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考えれる13県の原因 cdk5rap2

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症 4型

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • ミラー・ディーカー症候群

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

  • 視床下部飲症性高ナトリウム血症症候群

    先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA: 79648 ] [KO: K19403 ] (MCPH2) WDR62 [HSA: 284403 ] [KO: K21762 ] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA: 55755 ] [KO: K16542 ] (MCPH4) CASC5 [HSA: 57082 ] [KO: K11542[kegg.jp] LISX1) DCX [HSA: 1641 ] [KO: K16579 ] (LISX2) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (MDLS) YWHAE [HSA: 7531 ] [KO: K06630 ] H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小[kegg.jp]

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