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考えれる107県の原因 cc2d1a

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • Joubert症候群15型

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群17型

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1[nanbyou.or.jp] ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2I型

    精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA: 8492 ] [KO: K09624 ] (MRT2) CRBN [HSA: 51185 ] [KO: K11793 ] (MRT3) CC2D1A [HSA: 54862 ] [KO: K18260 ] (MRT5) NSUN2 [HSA: 54888 ] [KO: K15335[kegg.jp]

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