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考えれる41県の原因 cdh23

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  • アッシャー症候群 3B型

    [PubMed] マウスにおけるカドヘリン23の機能欠損 Cdh23 v-ngt アレルとハイポモルフ Cdh23 ahl アレルのヘテロ接合体は早発性・加齢性難聴を発症する waltzer niigata ( Cdh23 v-ngt ) マウスは、Cadherin 23 ( Cdh23 ) の突然変異体であり、内耳有毛細胞の感覚毛の形成不全[igakuken.or.jp] タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] アッシャー症候群は3つのタイプに細分化されますが、タイプ1を引き起こす原因遺伝子としてはMYO7A遺伝子異常がもっとも多く、次にCDH23遺伝子異常です。 タイプ2とタイプ3はそれぞれUSH2A遺伝子、CLRN1遺伝子と呼ばれる遺伝子にともなう異常が最も頻度が高いです。[medicalnote.jp]

  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    西尾先生は、宇佐美 真一先生が教授を務める信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室(以下、宇佐美研)で次世代シークエンサー(Next Generation Sequencer:NGS)による難聴患者の遺伝子解析に取り組み、宇佐美先生らと GJB2 遺伝子、 SLC26A4 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 OTOF 遺伝子など非常に多くの原因遺伝子変異[biobank.amed.go.jp] DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である. DFNB4と Pendred症候群 ; SLC26A4 遺伝子変異が原因である. DFNA6/14/38 と Wolfram症候群 ; WFS1 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3 [HSA: 64699 ] [KO: K09634 ] (DFNB9) OTOF [HSA: 9381 ] [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23[kegg.jp]

  • 難聴

    このマウスは少なくとも Cdh23 と Fscn2 と呼ばれる2つの遺伝子に異常を持っていることが知られており、難聴の研究によく用いられる。 遺伝子の発現 DNA配列のうち一部は重要な働きをする特定のタンパク質の設計図となっており、そのDNAの部分を遺伝子と呼ぶ。[riken.jp] […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である. DFNB4と Pendred症候群 ; SLC26A4 遺伝子変異が原因である. DFNA6/14/38 と Wolfram症候群 ; WFS1 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3 [HSA: 64699 ] [KO: K09634 ] (DFNB9) OTOF [HSA: 9381 ] [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23[kegg.jp] 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1 DFNB8/10 TMPRSS3 言語習得後 2 ・言語習得前 進行性・安定性 DFNB9 OTOF 言語習得前 通常は重度 最重度・安定性 DFNB12 CDH23[grj.umin.jp]

  • リンパ水腫

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    ヒトと実験動物モデルの難聴におけるCDH23遺伝子の関与 基盤研究(B) 研究期間: 2005年 - 2008年 代表者: 喜多村 健 500家系の遺伝性難聴症例の中で、遺伝子CDH23の解析で、難聴発症の原因となる遺伝子変異ならびに有意な多型は同定されなかった。[researchmap.jp] DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である. DFNB4と Pendred症候群 ; SLC26A4 遺伝子変異が原因である. DFNA6/14/38 と Wolfram症候群 ; WFS1 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp] 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1 DFNB8/10 TMPRSS3 言語習得後 2 ・言語習得前 進行性・安定性 DFNB9 OTOF 言語習得前 通常は重度 最重度・安定性 DFNB12 CDH23[grj.umin.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 音響外傷

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9. ミトコンドリア遺伝子m.1555A G変異による難聴 10. ミトコンドリア遺伝子m.3243A G変異による難聴 11. アッシャー症候群 12.[webview.isho.jp]

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