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考えれる35県の原因 cc2d1a

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  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8) ARL13B [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B[kegg.jp] 54806 ] [KO: K16740 ] (JBTS4) NPHP1 (deletion) [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (JBTS5) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • リー症候群

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • クラツキン腫瘍

    以下のものを非限定的に含む血管新生阻害剤:A6(Angstrom Pharmacueticals)、ABT 50(Abbott Laboratories)、BT 67(Atrasentan)(Abbott Laboratories/Xinlay)、BT 869(Abbott Laboratories)、Actimid(CC4047、[biosciencedbc.jp] ポマリドマイド)(Celgene Corporation)、AdGVPEDF.(GenVec)、ADH 1(Exherin)(Adherex Technologies)、AEE788(Novartis)、AG 013736(アキシチニブ)(Pfizer)、AG3340(プリノマスタット)(Agouron Pharmaceuticals[biosciencedbc.jp]

  • 肝肺症候群

    JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16[grj.umin.jp] MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC EVC2 ジューン窒息性胸郭ジストロフィー JATD1 不明 JATD2 IFT80 腎・肝・膵異形成 NPHP3[grj.umin.jp] GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1[grj.umin.jp]

  • ベール症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • ハンチントン病

    CC番号1の設計は、(J.Am.Chem.Soc.(2001),123:3151 3152)に記載される作業に基づく一方で、CC番号CC番号3、およびCC番号4は、(J.m.Chem.Soc.(000),22:5658 5659)に基づく。[biosciencedbc.jp] CCおよびZドメインは、ZFPがCAGトラクトの主溝内で重合体化することを可能にする(図10Bに描写される)。適切な結合特性を有するフィンガーアレイおよび二量体化ドメインを選定することによって、疾患対立遺伝子の伸長したCAGトラクトに対してのみ効率的な結合が生じるであろう。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA:[kegg.jp] MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA:[kegg.jp] MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA:[kegg.jp] MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L[kegg.jp]

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