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考えれる31県の原因 ccm2

  • 家族性脳海綿状奇形

    にあります (7q11.2-q21).家族性の海綿状血管腫の患者さんの40%にこの遺伝子が認められます.また、CCM2も発見されており、これも第7染色体にあります (7p15-p13).CCM3は第3染色体にあります.[komiyama.me] KRIT1 CCM1, MGC4607 CCM2, PDCD10 CCM3 海綿状血管奇形は、中枢神経系のどこにでも起こりますが、前頭葉や側頭葉に多く認められます. 80-90%の患者さんは、テント上(大脳)におこりますが、脳幹部にも起こります.また硬膜外で海綿静脈洞(女性に多 い)、網膜、眼窩、視交叉、脳神経、頭蓋骨、松果体などに起こる場合[komiyama.me] CCM1, CCM2, CCM3の遺伝子に変異が起こり、これらの遺伝子が規定するタンパク質の働きが悪くなることにより(loss of function)、中枢神経系の血管内膜が、間葉細胞や幹細胞のような性格を獲得すること(EndMT: endothelial-to-mesenchymal transition)により、海綿状血管奇形が形成されることが[komiyama.me]

  • 家族性毛細血管腫

    にあります (7q11.2-q21).家族性の海綿状血管腫の患者さんの40%にこの遺伝子が認められます.また、CCM2も発見されており、これも第7染色体にあります (7p15-p13).CCM3は第3染色体にあります.[komiyama.me] CCM2が同定され,変異も確認されているが,最近CCM3の原因遺伝子としてPDCD10(programmed cell death 10)が報告された.[kotobank.jp] KRIT1 CCM1, MGC4607 CCM2, PDCD10 CCM3 海綿状血管奇形は、中枢神経系のどこにでも起こりますが、前頭葉や側頭葉に多く認められます. 80-90%の患者さんは、テント上(大脳)におこりますが、脳幹部にも起こります.また硬膜外で海綿静脈洞(女性に多 い)、網膜、眼窩、視交叉、脳神経、頭蓋骨、松果体などに起こる場合[komiyama.me]

  • 吸入性ボツリヌス中毒症

    (1)(2)(3)すべてのccm培地からB型毒素遺伝子が検出された。[idsc.nih.go.jp] また、便の1白金耳量をクックドミート培地(以下ccm培地)3本にそれぞれ接種し、(1)無処理と(2)60 、15分加熱および(3)80 、30分加熱処理したのち、30 で培養した。培養4日目に各ccm培地mlを分取し、等量のトリプシン溶液を加えて37 、30分間反応後、3,000rpm、5 、20分間遠心した。[idsc.nih.go.jp] 菌の分離は(1)(2)(3)のccm培地から卵黄加GAM寒天培地および卵黄加CW寒天培地に塗抹し、30 、日間嫌気培養した後、分離培地上のリパーゼ反応陽性のコロニーについて、グラム染色、迅速同定キットによる菌の同定、さらにccm培地に接種して純培養後に再度マウスの毒性試験とPCRによる毒素遺伝子の確認を実施した。[idsc.nih.go.jp]

  • 網膜海綿状血管腫

    にあります (7q11.2-q21).家族性の海綿状血管腫の患者さんの40%にこの遺伝子が認められます.また、CCM2も発見されており、これも第7染色体にあります (7p15-p13).CCM3は第3染色体にあります.[komiyama.me] 先天性形態異常; 脈管疾患 (CCM1) KRIT1 [HSA: 889 ] [KO: K17705 ] (CCM2) MGC4607 [HSA: 83605 ] (CCM3) PDCD10 [HSA: 11235 ] [KO: K18269 ] H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の[kegg.jp] KRIT1 CCM1, MGC4607 CCM2, PDCD10 CCM3 海綿状血管奇形は、中枢神経系のどこにでも起こりますが、前頭葉や側頭葉に多く認められます. 80-90%の患者さんは、テント上(大脳)におこりますが、脳幹部にも起こります.また硬膜外で海綿静脈洞(女性に多 い)、網膜、眼窩、視交叉、脳神経、頭蓋骨、松果体などに起こる場合[komiyama.me]

