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考えれる56県の原因 cdkn1c

つまり: cdk

  • Genee-Wiedemann症候群

    極低 CDKN1C突變(5%) CDKN1C失去功能 有 無法確定原因(剩餘%) 未知 有 CDKN1C突變(40%) CDKN1C失去功能 有 無CDKN1C突變(60%) 有 註:基因印記(imprinting)是一種基因外修飾,其基因表現由雙親的一方來決定。[tfrd.org.tw] BWSの30%はKIP2/LIT1ドメインのKvDMR1脱メチル化によるKIP2 (CDKN1C)の発現低下により、10%はIGF2/H19ドメインのH19DMR高メチル化によるIGF2の発現上昇により発症する。しかし、これらのメチル化異常が生じる原因は未解明である。[nanbyou.or.jp] 母親由来11p15.5のダイソミーでRSSが起こるメカニズムは不明であるが、上流の CDKN1C インプリンティング・クラスターにある遺伝子の量的効果が関与する可能性がある[Fisher et al 2002]。[grj.umin.jp]

  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など) 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( SAMD9、CDKN1C、AAAS )の網羅的解析 鑑別診断のためステロイドホルモン合成系に関わる分子群( STAR、NR0B1、NNT など)を網羅的に解析(ただし21水酸化酵素欠損症の責任遺伝子CYP21A2[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 家族性前立腺癌

    、CDK4、TP53、PTEN、STK1、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳がん、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮がん、遺伝性大腸がん、遺伝性胃がん、遺伝性膵臓がん、遺伝性前立腺[west-medical-center.city.nagoya.jp] 膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫、副腎皮質腫瘍、胸腺・気管支内分泌腫瘍、皮膚腫瘍など 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2):RET遺伝学的検査 家族性の甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A[west-medical-center.city.nagoya.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    メニンは直接サイクリン依存性キナーゼインヒビター(CDKI)遺伝子である CDKN1B (p27をコードする)や CDKN2C (p18をコードする),さらにおそらく他のCDKIの発現を直接制御している[Karnikら2005,Milneら2005].この仮説と一致して,膵島におけるH3 K4メチル化およびp18とp27の発現がメニン依存性[grj.umin.jp]

  • 甲状腺髄様癌

    最近MEN1の一部症例の原因としてCDKN1BやCDKN2C遺伝子の変異が報告されている。 4.[nanbyou.or.jp] 症状 MEN1では、副甲状腺機能亢進症に伴う消化性潰瘍、尿路結石、易骨折性の他、下垂体腫瘍や膵消化管腫瘍では過剰に分泌されるホルモンによる臨床症状(先端巨大症、クッシング病、無月経、消化性潰瘍、低血糖など)と、腫瘍による圧迫症状(頭痛、視野狭窄など)を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    ゲノムの不安定性がさらに亢進するため7pの欠失(p53欠失)、pの欠失(CDKN欠失)NF-κBの活性化が関係 5.骨髄腫の各段階にいける1塩基変異を比較(Walkerら Leukemia 28:384-390,2014)によると MGUS 平均13個、無症候性骨髄腫平均28個、症候性骨髄腫平均31個、形質細胞性白血病 平均59個と[sk-blood.com] ゲノムの不安定性 がさらに亢進するため17pの欠失(p53欠失)、1pの欠失(CDKNC欠失)NF-κBの活性化が関係 5.骨髄腫の各段階における1塩基変異を比較(Walkerら Leukemia 28:384-390,2014)によるとMGUS 平均13個、無症候性骨髄腫平均28個、症候性骨髄腫平均31個、形質細胞性白血病 平均59個と[sk-blood.com]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など) 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( SAMD9、CDKN1C、AAAS )の網羅的解析 鑑別診断のためステロイドホルモン合成系に関わる分子群( STAR、NR0B1、NNT など)を網羅的に解析(ただし21水酸化酵素欠損症の責任遺伝子CYP21A2[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 乳腺過誤腫

    、CDK4、TP53、PTEN、STK1、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳がん、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮がん、遺伝性大腸がん、遺伝性胃がん、遺伝性膵臓がん、遺伝性前立腺[west-medical-center.city.nagoya.jp] 膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫、副腎皮質腫瘍、胸腺・気管支内分泌腫瘍、皮膚腫瘍など 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2):RET遺伝学的検査 家族性の甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A[west-medical-center.city.nagoya.jp]

  • グルカゴン産生腫瘍

    メニンは直接サイクリン依存性キナーゼインヒビター(CDKI)遺伝子である CDKN1B (p27をコードする)や CDKN2C (p18をコードする),さらにおそらく他のCDKIの発現を直接制御している[Karnikら2005,Milneら2005].この仮説と一致して,膵島におけるH3 K4メチル化およびp18とp27の発現がメニン依存性[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CDAN2、CDAN3、CDC27、CDC27/m、CDC2L、CDH、CDK4、CDK4/m、CDKNCDKN2A、CDKN2A/m、CDKNA、CDKN、CDL1、CDPD1、CDR1、CEA、CEACAM1、CEACAM5、CECR、CECR9、CEPA、CETP、CFNS、CFTR、CGF1、CHAC、CHED2、CHED1[biosciencedbc.jp] CCR2、CCR5、CCT、CCV、CCZS、CD1、CD19、CD20、CD22、CD25、CD27、CD27L、cD3、CD30、CD30、CD30L、CD33、CD36、CD3E、CD3G、CD3Z、CD4、CD40、CD40L、CD44、CD44v、CD44v6、CD52、CD55、CD56、CD59、CD80、CD86、CDAN[biosciencedbc.jp]

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