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考えれる48県の原因 cep290

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  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681 ] (LCA9) NMNAT1 [HSA: 64802 ] [KO: K06210 ] (LCA10) CEP290[kegg.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    先天奇形 CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] H01812 ラスムッセン脳炎 ラスムッセン症候群 ラスムッセン脳炎は大脳皮質の片側の炎症、薬剤抵抗性てんかん、進行性の神経・認知機能低下を特徴とする稀な慢性神経疾患である。主に小児が罹るが、成人発症では穏やかな経緯をたどる。[kegg.jp]

  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで CEP290 遺伝子の特定の変異が知られている。 2)ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群を除く) Definite、Probableを対象とする。[nanbyou.or.jp] 有馬症候群では CEP290 遺伝子の特定の変異が主な原因であるが、その発症病態は不明である。 3.症状 いずれの疾患も、乳児期に筋緊張低下、呼吸障害がみられることが多く、早期より精神運動発達遅滞がみられる。頭部MRIでは、小脳虫部欠損と下部脳幹形成異常(MTS)を呈する。[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 (SLSN1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (SLSN4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ] (SLSN5) IQCB1 [HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (SLSN6) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533[kegg.jp] HSA: 56623 ] [KO: K20278 ] (JBTS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (JBTS3) AHI1 [HSA: 54806 ] [KO: K16740 ] (JBTS4) NPHP1 (deletion) [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (JBTS5) CEP290[kegg.jp] NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ] (NPHP5) IQCB1 [HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (NPHP6) CEP290[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681 ] (LCA9) NMNAT1 [HSA: 64802 ] [KO: K06210 ] (LCA10) CEP290[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] さらに、繊毛障害(ネフロン瘻やジュベール症候群および関連疾患など)患者の大部分では、同定される遺伝子変異は1つだが遺伝子変異(NPHP6, JBTS5, MKS4やレーバー先天性黒内障に関連する CEP290 など)に関連した臨床型はきわめて多彩である。[grj.umin.jp] 表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] CEP290 CEP290 遺伝子変異を伴う頭部画像を実施した全ての家系は、小脳虫部の形成不全、及び/又はMTS(Molar tooth sign)を示した。[grj.umin.jp] CEP290 Senior-L?ken症候群が、唯一 CEP290 の変異によるJoubert症候群以外の表現型である(鑑別疾患を参照) [Sayer et al 2006]。[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    CEP290 Joubert症候群の96人中7人(7%)に、特定可能な CEP290 遺伝子変異を認めた [Sayer et al 2006]という報告がある。[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] CEP290 CEP290 遺伝子変異を伴う頭部画像を実施した全ての家系は、小脳虫部の形成不全、及び/又はMTS(Molar tooth sign)を示した。[grj.umin.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681 ] (LCA9) NMNAT1 [HSA: 64802 ] [KO: K06210 ] (LCA10) CEP290[kegg.jp]

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