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考えれる11県の原因 cfeom

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  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] 神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp] [KO: K07375 ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] [KO: K07375 ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp] ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 眼筋障害

    眼運動神経先天異常 1 Duane症候群 2 Möbius症候群 D 神経筋接合部障害 1 重症筋無力症 2 Lambert-Eaton筋無力症候群 3 蛇毒による眼球運動障害 E 筋原性眼球運動障害および機械的眼球運動制限 1 甲状腺眼症 2 眼窩筋炎 3 強度近視性進行性内斜視(固定内斜視) 4 慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO) 5 外眼筋線維症(CFEOM[m-book.co.jp]

  • 眼筋麻痺

    […] β3チューブリンが関連する疾患に、先天性外眼筋繊維症(CFEOM)が挙げられます。CFEOMとは眼筋麻痺による斜視や眼瞼下垂を主な症状とする先天性の疾患で、1型、2型、3型に分類されます。このうち3型であるCFEOM3は、主にβ3チューブリンの遺伝子変異が原因であることが近年明らかになりました。[riken.jp] CFEOMとは、眼筋麻痺による斜視や眼瞼下垂を主な症状とする先天性の疾患で、1型、2型、3型に分類されます。このうち3型であるCFEOM3は主にβ3チューブリンの遺伝子変異が原因であることが近年分かってきました。しかし、この遺伝子変異がどのように神経や筋肉の異常を起こすのか、そのメカニズムの全容は明らかになっていませんでした。[riken.jp] 今回の研究により、CFEOM3に伴うβ3チューブリンの遺伝子変異が、キネシンとの結合異常を介して正常な神経の伸長を阻害する仕組みが明らかになりました。また、正常な神経の形成はβ3チューブリンとキネシンとの相互作用によって制御されていることが分かりました。今後の詳細な解析によって、CFEOMの治療法開発の促進が期待できます。[riken.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] [KO: K07375 ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 側方髄膜瘤症候群

    動眼神経麻痺 2 滑車神経麻痺 3 外転神経麻痺 4 複合神経麻痺 C 眼運動神経先天異常 1 Duane症候群 2 Möbius症候群 D 神経筋接合部障害:重症筋無力症 E 筋原性眼球運動障害および機械的眼球運動制限 1 甲状腺眼症 2 眼窩筋炎 3 強度近視性進行性内斜視(固定内斜視) 4 慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO) 5 外眼筋線維症(CFEOM[igaku-shoin.co.jp]

  • 毛髪捻転症

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] [KO: K07375 ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] [KO: K07375 ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 早期発症捻転ジストニア

    神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp] ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

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