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考えれる56県の原因 cfh

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  • 抗因子H抗体がある非定型溶血性尿毒症症候群

    本試験によって溶血亢進が見られた場合には,③精製CFH添加による亢進溶血の補正試験を行う。溶血が補正された場合には,主としてCFH異常あるいは抗CFH自己抗体の存在を疑う。[myschedule.jp] これまでに先天性の例とし CFH 、 CFI 、 CD46 ( MCP )、 C3 、 CFB 、 THBD 、 diacylglycerol kinase ε ( DGKE )の病的遺伝子変異、後天性の例として抗H因子抗体陽性例がaHUSを起こすと報告されている。ただし、原因の特定できないaHUSもある。[nanbyou.or.jp] 前述したように溶血亢進が認められた患者ではCFH異常あるいはCFH自己抗体陽性の症例が同定されている。なお,これまでにCFHに異常が同定された症例は3例(1例は信州大で解析)であり(患者家族も含めると全部で7例),いずれもC末領域のCFH-R1215Q変異であった。[myschedule.jp]

  • 尿毒症性肺炎

    CFH変異例では再発率が高いという報告がある。 血小板輸血は基本的には禁忌だが、出血傾向が強ときにはやむを得ず行うこともある。 カテゴリ: 血液疾患勉強ノート[sk-blood.com] これまでに先天性の例とし CFH 、 CFI 、 CD46 ( MCP )、 C3 、 CFB 、 THBD 、 diacylglycerol kinase ε ( DGKE )の病的遺伝子変異、後天性の例として抗H因子抗体陽性例がaHUSを起こすと報告されている。ただし、原因の特定できないaHUSもある。[nanbyou.or.jp] また面白いことに抗H因子抗体を持っている人はCFH関連(Complement factor H related CFHR)1 5の遺伝子異常を持っていることと関連していることがわかっている。[sk-blood.com]

  • 中心性漿液性網脈絡膜症

    また、脈絡膜が厚く、CSCを発症しやすい型のCFH遺伝子を持っているとAMDを発症しにくくなり、逆にAMDを発症しやすい型のCFH遺伝子を持っていると、脈絡膜は薄くなり、CSCを発症しにくくなることも判明した。 今回の研究ではCSCの発症予防や新たな治療につながる結果が得られた。[usaco.co.jp] 本研究グループは、6811人の日本人データと2068人の韓国人データを解析することで、脈絡膜の厚さや中心性漿液性網脈絡膜症の発症にCFHとVIPR2という2つの遺伝子が関与していることを発見しました。このCFH遺伝子は加齢黄斑変性の発症に関わる遺伝子として有名ですが、今までは中心性漿液性網脈絡膜症と加齢黄斑変性との関係は不明でした。[kyoto-u.ac.jp] 日本人論文紹介:詳細 2018/06/26 脈絡膜厚及び中心性漿液性網脈絡膜症に関連する遺伝子CFH、VIPR2の同定 論文タイトル CFH and VIPR2 as susceptibility loci in choroidal thickness and pachychoroid disease central serous chorioretinopathy[usaco.co.jp]

  • 原発性免疫不全症

    、C2欠損症( C2 )、C3欠損症( C3 )、C5欠損症( C5A 、 C5B )、C6欠損症( C6 )、C7欠損症( C7 )、C8欠損症( C8A 、 C8B )、C9欠損症( C9 )、Factor D欠損症( CFD )、Properdin欠損症( PF C)、Factor I欠損症( CFI )、Factor H欠損症( CFH[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa00830 Retinol metabolism hsa04744 Phototransduction (DHRD) EFEMP1 [HSA: 2202 ] [KO: K18262 ] (BLD) CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (FA) RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K00061[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00830 レチノールの代謝 hsa04744 光情報伝達 (DHRD) EFEMP1 [HSA: 2202 ] [KO: K18262 ] (BLD) CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (FA) RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K00061 ] (RPA) RLBP1 [HSA:[kegg.jp]

  • 偽落屑症候群

    これらの遺伝子多型は連鎖不平衡を有しており、欧米人で強く相関すると言われているCFHよりも高い疾患相関性を示しています。ARMS2/HTRA1は染色体10番にローカスがあり、ARMS2のエクソン1番、2番、HTRA1のエクソン1番が存在します。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 偽落屑症候群

    これらの遺伝子多型は連鎖不平衡を有しており、欧米人で強く相関すると言われているCFHよりも高い疾患相関性を示しています。ARMS2/HTRA1は染色体10番にローカスがあり、ARMS2のエクソン1番、2番、HTRA1のエクソン1番が存在します。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • IgE型骨髄腫

    、C2欠損症( C2 )、C3欠損症( C3 )、C5欠損症( C5A 、 C5B )、C6欠損症( C6 )、C7欠損症( C7 )、C8欠損症( C8A 、 C8B )、C9欠損症( C9 )、Factor D欠損症( CFD )、Properdin欠損症( PF C)、Factor I欠損症( CFI )、Factor H欠損症( CFH[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    、C2欠損症( C2 )、C3欠損症( C3 )、C5欠損症( C5A 、 C5B )、C6欠損症( C6 )、C7欠損症( C7 )、C8欠損症( C8A 、 C8B )、C9欠損症( C9 )、Factor D欠損症( CFD )、Properdin欠損症( PF C)、Factor I欠損症( CFI )、Factor H欠損症( CFH[nanbyou.or.jp]

  • 分離先天性短舌症または無舌症

    CFH 遺伝子の変異体が本疾患と強く関連していることが報告されている。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04610 Complement and coagulation cascades CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] H02109 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 (CMAMMA) は、尿中のマロン酸とメチルマロン酸濃度の上昇を特徴とする稀な劣性遺伝性代謝疾患[kegg.jp]

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