  • 房状血管腫

    にあります (7q11.2-q21).家族性の海綿状血管腫の患者さんの40%にこの遺伝子が認められます.また、CCM2も発見されており、これも第7染色体にあります (7p15-p13).CCM3は第3染色体にあります.[komiyama.me] KRIT1 CCM1, MGC4607 CCM2, PDCD10 CCM3 海綿状血管奇形は、中枢神経系のどこにでも起こりますが、前頭葉や側頭葉に多く認められます. 80-90%の患者さんは、テント上(大脳)におこりますが、脳幹部にも起こります.また硬膜外で海綿静脈洞(女性に多 い)、網膜、眼窩、視交叉、脳神経、頭蓋骨、松果体などに起こる場合[komiyama.me] CCM1, CCM2, CCM3の遺伝子に変異が起こり、これらの遺伝子が規定するタンパク質の働きが悪くなることにより(loss of function)、中枢神経系の血管内膜が、間葉細胞や幹細胞のような性格を獲得すること(EndMT: endothelial-to-mesenchymal transition)により、海綿状血管奇形が形成されることが[komiyama.me]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    先天性形態異常; 脈管疾患 (CCM1) KRIT1 [HSA: 889 ] [KO: K17705 ] (CCM2) MGC4607 [HSA: 83605 ] (CCM3) PDCD10 [HSA: 11235 ] [KO: K18269 ] H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の[kegg.jp] [HSA: 4089 ] [KO: K04501 ] H00534 脳海綿状血管腫 脳海綿状血管腫 (CCM) は、一層の血管内皮を持つ毛管路の拡大が起こる中枢神経系の血管奇形で、脳出血を起こしやすい。[kegg.jp] 循環器系疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (HHT1) ENG [HSA: 2022 ] [KO: K06526 ] (HHT2) ACVRL1 [HSA: 94 ] [KO: K13594 ] (HHT5) GDF2 [HSA: 2658 ] [KO: K05503 ] (JPHT) SMAD4[kegg.jp]

  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症2型

    先天性形態異常; 脈管疾患 (CCM1) KRIT1 [HSA: 889 ] [KO: K17705 ] (CCM2) MGC4607 [HSA: 83605 ] (CCM3) PDCD10 [HSA: 11235 ] [KO: K18269 ] H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の[kegg.jp] [HSA: 4089 ] [KO: K04501 ] H00534 脳海綿状血管腫 脳海綿状血管腫 (CCM) は、一層の血管内皮を持つ毛管路の拡大が起こる中枢神経系の血管奇形で、脳出血を起こしやすい。[kegg.jp] 循環器系疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (HHT1) ENG [HSA: 2022 ] [KO: K06526 ] (HHT2) ACVRL1 [HSA: 94 ] [KO: K13594 ] (HHT5) GDF2 [HSA: 2658 ] [KO: K05503 ] (JPHT) SMAD4[kegg.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    先天性形態異常; 脈管疾患 (CCM1) KRIT1 [HSA: 889 ] [KO: K17705 ] (CCM2) MGC4607 [HSA: 83605 ] (CCM3) PDCD10 [HSA: 11235 ] [KO: K18269 ] H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の[kegg.jp] ] [KO: K04501 ] H00534 脳海綿状血管腫 脳海綿状血管腫 (CCM) は、一層の血管内皮を持つ毛管路の拡大が起こる中枢神経系の血管奇形で、脳出血を起こしやすい。[kegg.jp] 循環器系疾患 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (HHT1) ENG [HSA: 2022 ] [KO: K06526 ] (HHT2) ACVRL1 [HSA: 94 ] [KO: K13594 ] (HHT5) GDF2 [HSA: 2658 ] [KO: K05503 ] (JPHT) SMAD4 [HSA: 4089[kegg.jp]

  • グリセロールキナーゼ不足

    先天性形態異常; 脈管疾患 (CCM1) KRIT1 [HSA: 889 ] [KO: K17705 ] (CCM2) MGC4607 [HSA: 83605 ] (CCM3) PDCD10 [HSA: 11235 ] [KO: K18269 ] H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の[kegg.jp] ] [KO: K04501 ] H00534 脳海綿状血管腫 脳海綿状血管腫 (CCM) は、一層の血管内皮を持つ毛管路の拡大が起こる中枢神経系の血管奇形で、脳出血を起こしやすい。[kegg.jp] 循環器系疾患 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (HHT1) ENG [HSA: 2022 ] [KO: K06526 ] (HHT2) ACVRL1 [HSA: 94 ] [KO: K13594 ] (HHT5) GDF2 [HSA: 2658 ] [KO: K05503 ] (JPHT) SMAD4 [HSA: 4089[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    CCM1, CCM2, CCM3 P130/P131 家族性海綿血管腫 P130 と P131 を併せて左記領域を解析 CDKL5 CDKL5, NTNG1, AXR P189 CFTR CFTR P091 嚢胞性繊維症 CGD CYBB, NCF2, CYBA, NCF4 P454 レット症候群 ( 非典型例 ) 点頭てんかんなど 慢性肉芽腫症[docsplayer.net] Canavan ASPA P025 カナバン病 先天性副腎皮質過形成 CAPN3 CAPN3 P176 肢帯型筋ジストロフィー 2A 型 (LGMD2A) CASK CASK P398 X 染色体連鎖精神発達遅滞症候群 MICPCH ( 小頭症 小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞症 ) CASR CASR P177 家族性低 Ca 尿性高 Ca 血症 CCM[docsplayer.net]

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