C5欠損症( C5A 、 C5B )、C6欠損症( C6 )、C7欠損症( C7 )、C8欠損症( C8A 、 C8B )、C9欠損症( C9 )、Factor D欠損症( CFD )、Properdin欠損症( PF C)、Factor I欠損症( CFI )、Factor H欠損症( CFH[nanbyou.or.jp] 補体因子: C1q, C3, C4 機能: CH50, 第2経路 (AP)・レクチン経路(LP) 活性 制御因子: CFH, CFI, C1-インヒビター蛋白, C1-インヒビター活性 自己抗体: 抗C1q, 抗C1-インヒビター (IgG/A/M), 抗CFH, C3Nef 活性化産物: C3dg, C3a, Bb, sC5b-9 現在日本国内[square.umin.ac.jp]

  • 偽落屑症候群

    これらの遺伝子多型は連鎖不平衡を有しており、欧米人で強く相関すると言われているCFHよりも高い疾患相関性を示しています。ARMS2/HTRA1は染色体10番にローカスがあり、ARMS2のエクソン1番、2番、HTRA1のエクソン1番が存在します。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 尿毒症

    Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279. 5.[alexionpharma.jp]

  • IgE型骨髄腫

    、C2欠損症( C2 )、C3欠損症( C3 )、C5欠損症( C5A 、 C5B )、C6欠損症( C6 )、C7欠損症( C7 )、C8欠損症( C8A 、 C8B )、C9欠損症( C9 )、Factor D欠損症( CFD )、Properdin欠損症( PF C)、Factor I欠損症( CFI )、Factor H欠損症( CFH[nanbyou.or.jp]

  • 偽落屑症候群

    これらの遺伝子多型は連鎖不平衡を有しており、欧米人で強く相関すると言われているCFHよりも高い疾患相関性を示しています。ARMS2/HTRA1は染色体10番にローカスがあり、ARMS2のエクソン1番、2番、HTRA1のエクソン1番が存在します。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 原発性免疫不全症

    、C2欠損症( C2 )、C3欠損症( C3 )、C5欠損症( C5A 、 C5B )、C6欠損症( C6 )、C7欠損症( C7 )、C8欠損症( C8A 、 C8B )、C9欠損症( C9 )、Factor D欠損症( CFD )、Properdin欠損症( PF C)、Factor I欠損症( CFI )、Factor H欠損症( CFH[nanbyou.or.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    免疫系疾患; 泌尿器系疾患 hsa04610 Complement and coagulation cascades CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] CFHR5 [HSA: 81494 ] DGKE [HSA: 8526 ] [KO: K00901 ] H01727 原発性肺胞低換気症候群 原発性肺胞低換気症候群[kegg.jp]

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