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考えれる129県の原因 cep290

  • Joubert症候群17型

    CEP290遺伝子は54個のエクソンを持ち、その産物は2479個のアミノ酸からなる分子です。今回見つかった遺伝子変異はいずれもスプライス異常をきたし、異常な構造のCEP290タンパク質が作られ、壊されているものと考えられました。CEP290は一次繊毛の基底部という根元の部分にあり、基底小体と複合体を作り繊毛内の物質輸送に関与しています。[ncnp.go.jp] CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群15型

    CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] また、2006年にはCEP290という新たな原因遺伝子も見つかっております。 なお、呼吸異常は伴いませんが、先天盲と嚢胞性腎異形性を合併し、 重症型のDekaban-有馬症候群、 網膜欠損と汗腺維化を伴うCOACHといった、 joubert症候群関連疾患の原因遺伝子はまだ見つかっておりません。[reichanchi.blog.shinobi.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    CEP290遺伝子は54個のエクソンを持ち、その産物は2479個のアミノ酸からなる分子です。今回見つかった遺伝子変異はいずれもスプライス異常をきたし、異常な構造のCEP290タンパク質が作られ、壊されているものと考えられました。CEP290は一次繊毛の基底部という根元の部分にあり、基底小体と複合体を作り繊毛内の物質輸送に関与しています。[ncnp.go.jp] CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • 眼腎障害を伴うJoubert症候群9

    CEP290遺伝子は54個のエクソンを持ち、その産物は2479個のアミノ酸からなる分子です。今回見つかった遺伝子変異はいずれもスプライス異常をきたし、異常な構造のCEP290タンパク質が作られ、壊されているものと考えられました。CEP290は一次繊毛の基底部という根元の部分にあり、基底小体と複合体を作り繊毛内の物質輸送に関与しています。[ncnp.go.jp] CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群3型

    CEP290遺伝子は54個のエクソンを持ち、その産物は2479個のアミノ酸からなる分子です。今回見つかった遺伝子変異はいずれもスプライス異常をきたし、異常な構造のCEP290タンパク質が作られ、壊されているものと考えられました。CEP290は一次繊毛の基底部という根元の部分にあり、基底小体と複合体を作り繊毛内の物質輸送に関与しています。[ncnp.go.jp] CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] また、2006年にはCEP290という新たな原因遺伝子も見つかっております。 なお、呼吸異常は伴いませんが、先天盲と嚢胞性腎異形性を合併し、 重症型のDekaban-有馬症候群、 網膜欠損と汗腺維化を伴うCOACHといった、 joubert症候群関連疾患の原因遺伝子はまだ見つかっておりません。[reichanchi.blog.shinobi.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] さらに、繊毛障害(ネフロン瘻やジュベール症候群および関連疾患など)患者の大部分では、同定される遺伝子変異は1つだが遺伝子変異(NPHP6, JBTS5, MKS4やレーバー先天性黒内障に関連する CEP290 など)に関連した臨床型はきわめて多彩である。[grj.umin.jp] 表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] CEP290 CEP290 遺伝子変異を伴う頭部画像を実施した全ての家系は、小脳虫部の形成不全、及び/又はMTS(Molar tooth sign)を示した。[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • 眼瞼萎縮症 - 知的障害症候群タイプVerloes

    CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] CEP290 CEP290 遺伝子変異を伴う頭部画像を実施した全ての家系は、小脳虫部の形成不全、及び/又はMTS(Molar tooth sign)を示した。[grj.umin.jp] CEP290 Senior-L?ken症候群が、唯一 CEP290 の変異によるJoubert症候群以外の表現型である(鑑別疾患を参照) [Sayer et al 2006]。[grj.umin.jp]

  • 内臓逆位がある網膜色素変性症

    CEP290遺伝子は54個のエクソンを持ち、その産物は2479個のアミノ酸からなる分子です。今回見つかった遺伝子変異はいずれもスプライス異常をきたし、異常な構造のCEP290タンパク質が作られ、壊されているものと考えられました。CEP290は一次繊毛の基底部という根元の部分にあり、基底小体と複合体を作り繊毛内の物質輸送に関与しています。[ncnp.go.jp] 今後期待される展開 CEP290タンパク質は一次繊毛の形態と機能に重要な役割を演じています。一方、CEP290遺伝子はジュベール症候群関連疾患をはじめとして、広く繊毛病として知られている疾患の原因遺伝子であり、その遺伝子変異は多岐にわたっています。[ncnp.go.jp] (下図参照) 図:正常と患者さんの線維芽細胞の違い 正常の線維芽細胞では、核(青)の周囲に繊毛(緑)があり、それに接してCEP290(赤)がある。これに対して、患者さんの線維芽細胞では、繊毛(緑)は核(青)から離れていて、異常なCEP290(赤)は接していないか見えない。[ncnp.go.jp]

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